655例身材矮小儿童外周血染色体核型分析

张欢欢 吴泳 胡誉

（成都市妇女儿童中心医院产前诊断科 四川 成都 610074）

身材矮小的是儿科较为常见的临床症状，病因较复杂，有研究发现[1]，染色体异常与生长发育不良有重要关系，我们应用细胞遗传学方法，对655例因身材矮小而就诊的患儿进行染色体核型分析，为临床提供遗传学诊断和治疗依据。

1.对象与方法

1.1 对象

2017年1月至2018年8月在我院儿科门诊因生长发育异常，身材矮小等就诊的655例患儿例进行染色体核型分析，男99例，女556例，其中≤2岁80例；＞2岁575例。就诊原因主要为身材矮小，发育迟缓，特殊面容等。

1.2 方法

签署知情同意书后，无菌采集外周血2～5mL，肝素钠抗凝，进行外周血淋巴细胞培养，常规方法收获、制片和G显带。全自动核型扫描仪扫描80个分裂相，每例计数20个中期分裂相，选取3个分散良好，条带清晰，长度适中的核型进行分析，异常者加倍计数，分析。按《国际人类染色体命名体制《ISCN，2005）》进行核型描述及诊断。

2.结果

655例患儿染色体核型分析结果中，异常核型57例，异常率为8.70%（57/655）。≤2岁的患儿共80例，其中异常核型为24例，异常率为30.00%（24/80），23例为常染色体异常，仅一例为性染色体异常（见表1）。＞2岁患儿共575例，其中异常核型为33例，异常率为5.74%（33/575），常染色体异常7例（21.21%）（7/33），性染色体异常26例（78.79%）（26/33）（见表2）。

表1 ≤2岁24例染色体异常核型

表2 ＞2岁33例染色体异常核型

3.讨论

3.1 常染色体和生长发育异常的关系

检出57例异常核型中常染色体异常30例，其中21-三体综合征27例，≤2岁的患儿为21例，占77.78%，＞2岁的患儿6例，占22.22%。21-三体综合征为最常见的常染色体异常[2]，其临床表现主要为特殊愚型面容、智力低下及身材矮小等。因其临床症状较典型，易被有经验的临床医生发现，进行染色体检查而确诊。21-三体综合征是由于生殖细胞在减数分裂中，21号染色体不分离所致，与母亲年龄有密切关系。因此，常染色体异常患儿中21-三体综合征是年龄较小患儿生长发育不良的主要原因之一。

3.2 性染色体和生长发育异常的关系

检出的异常核型中性染色体异常为34例，其中≤2岁的患儿中仅有1例，＞2岁患儿中检出为性染色体异常共26例，占性染色体异常96.30%。Turner’s综合征即先天性卵巢发育不全，其核型主要为45，X和以45，X为主的嵌合型，典型临床表现为女性外表，性腺发育不良和身材矮小，是身材矮小儿童中最为常见的性染色体疾病。但因为儿童第二性征并未开始发育，主要以身材矮小为主要临床表现，因此鉴别较困难。Turner's综合征主要由于细胞减数分裂时X染色体不分离或有丝分裂后期X染色体丢失所造成。此外，我们还检出X染色体为长臂等臂染色体7例，其就诊原因均为：身材矮小及发育迟缓。因此，性染色体异常尤其是Turner's综合征与身材矮小存在密切关联。

综上所述，身材矮小及发育迟缓和染色体异常有密切关联，特别是21-三体综合征和Turner's综合征是导致其生长发育异常的主要原因，对因身材矮小就诊的儿童，凡是有身材矮小，发育迟缓等儿童应尽早行染色体核型分析，以明确病因，为临床诊断和进一步治疗提供依据。