伴有癫痫、颅内出血及钙化的Sturge-weber综合征一例

刘鹏月 杨 帆 慕珍珍 崔丽霞 韩秀萍

临床资料患儿，男性，1岁。因肢体活动障碍、抽搐6次入院。患儿70天时因“抽搐”于北京市儿童医院住院治疗14天后好转出院，出院诊断为“症状性癫痫，Sturge-weber综合征，青光眼(右眼)，偏侧肢体肥大综合征，心肌损害，肝功损害，卵圆孔未闭”。本次入院10余天前出现睡眠哭闹，后出现一过性左侧肢体活动障碍，就诊于当地医院头颅CT示“右侧脑萎缩，双侧脑实质多发钙化，以右侧为重”，未予特殊处置。后再次出现左侧肢体活动障碍，出现抽搐、意识丧失、双眼向右凝视，继而出现左侧肢体抖动，症状持续2～3 min自行缓解，伴呕吐、腹泻，再次完善头CT提示“蛛网膜下腔出血”。后症状间断发生，持续时间延长。就诊于我院急诊。患儿系G6P2，足月剖宫产，无产伤及窒息史，3个月抬头，6个月会坐，1岁会走，疫苗按时接种。患儿母亲第1胎女孩，体健，余4胎为人工流产。否认家族遗传史。体检：右侧颜面部及上肢可见片状红斑，压之褪色，周身发黄(图1)。神经科查体未见异常。化验结果肺炎支原体抗体-IgM、肺炎衣原体抗体-IgM阳性，余无明显异常。头部增强MR提示“颅内多发异常扩张血管，软脑膜强化明显，双侧额颞叶脑萎缩，注意除外Sturge-weber综合征。右额叶短T1信号，钙化？出血？”(图2)。脑电地形图、胸部CT、心电图、心脏彩超、胸椎MR无异常。

患者入院后存在肺炎支原体及衣原体感染，予患儿加用阿奇霉素100 mg日一次静滴抗感染，甲泼尼龙琥珀酸钠40 mg日一次静滴抑制炎症反应，免疫球蛋白2.5 g日一次静滴支持治疗；患儿病情相对平稳，入院第10天，患儿再次出现发热，加用地塞米松3 mg静脉注射治疗；入院第11天，患儿仍有发热，予患儿继续地塞米松2 mg静注；患者入院后第12天，要求出院。出院诊断为“症状性癫痫[继发性癫痫]；脑面血管瘤病；青光眼 (右眼)；肺炎支原体感染；肺炎衣原体感染。

图1 右侧颜面部及上肢可见片状红斑，压之褪色，周身发黄图2 双侧额颞脑萎缩，脑外间隙增宽，右额颞叶片状短T1信号

讨论Sturge-weber综合征又称脑-三叉神经血管瘤病综合征，典型临床表现是沿三叉神经分布区有单侧面鲜红斑痣，皮疹对侧有萎缩及痉挛，眼压增高或降低。常发生青光眼、眼球内陷、突眼、眼萎缩及血管畸形。X线检查可见血管痣同侧有钙化灶。

目前尚无公认诊断标准，参照文献[1]认为满足以下条件可确诊：沿三叉神经分布区有单侧面鲜红斑痣；头CT显示颅内脑回样钙化或头MRI显示有软脑膜血管瘤；神经系统症状常有癫痫发作、软脑膜血管瘤、对侧肢体偏瘫以及智力低下等；眼部可有青光眼等异常改变。

本文病例具有以抽搐为临床表现的神经系统症状，右侧颜面部及上肢见片状充血性红斑，眼压升高，双侧颅内均可见血管结构异常及钙化，且发现年龄较早。符合Sturge-weber综合征的诊断标准。多篇文献报道可1岁以内发病，此时影像学均可见沿脑回分布的钙化或微小钙化，同时钙化灶不仅局限于同侧，对侧也可出现。

本病病因尚不清楚，为一种先天性疾病，由于胚胎期第6周的胚胎血管发育不良所致。根据典型的临床表现，辅以影响学检查，本病不难诊断，但需与一些疾病相鉴别：Klippel-Trenauney综合征，常有鲜红斑痣，止于中线，边缘清楚，面部受累有Sturge-weber综合征的单侧面部肥大及单侧舌肥大特征；色素血管性斑痣性错构瘤病，通常指鲜红斑痣伴黑素细胞痣或贫血痣；中心性浆液性脉络膜视网膜病变(CSC)，病眼视力突然下降，病者自觉受害眼视物朦胧，景色衰暗，病眼与健眼相比，视物变小，直线变得扭曲；达-戴-马三氏综合征(脑性偏身萎缩综合征，DDMS)，临床表现为癫痫、对侧偏瘫或轻偏瘫、智力低下、面部不对称，少数患者可合并面部毛细血管畸形；Rasmussen 综合征，认知功能障碍，言语、 运动功能丧失及难治性癫痫；进行性面偏侧萎缩症(PFH)，临床表现：一侧面部皮肤、 皮下组织及肌肉进行性萎缩导致的面部不对称。

SWS的治疗：面部鲜红斑痣可激光治疗；青光眼可应用降眼压药物、行眼小梁切除术；脑软膜血管畸形可行脑叶或大脑半球切除术；对症治疗癫痫；口服普萘洛尔：国外有6篇关于口服普萘洛尔治疗SWS的病例报道，其中有效的为3篇[2-4]， 无效的为2篇[5,6]，疗效不确切的为1篇[7]。国内有一篇相关报道，结论为效果不确切[8]。SWS的皮肤表现、神经系统改变结合特征性影像学改变并不难诊断。必要时病理结果可确诊。目前无特效治疗方法，仅以对症治疗为主，普萘洛尔的效果尚不确切。本文首次对SWS鉴别诊断及国内外普萘洛尔治疗该病进行了系统总结，有一定参考意义。