新生儿耳聋基因筛查未通过者的电话随访适宜时间调查△

范烨 赵丽萍 黄丽辉 杜亚婷 王雪瑶 阮宇

1 东南大学医学院附属南京同仁医院(南京 211100)； 2 首都医科大学附属北京同仁医院 北京市耳鼻咽喉科研究所耳鼻咽喉头颈外科学教育部重点实验室(首都医科大学)

自2012年4月起，北京市开始实施新生儿耳聋基因筛查项目，即采用晶芯9项耳聋基因筛查技术，检测新生儿的4个耳聋相关基因的9个常见突变位点，包括GJB2基因(35delG、176del16、235delC、299_300delAT)、SLC26A4基因(IVS7-2A>G、2168A>G)、线粒体DNA 12S rRNA(1555A>G、1494C>T)、GJB3基因(538C>T)。截止至2014年12月，北京市已筛查新生儿血样62.56万例，常见9项耳聋基因突变检出率为4.59%，药物性聋易感基因携带率的2.37‰，先天遗传性聋确诊率为0.24‰，可能与迟发性聋相关的基因单杂合突变携带率为4.34‰[1]。如何对数量庞大的耳聋基因筛查未通过新生儿进行随访，越来越受到临床医生的关注。

电话随访是随着医学模式的转变而出现的一种延伸到患者家庭的健康管理形式。电话随访是利用信息化工具，在医护和家庭间建立有目的的互动，以促进和维护患者的健康，是一种医院走向社会且可以节省人力资源的延伸访视形式[2]。电话随访有利于及时发现和解决问题，有利于医患沟通，有利于提高患者满意度，但何时随访最合适并能取得最佳效果尚未见报道。因此本研究拟对未通过耳聋基因筛查新生儿的家长，于不同时间段进行电话随访，旨在获得不同时间段随访家长的配合率、不同月龄儿童监护人的配合度，以及适宜的随访时间，为今后进一步加强随访工作提供依据。

1 资料与方法

1.1研究对象及分组 从首都医科大学附属北京同仁医院新生儿耳聋基因筛查数据库中，按随机抽取2015年3月至9月在北京出生的新生儿耳聋基因筛查未通过者473例，将其监护人作为研究对象。所有新生儿出生时或出生后3天内采集新生儿脐带血或足跟血，由北京同仁医院负责新生儿耳聋基因筛查检测，筛查GJB2、GJB3、SLC26A4以及线粒体DNA 12S rRNA基因的9个常见突变位点，筛查未通过者纳入本组。

将随访对象随机分为两组：A组(工作日随访，302例)和B组(非工作日随访，171例)，两组电话随访时间分别为上午(10:00～11:00)、下午(15:00～16:00)、晚上(19:30～20:30)。根据电话随访时小儿的月龄分为三组：6月龄组(203例)、9月龄组(111例)和12月龄组(159例)，比较不同不同随访时间及监护人的配合度。

1.2电话随访方法 制作基因筛查未通过者的电话随访问卷表，将随机抽取的473例新生儿耳聋基因筛查未通过者的筛查结果、出生日期、出生医院、母亲姓名和电话号码填入问卷表中；由同一人采用专用手机，拨打儿童出生时家长在医院登记的联系电话，电话拨打原则：对于同一个家庭，若第一次拨打电话未接通，顺序拨打第二个登记号码，若只登记一个号码，则在相同的随访时间段再拨打一次。电话问询内容为：儿童姓名及性别、随访对象身份、儿童监护人等基本信息，儿童听力情况、监护人对耳聋基因筛查结果的了解程度、是否已去医院就诊、是否有耳聋家族史等，并进行简单宣教。

1.3随访结果评估 根据是否接通电话以及是否完成问卷调查表，定义监护人的电话随访配合程度(以下简称配合度)。配合：接通电话并配合完成问卷表调查；不配合：两次接通后至少一次不配合完成问卷；失访：两次拨打电话均未接通，包括登记号码错误、空号、停机、关机、正在通话、无人接听等。

对新生儿耳聋基因筛查结果了解程度共分为三个等级：较好、一般、差。较好：儿童监护人对该项筛查结果知情，且通过医院就诊、医生咨询、资料查询等途径，了解其风险和听力保护的注意事项；一般：儿童监护人对该项筛查结果知情，但不够重视，不了解听力保护和遗传的注意事项；差：儿童监护人对该项筛查结果不知情或未登录网站具体查询。

1.4统计学方法 使用SPSS 19.0软件，对未通过新生儿耳聋基因筛查者的监护人电话随访配合度、儿童监护人对耳聋基因筛查结果的了解程度、不同月龄小儿的就诊情况等进行χ2检验，显著性水平α=0.05，且两两检验时，显著性水平校准为α’=0.017。

2 结果

2.1各组随访率比较 此次调查的473例中，完成随访424例(89.64%，424/473)，失访49例(10.36%，49/473)。不同月龄组及A组、B组随访情况见表1，可见6月龄组失访率最低，12月龄组失访率最高。

表1 不同月龄组及A、B组完成随访及失访率(例，%)

2.2不同时间段随访监护人的配合度比较 完成随访的424例中，配合随访362例，占85.4%，不配合随访62例，占14.6%。由表2可见，A组下午的配合度较晚上的配合度高，差异有统计学意义(P=

表2 A、B两组不同时间段随访监护人的配合度(例，%)

注：*与A组晚上配合度比较，P=0.016

0.016)，但上午与下午、晚上的配合度差异均无统计学意义(P>0.017)。B组上午、下午、晚上三个时间段的配合度之间差异均无统计学意义(P>0.017)。A组下午的配合率高于B组，而上午和晚上的配合率均低于B组同时间段。

