婴幼儿原始黏液性间叶肿瘤1例

陈 晨，任翠萍，赵瑞琛，程敬亮

(郑州大学第一附属医院磁共振科，河南 郑州 450052)

图1 婴幼儿PMMTI MRI表现 A.轴位T1WI； B.轴位T2WI； C.DWI； D.冠状位增强T1WI

患儿女，8个月，2个月前因感冒出现发热、鼻塞，治疗后鼻塞症状无明显缓解；半个月前出现张口呼吸，睡觉憋气、打鼾；4天前患儿父母发现其右侧鼻腔新生物。当地医院鼻部CT检查发现右侧筛窦、鼻腔、鼻咽部新生物，考虑恶性病变，为进一步诊治来我院就诊。查体：左鼻道见少许黏性分泌物，右鼻腔通气欠佳，可见淡红色新生物伴清水样分泌物。MRI：右侧鼻腔、蝶窦、筛窦及上颌窦内见不规则团块状等长T1长T2信号(图1A、1B)，脂肪抑制序列呈高信号， DWI未见明显扩散受限(图1C)，增强扫描病变呈明显不均匀强化，部分无强化(图1D)，范围约为22 mm×50 mm×28 mm。诊断：考虑肿瘤性病变。行“全身麻醉鼻内镜下鼻腔、鼻窦肿物切除术+右侧鼻窦手术+低温消融术”，术中见右侧整个鼻腔被新生物充填，色淡红、质软，切除部分新生物后见新生物广基底，覆盖中、下鼻甲、中鼻道、鼻腔基底部黏膜。镜下见肿瘤细胞分布于富含纤细血管黏液性间质中，部分呈鱼骨样排列。免疫组化：Bcl-2(+)，CD68(-)，CD99(+)，Desmin(-)，SMA(-)，CD31(-)，CD34(-)，ERG(-)，S-100(-)，Vim(+)，β-Catenin(+)，Ki-67(10%+)。病理诊断：婴幼儿原始黏液性间叶肿瘤(primitive myoxid mesenchymal tumor of infancy， PMMTI)。

讨论PMMTI是一种少见的婴儿软组织肿瘤，由原始间叶性细胞和黏液基质组成，主要发生于躯干、头部和颈部区域软组织及四肢，具有明显侵袭性，但发生转移者较少；男女发病概率相似，以1岁内婴幼儿多见，临床多表现为深部软组织肿块，发生于鼻腔、喉部或气管旁时患儿可出现张口呼吸、睡觉憋气等症状，肿块位于椎旁时可出现脊髓压迫症状。PMMTI对化疗反应较差，手术是最有效的治疗方法；如切除不完全，局部复发率高。PMMTI在CT上呈等密度或混杂密度，MRI呈T1WI低等信号、T2WI高信号；病灶密度或信号变化与其黏液及细胞成分比例有关。鉴别诊断：①先天性婴儿纤维肉瘤，90% PMMTI细胞核存在Bcl 6辅抑制因子(BCOR)和BCL6免疫反应，但先天性婴儿纤维肉瘤无此表现，故BCOR内部串联重复、BCOR或BCL6的核免疫活性有助于诊断PMMTI；②未分化黏液样脂肪母细胞瘤与PMMTI在形态学上难以区分，但PMMTI无具体的基因重组，而多形性腺瘤基因1重组可诊断脂肪母细胞瘤。