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仁心融汇科研志 基因检测绘蓝图

2018-11-26谢更好

科学中国人 2018年18期
关键词:高通量司法鉴定个体化

□ 谢更好

姜艳芳

精准医学是以个体化医疗为基础、随着基因组测序技术快速发展以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式。在《中华人民共和国国民经济和社会发展第十三个五年规划纲要》所支持的战略性新兴产业发展规划中,精准医疗名列其中。

近年来,在国家大力发展精准医学的背景下,全国各地医院及相关机构响应这一号召,在相关研究领域有了极大的发展。在中国吉林省,就有这样一家基因诊断和司法鉴定中心,其作为我国东北地区的唯一一家由三级甲等医院开设的司法鉴定机构,为提升吉林省乃至整个东北地区的精准医学的竞争实力造福更多相关疾病患者做出了突出贡献。它就是吉林大学第一医院基因诊断中心和吉大一院检验检测司法鉴定中心。多年来,精准医学的种子就在这里生根发芽。

扎根东北,筑梦医学。作为吉林大学第一医院基因诊断中心和检验检测司法鉴定中心主任,长久以来,姜艳芳坚定致力于建立以高通量基因测序为核心技术的药物的个体化基因检测、肿瘤的敏感基因筛查与个体化靶向治疗及遗传病的高通量基因检测方法,在基因检测领域积累了丰富的经验,为提升医院的精准医学实力做出了极大贡献。

坚守,源于对医学的执着

古语曾言:“医者,书不熟则理不明,理不明则识不精。”要想成为一名合格的医生,扎实的科研基础是必不可少的。求学路上,姜艳芳在医学的海洋里肆意遨游,用扎实的科研积淀为自己今后的研究之路打下了坚实的基础。

本科阶段,姜艳芳就读于白求恩医科大学(现吉林大学白求恩医学部)六年制日语医学专业,获双学士学位。在这之后,她又于1998年获得了硕士学位。本科与研究生阶段的学习,更坚定了姜艳芳对于医学道路的选择。2002—2003年,姜艳芳还在国家留学基金委的资助下,作为访问学者前往日本筑波大学进行交流,主要进行细胞信号和肝癌的药物治疗方面的研究。求学路上,姜艳芳从未停止前行,她先后于2005年获得了免疫学博士学位,2008年1月完成了博士后研究工作。2015年和2018年,她还分别赴美国俄克拉荷马大学医学研究中心和美国梅奥访问交流。

从一名医学生到如今吉林大学第一医院基因诊断中心和吉大一院检验检测司法鉴定中心主任,姜艳芳在科研之路上脚踏实地,一步一个脚印,时刻践行着自己最初的信仰与理念。从事科研多年来,姜艳芳在国内外刊物发表165篇研究性论文,其中SCI全文收录107篇(第一或通讯作者95篇)。

她围绕以肝炎为代表的感染性疾病的免疫功能状态及应用核苷(酸)类似物抗病毒治疗前后的免疫学应答标志的筛查等进行系统研究。她首次证明了核苷(酸)类似物可通过恢复免疫系统对肝炎病毒的特异性免疫学反应,为明确患者的疗程及何时停药提供理论依据,节省了社会资源,对改善患者预后和生活质量起到重要作用。此成果被胃肠病学和肝病学类期刊排名第一的Gastroenterology杂志报道,并获得意大利和西班牙等著名肝病学家的认同。

自身免疫性疾病是指机体对自身抗原发生免疫反应而导致自身组织损害所引起的疾病。一直以来,姜艳芳对以类风湿关节炎和红斑狼疮为代表的自身免疫性疾病进行了深入的免疫机制研究,发现新型滤泡辅助性T细胞在调节体液免疫方面具有极其重要的作用。她所建立的检测新型细胞的免疫学方法已被其他研究者广泛采用,经验证方法可行,取得了较好的实验结果。

此外,她还致力于建立以高通量基因测序为核心技术的药物的个体化基因检测、肿瘤的敏感基因筛查与个体化靶向治疗及遗传病的高通量基因检测方法,开展了高通量测序技术在肿瘤筛查与检测领域的研究、基因测序在肿瘤等疾病中的应用研究等项目,推动制定了吉林省的高通量基因检测规范,建立了吉林省地方标准《无创胎儿染色体产前检测技术规程》《荧光定量基因快速检测技术规程》。