2.3不同月龄小儿随访监护人的比较 随访不同月龄小儿监护人的配合度及其对耳聋基因筛查结果的了解程度见表3，可见，6月龄新生儿耳聋基因筛查未通过者的监护人配合度高于9月龄者，差异有统计学意义(χ2=6.388，P=0.011)。6月龄新生儿耳聋基因筛查未通过者的监护人对耳聋基因的了解程度低于9月龄者，差异有统计学意义(χ2=8.692，P=0.013)。

表3 随访不同月龄小儿监护人的配合度及其对耳聋基因筛查结果的了解程度(例，%)

注:*与9月龄比较，P<0.017

2.4不同月龄小儿就诊情况比较 由表4可见，配合随访的362例中，已就诊112例，占30.9%，未就诊250例，占69.1%，不同月龄组间就诊情况无显著差异。

表4 不同月龄小儿的就诊情况(例，%)

3 讨论

对于缺乏专业知识的儿童监护人来说，相关医疗健康保健知识宣教和随访显得尤为重要。史卫星等[3]通过问卷调查发现，电话咨询深受家长欢迎,不仅有利于儿童健康成长，也满足了家长对相关知识的需求[4]。但有研究表明，也有部分新生儿家长不重视咨询和随访。胡怡萍等[5]研究发现新生儿家长的儿童保健知识知晓率较低，仅47.2%；闵香玲[6]的研究中，电话随访35人，配合问卷调查的占62.8%(22/35)，其中81.8%(18/22)不了解当地的新生儿随访服务；高儒真等[7]对622例仅携带GJB2致病突变的新生儿通过电话及短信随访，成功率为88.6%(550/622)，其中325例前去遗传门诊咨询。说明目前新生儿听力随访工作还需加强。

本研究电话随访时间设于上午10：00～11:00、下午15:00～16:00、晚上19:30～20:30，结果发现，各时间段随访监护人的配合率均大于75%，满足预期，说明在一天24小时当中，这3个时间段比较适合进行电话随访。进一步比较发现，工作日(A组)下午随访时监护人的配合度较晚上高，说明工作日下午更适合进行电话随访；而工作日晚上配合率较低，考虑可能是家长工作了一天，晚上需要休息或处理家庭事务，不愿接受或未接到电话随访，故应尽量避开工作日晚上进行随访。而非工作日B组随访配合率由高到低依次为上午、晚上、下午，虽然差异无统计学意义(P=0.833)，但上午配合率最高，故非工作日的上午更适合进行电话随访。非工作日下午的配合率较低，有家长反映该时间段内儿童可能处于午睡阶段，为防止打扰儿童休息，不愿接受随访；或带领儿童外出致无法配合随访。由此可见，工作日的下午或非工作日的上午可能更适合进行电话随访。

本研究发现对不同月龄儿童随访时监护人的配合率由高到低依次为6月龄、12月龄、9月龄，对耳聋基因筛查结果的了解程度由好到差依次为9月龄、12月龄、6月龄；不同月龄儿童的就诊率由高到低依次为9月龄、6月龄、12月龄。6月龄儿童的监护人对耳聋基因筛查结果的了解程度较差，儿童就诊率也较低，而监护人配合率最高。考虑可能是6月龄儿童监护人对小儿听力关注程度较高，但对耳聋基因相关知识了解较少，缺乏相关知识获得途径，对电话随访很是认同与需要，故配合度最高，随访效果较好。另外，本研究中，儿童监护人会在儿童2个多月龄时收到新生儿耳聋基因筛查结果，尽早随访有利于提高儿童监护人的配合度，所以儿童6月龄随访效果会优于9月龄。9月龄儿童的监护人对耳聋基因筛查结果的了解程度较好，儿童就诊率也较高，但监护人配合率最低。考虑可能是原因，随着孩子的成长，监护人接收了更多的关于耳聋基因的信息，或已经带领儿童前往医院就诊，对儿童的听力状况已知晓，故配合率明显低于6月龄者，随访效果较差。12月龄时，儿童进入学习语言的关键期，开始咿呀学语，家长也会再次重点关注小儿的听力情况，但由于时间过久，部分家长淡忘了筛查结果或耳聋基因相关知识，对随访也表示支持和必要，与9月龄儿童的监护人相比，配合率和随访效果会有所提高。

王志英等[8]和蔡秀群等[9]研究中，都提及在患者出院一周后进行电话随访效果优于出院四周后随访，有利于及时发现患者的病情和早期干预；黄丽辉等[10]研究发现，轻-中度听力损失婴幼儿的复诊年龄多为8～10个月；高儒真等[7]研究中,耳聋基因筛查明确GJB2致病基因型以及携带GJB2突变且听力筛查未通过者，均于3月龄行听力学评估及诊断；对于耳聋基因筛查提示携带单个GJB2致病突变但听力筛查通过的新生儿，建议8～10月龄时行听力学评估，且家长需密切关注其听觉言语发育。因此,与12月龄相比，儿童6月龄时随访，可以提醒家长及时带领儿童复诊，随访效果更佳。

本研究473例中，失访49例，占总人数的10.4%，与前人研究结果[11,12]接近,失访原因大多是联系方式有误或监护人未接听电话。因此，在登记儿童监护人联系方式时，可以提前告知他们电话随访的目的，并着重交代联系方式的重要性和保密性，为以后的随访和沟通提供便利。

另外，本研究深刻体会到电话随访对于新生儿耳聋基因筛查未通过者家庭的重要性和必要性。随访人员不仅需要学习一些电话随访技巧，以便有效提高随访质量，还需要不断储备专业知识，为儿童监护人提供合适的遗传咨询与听力保护建议。

综上所述，工作日下午或非工作日上午，更适合对新生儿耳聋基因筛查未通过者进行电话随访，且6月龄时随访效果最佳。