航天妈妈悍击“儿童退化症”：我在女儿在！

罗曼

这是一场毫无胜算的生命角逐——

秦可佳和宋涛夫妇，双双名校毕业，都是中国运载火箭技术研究院的高级工程师，曾担任执行神舟十号发射任务。然而，他们两岁半的女儿Yoyo却被确诊为黏多糖Ⅲ型溶酶体贮积症。这是一种全球发病率仅千万分之一的罕见病，又被称为儿童阿尔茨海默病。患儿最初看上去正常发育，随后几年内失去所有的已获得的能力，包括说话、走路、记忆、理解甚至吞咽，直到最后连呼吸都会忘记。

这个病无药可治！即便Yoyo妈妈拥有高知身份，即便她倔强地翻译了全世界所有关于“黏多糖”的资料，等来的依旧是一次又一次的绝望……作为父母，他们该如何面对生命中不能承受之重？

航天妈妈不忍放弃的希望

2013年7月，秦可佳和宋涛夫妇执行完神舟十号发射任务。回到北京市郊的家，秦可佳张开双臂想拥抱女儿：“Yoyo宝儿，爸爸妈妈回来了。”然而，女儿却只是用空洞的眼神看了他们一眼，然后继续面无表情地玩着塑料玩具。秦可佳有些急了，上前想抱住女儿，没想到，女儿却挣扎了几下，好像不认识他们一样跑开了。一丝不祥的预感袭上秦可佳夫妇的心头。

1980年，秦可佳出生于吉林省通化市，1999年考入东北大学机械工程与自动化系。在大学里她结识大自己一岁的辽宁小伙儿宋涛。两人相恋后一同考入机械电子工程系攻读硕士学位。2006年，研究生毕业后，他们被中国运载火箭技术研究院录用。三年后，这对经历了十年爱情长跑的有情人终成眷属。婚后第二年，他们迎来了爱的结晶，宝贝女儿Yoyo出生了。Yoyo3个月会翻身，5个月会坐，8个月会爬，10个月会站立，13个月会走……Yoyo快乐成长，也给小家带来了无限的幸福。

Yoyo是一个性格非常开朗的孩子，即使和她并不熟悉的小朋友和叔叔阿姨在一起，也会主动去拥抱他们，而且会分享自己的玩具。但Yoyo两岁多了，语言上却迟迟没有进步，真的是“贵人语迟”吗？

这次间隔长达2个月的出差任务，女儿的反常表现让秦可佳心里莫名的害怕，孩子成长过程中的各种行为表现在她脑海中像放电影一样过了一遍，母亲的直觉告诉她，孩子出了问题。

第二天一早，秦可佳就拉着丈夫带着女儿来到首都儿科研究所，挂了营养科做常规检查。医生也确定不了哪里不对，于是建议做个核磁共振和智力测试进一步检查。结果显示DQ值偏低，初步判断智力发育迟缓。一周后，核磁共振的结果显示Yoyo的大脑出现了脱髓鞘病变（类似老年痴呆症）。女儿才两岁半，怎么可能得老年人得的病呢？夫妻俩怀疑医院误诊，马上带着Yoyo去北京宣武医院挂了专家号。医生看完片子说：“孩子是脱髓鞘病变没错，片子上显示得很清楚，但从来没有发现这种病会发生在小孩身上。”国内最权威的神经内科医院都找不到病因，这让秦可佳夫妇绝望和心痛到极点。随后，他们又去了協和医院、北大妇幼儿童医院……

最终，Yoyo在中国人民解放军总医院被确诊患有一种罕见的儿童中枢神经系统退化症，名叫黏多糖Ⅲ型溶酶体贮积症。这是一种由单基因缺陷引起的罕见且严重致命的遗传代谢病。由于基因缺陷，Yoyo体内缺少一种酶，没有这种酶，分解不全的黏多糖分子就会在孩子身体的每个细胞中堆积，破坏所有的组织和器官，特别集中在大脑中枢神经系统的损害，导致大面积脑萎缩直到死亡。孟岩教授拿着化验结果对秦可佳夫妇说：“你们要有心理准备，孩子会在接下来的几年内慢慢失去所有的能力，包括记忆、理解、语言、行动甚至吞咽，他们大多活不到青春期……”