历练,在项目研究中创新开拓

科研的过程是对一个人内心和思想的历练。在科研项目中的创新开拓,使姜艳芳的科研思想及方法更加成熟,带领团队也更加如鱼得水。从事科研多年来,她主持及承担国家、省部级等各类项目40余项,取得了一系列创新性科研成果。

她肩负使命,在院领导的支持下申报了2015年国家发改委重大工程包项目——国家基因检测技术应用示范中心,并以答辩第一名的成绩获得国家发改委的批准进行建设。该项目通过建设搭建生物芯片、基因测序、毛细管电泳测序、荧光定量PCR和染色体核型五大技术平台,将基因检测技术应用于遗传性疾病、肿瘤、心脑血管疾病、感染性疾病等重大疾病的个体化诊断和靶向治疗,以及个人基因组检测和基因身份证等新领域,促进基因检测技术的规模化使用,有效落实了健康惠民政策。

示范中心的建设和运营,加快了基因检测相关技术创新,有效推动了基因检测技术在新领域的产业化应用,有助于形成一批具有自有知识产权、国内领先水平的创新成果,带动吉林省及东北地区基因检测产业发展。依托示范中心项目,姜艳芳团队还陆续获批了吉林省精准医学示范中心、吉林省基因诊断工程实验室等,并参与了国家精准医学重点研究专项——精准医疗集成应用示范体系建设项目,促进了精准医学体系的建设和完善、精准医学的应用和推广,实现了精准医学优势资源的下沉和共享。

国家基因检测技术应用示范中心新址落成揭幕及牵头成立吉林省基因诊断联盟成立仪式

通过对乙肝为代表的感染性疾病的系列研究,姜艳芳领导团队荣获了多项国家级省部级的奖项,还带领团队参与研发了医用新型流式细胞仪,参与了无创胎儿染色体非整倍体高通量基因检测试剂盒的研发和临床实验。除此之外,她还带领团队参与了基于LAMP技术的呼吸道病原菌碟式微流控芯片的研发和改进。

发展,人才培养与学科建设并行

除科学研究之外,人才培养也是姜艳芳砥砺前行的方向。至今为止,姜艳芳共培养硕士研究生12人,博士研究生7人,博士后5人。薪火相传,生生不息,这便是姜艳芳从事科研教学工作最大的意义所在。

除此之外,学科建设也是姜艳芳工作的重点。近年来,在精准医学领域,国家在防控出生缺陷、实现个体化诊疗方面加大了力度,对患者来说能够降低医疗成本,缩短治疗周期,对医疗系统来说,也能够节约医疗资源,避免浪费。基于这些国家层面的政策和临床科室的实际需求,姜艳芳领导团队开展的多种检测项目受到了医生和患者的普遍好评。很多患者听闻基因检测,第一反应就是DNA鉴定,无论是亲缘鉴定还是公证落户,DNA鉴定都存在着极大的需求,患者建议姜艳芳所在的科室开展相关的业务。但是DNA鉴定的受理和检测需要经过司法等机构的批准才可进行,为了这一目标,姜艳芳团队不断完善规程和方法,历经3年,终于获批成立了吉大一院检验检测司法鉴定中心,这是吉林省及东北地区唯一一家由三级甲等医院开设的司法鉴定机构,深受群众信任和好评,也有很多外省的受检者来到中心进行咨询和检测。

经过近5年的运行,姜艳芳所领导的科室现在已经进入了稳定上升的发展阶段,全面开展了多项基因检测项目。未来,他们还将依托吉林大学第一医院在东北地区的影响力和辐射力,建立一个立足吉林省,覆盖东三省,辐射中、朝、韩、俄,影响东北亚的区域性精准医学中心和基因检测中心,建立东北亚基因库及遗传数据库,让每一个人都有自己的基因身份证,知道自己的基因信息及这些信息的意义,让百姓拥有更长的寿命和更健康的体魄。心怀大爱,为了心中所勾画的蓝图,姜艳芳团队还将不懈奔跑下去!

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