你知道蓝色巩膜骨脆综合征吗

刘荣春

上个周日，一位配过眼镜两年多没有复诊的小女孩前来验光配镜，孩子习惯性眯着眼，咋一看上去没有明显异常，但仔细检查感觉双眼巩膜色暗偏蓝.我问她是否发生过骨折？妈妈回答：“骨折两次呢！”再看妈妈的巩膜，也偏蓝，问道：“你是否也骨折过？”回答：“是的。”尽管后面排队的患者有些焦急，但我还是对孩子的爸爸妈妈简单讲解了母女两人所患的疾病——蓝色巩膜骨脆综合征。

这是一种胶原代谢紊乱疾病，有遗传倾向，有的伴有听力下降（正常婴幼儿可以轻度泛蓝，只有在3岁以后发蓝才属异常）。当人体胶原纤维缺乏时，巩膜下方的葡萄膜部分薄透，眼球内棕黑色的脉络膜在自然阳光下看上去均匀一致的发蓝（有的仅仅发暗）。由于骨骼的胶原代谢紊乱，脆性增加，患者极易发生骨折，尤其是在未成年期。成年后会好转，但女性绝经期后又会加重。我曾见过一位蓝色巩膜患者，绝经后多次发生腰椎压缩性骨折，最后只好注入骨水泥。

从眼前这孩子的巩膜颜色判断，其属于较轻的类型。我告知孩子及家人，不要有过多的顾虑，平时要注意保护自己，尽量避免冲撞，少参加竞技体育活动，减少或避免骨折。孩子的妈妈说，哎呀妈呀！正准备报跆拳道呢！

蓝色巩膜可以单独存在，但大多合并骨脆，有的合并耳聋及身体其他部位异常，亦有少数伴有白内障等眼部其他异常。多为双眼，少有单眼，多为常染色体显性遗传，少有隐性遗传。多为家族性，少为散发，故文献多为家系报告。我遇到几个家系，女性患者为多，病情轻重不一，似乎与巩膜颜色发蓝的程度呈正相关。有文献报告，该病分三种类型，一種成骨不全型，出生前及出生不久即发生多发骨折：二型是骨脆型，婴儿期以后发生骨折：三型是缓慢型。

该病目前没有确切有效的治疗方法。我想，既然是胶原纤维代谢紊乱，可否适当补充富含胶原纤维的食物，如软骨、蹄筋等？但早期确诊，预防外伤，避免高危活动一定是正确的！在此也提醒年轻同道们，接诊患者时不要只注意巩膜有无充血，还要看看巩膜有无发蓝。