8月的北京，如同蒸笼炙烤着大地，秦可佳却感觉血液凝固了知觉。

当晚回到家，女儿已经睡着了。两人躲在卧室里抱头痛哭，他们无法接受这个残酷的现实，为人父母要如何眼睁睁看着自己的女儿一步步走向死亡？他们根本不知道将来要面对的是什么样的生活。后来的三个月，对于他们夫妇来说是如同地狱般的日子，眼泪充斥着生活的各个角落。他们不敢上网，不敢翻看过去的照片，每天吃饭、走路、睡觉似乎成了形式。为了不让家中老人难过，秦可佳常常一个人躲到卫生间的角落里哭。

可秦可佳是个倔强的母亲，是个航天人，她的字典里没有“放弃”这两个字。

2013年冬天的一个晚上，秦可佳突然收起了眼泪，告诉丈夫：“天地之大，我们一定能找到治疗方法，国内若没有，咱们就去国外。我们受过高等教育，英文好，可以做很多别的父母做不到的事情，我一定要知道这个病到底是什么病因，什么病理，为什么不能治？”女儿就是她的国，就是她生命的全部！

当天晚上开始，夫妇俩就开始上网疯狂地查阅资料。让他们万万没有想到的是，“黏多糖病”是罕见病，网上可以查找的资料也非常“罕见”，他们几乎找不到任何可参考的中文资料。最后，她发现，中国13亿人口，竟然找不到两个和Yoyo一样的患儿。秦可佳不甘心，她开始每晚学习难懂的医学术语，翻译国外相关的医学论文，通过文章上的蛛丝马迹尝试联系国外从事SF研究的科学家和医生。慢慢地她发现，这个病并非真的罕见到如此地步，而是国内诊疗水平有限，多数孩子未经确诊已经死亡。

夫妻俩发现自己能为女儿做的事情太有限了。随后半年，女儿状况越来越不好，伴随他们的除了绝望就是难以言说的孤独。朋友、同事想要帮助却又无从下手，陌生人因为不理解往往投以怪异的眼光，让他们承受了常人难以想象的精神压力。一天夜晚，秦可佳好不容易迷迷糊糊睡着、又迷迷糊糊醒来。她发现女儿竟不知何时艰难地爬到了她床上，小手紧紧地抓着她的胳膊。女儿的小手分明传递出一种求生的渴望，好像在说：“妈妈要救我！”秦可佳一阵心酸，她紧紧地反手搂住了女儿，小声在女儿耳边说：“妈妈一定会救你！”这一刻，秦可佳意识到留给Yoyo的时间不多了，不能因为自己的悲伤剥夺了孩子仅存的一点点生的希望。

2014年2月，秦可佳终于通过美国FDA官网，找到一家名叫Lysogene的法国公司，发现他们已在2012年进行了全球首例Yoyo这个病的基因治疗。她马上与这家公司取得联系，令人没想到的是，这家公司的CEO竟然也是患儿的妈妈。就像有生以来第一次听说黏多糖罕见病一样，秦可佳第一次听说了基因治疗，这是唯一有可能治愈Yoyo的方法。可惜的是，该疗法目前仍在一期临床实验阶段，并且已停止招募患儿。哪怕希望再渺茫，秦可佳也好像找到了前行的动力。

2014年8月，秦可佳惊喜地获悉每两年一届的世界黏多糖大会将在巴西萨尔瓦多举办，届时全球最好的医生、科学家将会与患者家庭聚在一起，共同研讨对抗黏多糖罕见病。这样的机会太难得了。

