经阴道超声检测胎儿颈项透明层增厚在胎儿不良妊娠筛查中的临床价值

陈献明 涂伟娴 王雪峰

近年来, 先进超声仪器的普及和产科超声快速发展以及基层医院超声诊断人员素质提高, 超声已经成为孕早期胎儿产前常规检查, 能早期发现一些明显的胎儿形态学异常。NT增厚是孕早期常见的胎儿颈部异常, 胎儿染色体及先天性心脏异常是其较为常见的病因［1,2］, 本文通过对85例孕11～14周NT增厚的孕妇行经阴道超声检查, 以探讨经阴道超声检测NT增厚在胎儿不良妊娠筛查中的临床价值。报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取2014年1月～2017年10月本院收治的85例经阴道超声检测胎儿NT增(NT>2.5 mm)且接受羊水穿刺行胎儿染色体检查孕妇, 年龄20～41岁, 平均年龄(26.6±5.0)岁；孕周11～14周, 平均孕周(13.1±0.4)周。

1.2 仪器与方法 使用GE公司Voluson E8彩色多普勒超声诊断仪, 超声仪器选择产科条件下检查, 腹部探头频率范围3.5～5.0 MHz, 阴道探头频率范围5.0～7.5 MHz, 脉冲彩色多普勒发射频率<100 W/cm2。首先对孕妇进行常规经腹超声检查, 观察胎儿及其附属物, 测量各项重要数据并详细记录,主要是测量头臀径、NT厚度、胎盘厚度、羊水深度、胎儿脐动脉和静脉导管血流频谱等；NT测量标准采用英国胎儿医学基金会所制定的标准(fetal medicine foundation, FMF)［3］。然后采用经阴道超声检查, 观察胎儿基本情况, 如脑室、脉络丛、头颈部、四肢等；重点观察胎儿心脏, 胎儿胸部横切显示四腔心切面, 探头稍偏向胎儿头侧显示三血管切面, 分别向胎儿两肩倾斜一定角度, 显示胎儿左、右室流出道切面,与非常规切面及多角度扫查相结合, 注意心内机构及大血管连接有无异常, 观察彩色血流情况及测量心内各项血流参数,所有声图像均留存备查。细胞遗传学检测建议孕龄18孕周时进行及时追踪外院细胞遗传学检测。

1.3 统计学方法 采用SPSS22.0统计学软件进行数据统计分析。计数资料以率(%)表示, 采用χ2检验。P＜0.05表示差异具有统计学意义。

2 结果

85例孕11～14周NT增厚胎儿中, 染色体异常发生率为15.3%(13/85)；其中21-三体综合征5例, 18-三体综合征4例, Turner综合征2例, 罗氏易位1例, 13-三体综合征1例；13例染色体核型异常中7例合并结构异常, 其中4例为心脏结构异常, 完全性心内膜垫缺损2例、室间隔缺损2例。72例NT增厚且胎儿染色体核型正常孕妇, 彩色多普勒超声检查提示胎儿异常为12例(16.7%), 其中5例(41.7%)为心脏结构异常, 完全性心内膜垫缺损2例、室间隔缺损2例, 单心室1例。胎儿NT≥2.5且＜3.5 mm 46例, 染色体异常2例(4.3%), 结构异常2例(4.3%), 41例(89.1%)；NT≥3.5 mm 9例, 染色体异常11例(28.2%), 结构异常17例(43.6%), 正常分娩11例(28.2%)；胎儿NT＞2.5且＜3.5 mm染色体异常、结构异常及正常分娩情况均优于NT≥3.5 mm, 差异有统计学意义(P＜0.05)。见表1。

表1 胎儿NT≥2.5且<3.5 mm及NT≥3.5 mm时各指标比较［n(%)］

3 讨论

随着产科超声的迅速发展, NT筛查在大部分二级及以上综合医院都已经开展, 胎儿NT筛查一般选择在孕11～14周检查, 标准切面在正中矢状面测量, 利用超声观察胎儿颈后皮下无回声暗带, NT厚度变化与孕周有关, 正常胎儿14周后会消退［4］。NT厚度测量已被认为是胎儿早期筛查的一个重要指标。国内外大量研究证实, NT增厚与胎儿染色体非整倍体主要与21-三体综合征有关［5］。NT增厚胎儿的异常染色体核型多数为非整倍体染色体异常, 临床上较多见的依次是21-三体综合征、18-三体综合征及Turner综合征。同时发现当NT≥3.5 mm时胎儿染色体异常及胎儿结构异常发生率明显增加, 而孕妇正常分娩率也随之明显下降。

大量研究表明NT增厚除与染色体异常有关外还与胎儿结构畸形特别是心脏畸形的发病率明显相关。有学者在研究中指出阴道超声检查对孕12～14+3周胎儿的心脏四腔心、左心室流出道及右心室流出道切面的显示率为94.1%、90%、84.8%, 明显优于腹部超声检查［6,7］。经阴道彩色多普勒超声自进入临床以来, 已成为妇产科超声检查的重要手段之一；而在早孕晚期即11～14周经腹超声即进行心脏筛查的尚不多见且超声图像清晰度及相关诊断技术也有待发展, 经阴道超声的检查方式及安全性问题导致不太容易推广, 胎儿体位及姿势限制也可造成观察困难, 导致阴道超声早孕期检查胎儿心脏机构很少见［8-10］。NT增厚与胎儿染色体非整倍体和先天性心脏病等不良妊娠结局密切, 本组通过对11～14周NT增厚胎儿的心脏进行经阴道超声检查, 共检出胎儿心脏畸形9例, 经追踪随访证实。

综上所述, 经阴道超声检查探头频率较高、图像质量好,能较清晰显示孕11～14周NT增厚胎儿的部分结构, 更早的发现胎儿心脏畸形和其他相关畸形, 而且心脏畸形的检出时间较目前常规的经腹部检查时间明显提前, 为临床诊断和进一步治疗提供明确依据, 使孕妇能早发现早治疗早处理, 对优生优育具有重要意义。