“先天性小耳畸形”是父母的错吗

十月怀胎，一朝分娩，每一对夫妇都满怀喜悦和忐忑。如果不幸生出一个先天性小耳畸形的宝宝，绝大多数父母会存有负罪感，“我做错了什么？”“我什么地方没有做好？”其实，家长不需要有什么负罪感，并非双亲的错误导致孩子的小耳畸形，绝大多数父母没有办法阻止他们的孩子发生小耳畸形，家长是无辜的。

为什么会发生小耳畸形

至今，小耳畸形的病因未完全阐明，目前认为环境因素与遗传因素是最主要的发病原因。

遗传学研究发现，通常正常夫妇的子女，小耳畸形发生的概率是1/7 000～1/5 000。但小耳畸形患者直系亲属中5%有相关的家族史，也就是说如果小耳畸形患儿双亲想再要个小孩，再次生出小耳畸形患儿的概率会上升至5%（也就是1/20）。这是需要引起家长重视的问题，目前产前检查还难以发现小耳畸形。

许多患儿还同时伴有听力下降与其他颅面部发育不良等。小耳畸形可以单侧或双侧同时发病，以单侧为主，大约60%的患者为右耳发病。男性易发，男女患病率比约为1.5∶1。我国也有学者报道称，男女患病率无差异。

小耳畸形可以单独存在或同时合并其他畸形而成为各种综合征的局部表现，约15%～60%的小耳畸形患者合并有全身其他畸形而呈综合征型表现。常见的全身合并畸形包括唇腭裂、半面畸形、小眼畸形、先天性心脏与肾脏畸形、多指（趾）畸形与脊柱畸形等。近年来，随着遗传学研究的发展，许多伴有小耳畸形的综合征均找到了相关致病基因。伴有小耳畸形的综合征往往与遗传因素相关。

此外还有一些外界因素，可能导致小耳畸形。

孕期母亲病毒感染 根据国内外的研究，孕早期母亲患感冒可能会导致小耳畸形，母亲患糖尿病也是小耳畸形的危险因素。

孕期母亲用药情况 除了众所周知的“反应停”（沙利度胺）、异维甲酸会致畸外，激素类、抗菌药物、抗病毒药物、作用于血管的药物（尤其同时吸烟）以及一些免疫抑制剂也可能与小耳畸形相关。

小耳畸形的表现

医学上将耳朵划分为外耳、中耳和内耳三部分。中耳和内耳的畸形不能看到，但会严重地影响听觉，外耳的畸形易于发现，也可能会影响到听觉。

通常把小耳畸形分为3度，Ⅰ度最轻，Ⅱ度畸形程度较轻，看起来就像一个小型耳朵，而Ⅲ度就只有一个卷曲的像腊肠样的组织，没有任何耳廓的样子了。同时，麻烦还在于外耳道闭锁和中耳畸形经常伴随发生，这是因为在胚胎发育过程中外耳与中耳来源于同一胚层。小耳畸形中15%的患者看起来像有一个“外耳道”，但实际上只是一个“盲端”，并无真正意义上的外耳道。

因为泌尿系统和耳朵在胚胎发育时处于同一个时期，在小耳畸形患者中，泌尿系统的畸形也较常见（4%左右）。超声检查可以了解肾脏及泌尿系统情况。CT扫描可以见到中耳发育情况，帮助医生决断该患者是否适合听力功能重建。CT扫描还可以用来排除胆脂瘤（耳道狭窄患者中发病率约为15%）。

小耳畸形可以治疗

患儿大概在3歲～3岁半的时候开始关注自己的畸形耳廓。他们开始在镜子前面比较自己双侧耳朵的不一样，并开始提及他们的“小耳朵”，这时，父母应该告诉孩子小耳朵是天生的，等他们长大后医生会让小耳朵“长大”，然后把患儿当作完全正常的小孩来对待。如果七八岁前患儿因为自己的小耳畸形而感到心理压力，主要都是因为家庭成员过分关注这件事情，而把这份担忧传递给了小孩子。

目前，我们医院已经可以根据先天小耳畸形患儿的不同情况，采取个体化的小耳畸形再造方案，并收到良好的治疗效果。

（张天宇教授每周二全天在汾阳路83号汾阳院区、每周四全天在闵行区江月路2600号浦江院区有特需专家门诊）