生命寒冬女儿别怕

秦可佳决定去参加这次巴西会议。然而，对于一个从未出过国的新手妈妈，摆在她面前的不仅是语言障碍（巴西主要为葡语），更难的是当时正赶上巴西世界杯，而巴西尚未对中国开放个人旅游签证。由于会议行程是固定的，意味着秦可佳没办法参团。秦可佳决定亲笔写信给使馆工作人员，讲述Yoyo的故事。她在信中写道：如果不参加这个会议，我就要再等两年，两年的时间里Yoyo的病情退化将是非常快的，也是致命的。这是我唯一能救Yoyo的机会……最终，这个中国妈妈救女儿的坚定决心打动了使馆的工作人员，巴西大使馆破例给秦可佳加急办理了签证。

到了巴西，秦可佳发现500多人的会场上只有她一个来自中国的患儿家庭。国际协作会议上有来自美国、法国、泰国、马来西亚等全球的医生和患者家属在交流，唯独没有中国的一席之位。在会上，秦可佳得知了一个非常重要的信息：Yoyo的病并非真的无药可治，从动物实验的结果看，基因治疗可以治愈黏多糖，只不过目前都在临床实验阶段，而药品一旦上市，价格可能会高达上千万人民币，这对于中国普通家庭来说，是不可想象的天文数字。

另一个让秦可佳心灵上受到震撼的是，她看到了很多同样的患儿家庭，却有着国内很多家庭没有的乐观与豁达。她觉得很奇怪，为什么会有这么大的反差？他们居然可以做到谈笑风生，会议间隙，大家还为患儿举办party，每个人的脸上都洋溢着乐观和积极。这样的氛围，和国内大多数罕见病患儿家庭“孩子就这样了，是我们命不好，没有任何办法，我们已经尽力了”的消极心态有天壤之别。

秦可佳坐在角落，五味杂陈。这时，一位50多岁的外籍女士悄悄地坐到了她身边。这位女士自我介绍，她来自英国，女儿也患有Yoyo一样的病，遗憾的是，孩子已去世多年，十年来这位母亲在伦敦一直为黏多糖患儿组织义工，只为女儿未了的心愿。她温柔又慈祥地告诉秦可佳说：“孩子固然很重要，但你更需要照顾好自己。孩子能够感觉你的喜怒哀乐，只有你开心孩子才会开心，我们必须学会调节自己，让自己活得更好。”简单的一句关心，让秦可佳意识到，面对罕见病患儿，父母自身是否快乐比为孩子做什么更重要！每个人的命运是无法预测的，而眼前的每一天，就是孩子生命的意义所在。她擦亮了心境，重新出发。

回到國内，秦可佳第一时间跟丈夫做了沟通。

此时，Yoyo病情仍在继续退化，她变得十分多动，并且毫无安全意识。爷爷奶奶不让她进厨房。Yoyo的动作似乎特别快，只要一开厨房门，她就会“腾”一下子钻进去，拎起一个一个碗，松手扔到地上，一边走一边摔，听到盘子摔碎的清脆声，Yoyo会手舞足蹈地咯咯笑，似乎这是一种旋律可以刺激到她的大脑，让她产生愉悦的心情。

以前秦可佳从女儿的安全考虑，觉得爷爷奶奶的做法让她更安心。而现在，只要她在家里，就会把所有的门都打开，Yoyo跑到卧室里，拎起玩具扔到地上，跑开了，又跑到客厅，拿起沙发垫扔到地上……秦可佳却很开心。她对公公婆婆说：“这说明Yoyo还有意识，还能感知快乐。就是我最开心的事情。”宋涛很赞同妻子的观点。

