儿童头皮肌纤维母细胞性肿瘤一例

孟燕，魏玲，潘诗农

作者单位：

中国医科大学附属盛京医院放射科，沈阳 110004

患儿，男性，7个月。一个月前家属发现患儿左侧头部较右侧高，类似汤圆大小，头发正常，表面皮肤无褶皱，皮肤表面无色素沉着，质地较软，活动后肿物大小无明显变化，按压患者无疼痛表现，一个月来肿块有所减小，不明显，未进行特殊处理治疗。

专科查体：神清语明，查体合作，精神状态良好，定向力完整。双侧瞳孔等大正圆，双侧眼球活动自如，对光反射灵敏。四肢活动自如，肌力Ⅴ级，肌张力正常。深浅感觉检查未见异常。角膜反射(++)，膝反射、肱二头肌及肱三头肌反射(++)，双巴氏征(-)。

影像学检查：头颅CT显示(图1A、1B箭所示)左侧额顶部局部软组织肿胀、病灶界限不清，CT值约66 HU，邻近颅骨骨质未见明显异常；头颅磁共振成像(magnetic resonance imaging，MRI)显示左侧额顶部局部软组织肿胀，与脑实质/肌肉相比较，病灶在T1加权像(T1 weighted image，T1WI)上呈等信号(图1C箭所示)，在T2加权像(T2 weighted image，T2WI)上呈低信号(图1D、1E箭所示)，增强扫描病灶呈轻度强化、增强影像病灶界限清楚(图1F箭所示)，病灶横截面积约2.1 cm×0.4 cm。

手术与病理：术中见左侧额顶部病变位于骨膜下，大小约2.0 cm×2.0 cm×0.5 cm。病变范围骨膜增生变厚，肿物侵袭颅骨外板，边界清楚，周边颅骨呈增生改变，肿物囊性，包膜完整，内容物暗黑色。

病理检查：大体所见：头皮肿物，不整形碎片组织，部分组织呈骨样硬度；镜下所见(图1G)：纤维母细胞增生，中心见出血；免疫组化：S-100(-)，神经丝蛋白(neurofilament protein，NF)(-)，平滑肌肌动蛋白(smooth muscle actin，SMA)(+)，结蛋白(Desmin)(部分+)。病理诊断：(头部)肌纤维母细胞性肿瘤，细胞增生较活跃。

术后随访6个月，患儿恢复良好，行头部CT检查，未见肿瘤复发征象。

讨论 肌纤维母细胞是一类特殊的细胞，首先由 Gabbiani等[1]和 Majno等[2]于1971年在肉芽组织中发现而提出肌成纤维细胞。肌纤维母细胞性肿瘤在肺部组织最先被发现，亦可发生在躯干、头部和颈部、内脏器官、软组织[3]，好发于儿童和青少年。本例患者为儿童头部肌纤维母细胞性肿瘤，临床发生罕见，目前国内尚未见关于儿童头皮肌纤维母细胞性肿瘤的有关报道。

头颈部肌纤维母细胞性肿瘤通常在CT平扫显示等密度或低密度，增强CT显示均匀/不均匀中度强化。与CT相比，MRI具有较好的软组织分辨率。因此，在评估软组织时推荐应用MRI，病变在T1WI呈等信号，在T2WI呈低信号，增强扫描病变呈均匀或不均匀强化，其特征性改变T2WI低信号归因于纤维化损伤中移动质子的相对缺乏、核质比增高，故其在T2WI呈低信号[4-5]。对该类疾病诊断可通过T2WI及增强扫描，特征性表现为T2WI低信号影。

图1 患儿，男，7个月。A、B：CT平扫显示左侧额顶部软组织局部肿胀，CT值约66 HU；MRI示左侧额顶部局部软组织肿胀，T1WI呈等信号(C)，T2WI呈低信号(D、E)；F：T1WI增强图像显示病变轻度强化；G：病理所见：纤维母细胞增生，中心见出血，免疫组化：S-100(-)，NF(-)，SMA (+)，Desmin (部分+)Fig. 1 Children, male, 7 months. A, B: CT scan shows that the frontoparietal soft tissue of the head swells locally, and the CT value is about 66 HU; MRI shows that the frontoparietal soft tissue of the head swells locally, T1WI are isointense (C), T2WI are hypointense (D, E); F: The lesion is mildly enhanced on contrast-enhanced T1-weighted MR image; G: Photomicrograph of histopathologic specimen shows that there are fibroblast proliferation and central hemorrhage in the lesion, immunohistochemical: S-100 (-), NF (-), SMA (+), Desmin (partial +).

肌纤维母细胞性肿瘤临床上较为罕见，容易误诊或漏诊，常需与以下疾病相鉴别：①平滑肌肉瘤：CT表现为等密度肿块，增强扫描可见轻-中度强化，MRI表现为T1WI等信号，T2WI混杂高信号，可有轻微骨质破坏和骨膜反应。②恶性黑色素瘤：CT诊断困难，但能明确病变侵及范围；MRI表现为T1WI高信号，T2WI低信号(信号改变由肿瘤内黑色素数量决定)，增强扫描可见明显强化。③神经鞘瘤：CT表现为软组织密度，病变较周围肌肉密度低，增强扫描呈中等均匀强化，囊变及坏死区不强化，MRI表现为T1WI等或低信号，T2WI为高信号，病灶边缘光滑。

临床上根治性手术完全切除是对肌纤维母细胞性肿瘤治疗最有效的措施。李法平等[6]报道了1例发生在输尿管的炎性肌纤维母细胞性肿瘤手术切除6个月后未见复发及转移。季敏等[7]对17例儿童不同部位肌纤维母细胞瘤术后随访6个月，其中1例发生了腹腔多发转移。本例报道术后6个月复查头部CT检查未见肿瘤复发。有文献报道该病患者的局部复发率为20%～25%[3，8]，与病变不能完全切除相关。该病具有局部侵袭性，头部和颈部更具侵袭性[9]，也可局部淋巴结转移[10]。对于有复发和转移可能的患者，手术切除病变后需要进行密切的临床及影像学随访[11]。

总之，肌纤维母细胞性肿瘤的诊断主要依靠影像检查为主，CT显示等密度病灶，MRI显示为软组织信号影且增强扫描病灶界限清楚、轻度强化，特征性表现为T2WI低信号影，应考虑本病变。本病变术后应密切随访，防止肿瘤复发和转移。