每到周末，秦可佳就要重新把家里收拾一遍，把所有危险的器具收起来，把所有桌角都加上保护套。收拾家里打碎的碗碟，不小心被碎片划破了手，殷红的鲜血滴在白瓷碗上，触目惊心……她强忍着疼痛，用创可贴粘好，没有告诉家人。在旁边玩耍的Yoyo发现了，她走过来，捧起妈妈的手，喊了声“妈妈”。很久没有听到女儿说话，秦可佳仿佛得到了世界上最高的奖赏，把女儿紧紧搂在怀里，泣不成声。

到了2016年，秦可佳发现Yoyo越来越不会说话了，语言能力退化得很快。以前会叫“爷爷，奶奶，姐姐”，现在都不会说了。行动能力也在不断退步……有一次，爷爷奶奶告诉秦可佳，上楼梯时，Yoyo从楼梯上摔下来，秦可佳心痛得不能自已。她对宋涛说：“即便国外的基因治疗研究有进展，但我国尚未建立孤儿药（罕见病用药）医保体系，像Yoyo这样的孩子，想进入国外临床试验的机会几乎是零。要想救Yoyo，救中国的罕见病患儿，必须培养自己的科研团队。”秦可佳感到时间的紧迫，开始着手组建黏多糖Ⅲ型罕见病微信群，希望能把自己获得的知识和护理经验分享给更多的患儿家庭。经过3年的努力，这个群从一开始3个患者家庭，发展到后来的38个，大家在这里互相交流，不但找到了前行的动力，也不再感到孤单。

妈妈守护你的黑夜和黎明

为了寻找基因治疗的专家和团队，秦可佳几乎跑遍了各大医院和高校，可惜的是，由于患儿群体小，加上国内没有孤儿药政策，药厂和科研人员都不愿意出资金和精力来研究这个病。秦可佳和丈夫商量说：“罕见病面临着一个困难的局面，我必须第一个站出来，从另一个视角来做这件事。不能通过商业化方式研发孤儿药，我们就通过公益募捐来做，没有路我们也要创造一条路。有了临床实验，Yoyo才有用药的机会，以后的孩子才能活命。”宋涛很担心：“你募款是用来研发的，万一失败了，别人会怎么议论你？我们的家庭已经承受了很大的打击，我不想因为这些舆论让你再受到伤害。”秦可佳说：“哪怕就是研发不出来了，哪怕就是做做宣传，让这个社会知道有Yoyo这样的孩子存在，我这辈子就没有白活。”宋涛体谅妻子的一片苦心，默许了。

但此时的Yoyo已经不会拿筷子，吃饭都是家人喂。秦可佳白天跑了一天没有任何结果，回到家发现Yoyo被食物呛得咳嗽、涕泪横流，心痛不已。每次吃饭，秦可佳都用剪刀把食物剪成黄豆粒大小，方便女儿吞咽。慢慢地，她发现Yoyo吞咽都比较困难了，只能吃一些流食。她那么努力地救女儿，但实际效果并不大，秦可佳的心再次沉到了谷底。

秦可佳快要绝望的时候，一次偶然的机会，她在网上找到北京经济技术开发区内曾有一家名叫本元正阳的基因治疗公司，她马上开车去到那里。然而眼前的景象让她心凉了半截，公司大门紧闭，院内杂草丛生，只有一个工作人员在收拾东西。秦可佳走上前把Yoyo的故事完完整整地叙述了一遍，没想到眼前这个工作人员曾是这里的技术人员，他告诉秦可佳这家公司已倒闭，公司的技术高管吴教授去了亦庄生物医药园，找到她或许Yoyo还有救，至少能知道国内基因治疗的现状。秦可佳道谢后，立刻开车前往亦庄生物医药园，找到了吴教授。她拿出自己整理的厚厚一摞资料，讲述了自己为救女儿一路的坎坷经历。一个完全非医药领域的人是如何做到对生物技术如数家珍的？吴教授决定与秦可佳一起投入到罕见病研究事业。经过半年的筹备，在其他五位企业家的支持下，他们以Yoyo的名字命名发起成立了国内第一家罕见病基因治疗研究所（非营利）。虽然由于缺乏经费支持，社会对罕见病认知太少，研究所成立之初，困难重重，但团队人员依然没有放弃。

2016年5月，令人振奋的消息传来，美国Abeona公司应用最新的AAV技术进行了全球首例基因治疗并获得了成功，受试者是一个名叫Eliza的小女孩，与Yoyo疾病类型和年龄完全相同。这意味着Yoyo和她的小伙伴有了治愈的希望。

可是，没有足够的经费，再成功的动物实验也无法应用到人体。由于患儿太少，所能获得的资源非常少，秦可佳在朋友的帮助下建立了cureYoyo网站（www.cureyoyo.org.cn），同时通过北京天使妈妈慈善基金会发起成立了SF罕见病专项基金，成为中国第一个由罕见病家庭发起的科技公益类基金项目。基金的宗旨是为SF患儿找到治愈方法，支持一切有前景的对于该病的治疗研究，同时为患儿提供医疗救助。

回到家里，秦可佳抱起女儿亲了又亲。Yoyo似乎也感知到了这个好消息，用双手轻轻拍了几下妈妈的后背。这个轻微的动作，让秦可佳感到极大安慰。

一边是心急如焚的母亲救女心切，带着女儿跟病魔赛跑，一边是因为脑萎缩导致感知能力受到障碍的Yoyo，在妈妈的带动下努力和这个世界抗衡。

秦可佳加强了对女儿体能的训练，每天坚持让女儿走200步。有时女儿累了，不小心摔倒在地。秦可佳心如刀绞，但她不得不狠下心来，有意不去扶她。秦可佳鼓励Yoyo：“宝贝，你是妈妈勇敢的孩子。当妈妈老了，还需要你搀扶呢。你一定要站起来。”不知哪来的力量，Yoyo突然翻身坐起来，摇摇晃晃地向近在咫尺的妈妈重新迈开了步伐。秦可佳既心疼又欣慰。

Yoyo不能和家人有效语言交流，但对音乐的节奏感很强。秦可佳发现，女儿需要亢奋的音乐刺激大脑，这有助于孩子的康复。秦可佳家里常年播放中央十五套和中央三套的节目。听到音乐，Yoyo就兴奋地拍手，微笑……

在女儿的坚持里，秦可佳的酸楚苦痛似乎一扫而空，内心充满了前所未有的安慰和力量……

Yoyo的故事不断地被媒体转载，越来越多的人知道了罕见病群体的存在。2017年99公益日，Yoyo的故事首次发布在腾讯公益乐捐平台，SF罕见病基金募款达到124万人民币，31000多名爱心人士参与捐款，该项目创造了国内罕见病募款有史以来的最高记录。有了第一笔的经费，Yoyo的科研项目正式启动，一切都在有条不紊地稳步向前推进。

秦可佳阅读了大量资料，提前预知了10年后的Yoyo会是怎样一种可怕的结果。所以，每天她都有紧迫感。可喜的是，无论是国外还是秦可佳的临床试验都以最快最好的方向发展。这场与时间的赛跑，终得一个圆满的结局，让秦可佳动力十足。

截至2018年5月，美国的临床试验已成功了8例，数据公布出来，立即被秦可佳獲悉。

如果刚发病的患儿就能用上这个药，理论上完全可以达到和健全孩子一样的智力水平。2017年，国家正式出台了政策，临床试验由原来的批准制改为备案制，对于危及生命的重大疾病和罕见病用药，提供绿色快速审批通道，这对孤儿药研发来说是个非常利好的消息。秦可佳的研发团队前期的动物实验也基本完成，有望近期临床应用到人体身上。这就意味着中国的SF患儿有了生命的希望。秦可佳高兴地对宋涛说：“我们的成功已经触手可及。”宋涛拥抱着妻子，不禁感慨万千。

让我们也为他们祝福。

编辑/沈永新