NT超声联合孕中期四维超声在胎儿畸形筛查中的应用

郑 娜 刘 冰

(许昌市妇幼保健院超声科 许昌 461000)

伴随产前超声诊断技术的持续性发展，使得人口素质得到明显提高，出生缺陷显著降低。颈项透明层(NT)是指胎儿颈部皮下处于皮肤强回声带与深部软组织强回声带间的一个无回声区域，孕早期颈项透明层增厚与胎儿早期发育异常具有一定相关性，孕中期四维彩超监测可观察到胎儿结构异常情况，NT超声联合孕中期四维超声对于胎儿畸形筛查具有重要作用[1]。本文选取1241例孕妇，探讨NT超声联合孕中期四维超声在胎儿畸形筛查中的应用价值，分析如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2014年3月～2016年5月1241例孕妇，均为单胎妊娠，年龄22～37岁，平均年龄为(26.3±2.1)岁。

1.2 方法

对孕11～14周孕妇采用 GE Voluson E8 型彩色超声多普勒超声诊断仪进行检测，探头频率设置为3.5MHz。确定胎数及胎儿是否存活，测量胎儿头臀径，计算胎儿具体孕周，孕周在11～14周(胎儿头臀径在35～84mm间)范围的胎儿参照英国胎儿基金会的颈项透明层厚度(NT)的测量标准予以检测，观察胎儿是否具有鼻骨。观察胎儿的脊柱四肢、内部器官结构及染色体异常情况。按照常规方法获得胎心率图、头臀长图、NT 测量图及异常部位图，并通过电脑图像处理工作站予以处理。对孕22～28周孕妇实施四维彩超筛查，观察胎儿是否保持存活状态及胎数，确定胎儿生长径线，评估具体孕周。依次检测胎儿的头颅、颜面、心脏、肺脏、肝脏、胃泡、肠管、双肾、膀胱、脐动脉、脊柱、四肢等器官情况，获取各器官的标准切面及异常部位图，使用电脑图像处理工作站予以处理，一直随访到产后确定胎儿畸形结果。

2 结果

2.1 胎儿颈项透明层厚度超声检测结果

孕11～14周对1241例孕妇进行妊娠产检，显示异常胎儿46例，发生率为3.71%；NT检测出异常胎儿44例，发生率为3.54%，NT诊断准确率95.65%，NT诊断畸形类型主要为胎死宫内、淋巴管囊瘤等，见表1。

表1 胎儿颈项透明层厚度超声诊断分析[n(%)]

畸形类型确诊NT诊断漏诊胎死宫内19(41．30)19(41．30)淋巴管囊瘤12(26．09)12(26．09)巨膀胱1(2．17)1(2．17)脐膨出3(0．65)3(0．65)四肢发育异常2(4．35)2(4．35)脑腹壁裂2(4．35)1(2．17)1(2．17)脑积水2(4．35)2(4．35)全前脑2(4．35)1(2．17)1(2．17)露脑儿1(2．17)1(2．17)无脑儿2(4．35)2(4．35)总计46(100．00)44(95．65)2(4．35)

2.2 孕中期四维彩超检测分析

1241例孕妇在孕22～28周时采用四维彩超畸形检测，确诊发生异常的胎儿有49例，发生率为3.95%；经四维彩超检测显示异常胎儿49例，诊断准确率达到100.00%，见表2。

3 讨论

胎儿畸形的形成具有动态发展的特性，在不同孕周对胎儿进行检查，其各个类型的畸形诊断率存在一定差异。孕妇在整个孕期通常需实施3次超声筛查，检测时间为孕11～14周、孕18～24周、孕32～34周。目前，临床中采用孕11～14周及孕22～28周联合筛查的方式较多，在28周后会根据前面检查所得结果予以彩超的补筛[2～4]。

颈项透明层在胎儿发育过程中是一个较为重要的反映指标，导致颈项透明层出现增厚现象的相关机制与心脏功能失调、头部或颈静脉充血、胎儿贫血、胎儿感染等存在一定相关性。在孕11～14周时，通过超声检测图像可对大多数胎儿结构进行分辨。在孕11～14周通常可以检测到1/3的结构异常，包括脑膨出、全前脑、膈疝、腹裂等。对胎儿超声软指标，例如巨膀胱、肾盂扩张、脐膨出等予以分析，可预测染色体出现异常的风险性，与NT厚度进行有效结合，可确定是否予以染色体检查，唐氏筛查与NT方法结合能够提高21-三体综合征的诊断率。孕早期NT检测难以将所有异常结构完全检出，由于胎儿各个器官并发育完全，比较细微，往往导致假象发生造成错误判断，因此大部分异常胎儿应于中晚孕期放进行确诊，且有的异常畸形存在一过性特点，会因孕龄增长缓慢消失[5～8]。

表2 孕中期四维彩超检测分析[n(%)]

畸形类型确诊四维彩超诊断胎死宫内19(38．76)19(38．76)双手内翻2(4．08)2(4．08)足内翻1(2．04)1(2．04)四肢短小3(6．12)3(6．12)泌尿系统发育异常7(14．29)7(14．29)水肿综合征3(6．12)3(6．12)膈疝1(2．04)1(2．04)腹部囊性包块1(2．04)1(2．04)消化道发育异常2(4．08)2(4．08)隔离肺或肺囊腺瘤1(2．04)1(2．04)心血管发育异常1(2．04)1(2．04)胼胝体缺失3(6．12)3(6．12)全前脑2(4．08)2(4．08)脑积水2(4．08)2(4．08)唇腭裂1(2．04)1(2．04)总计49(100．00)49(100．00)

总之，孕11～14周实施胎儿颈项透明层厚度超声检测可进行胎儿唐氏综合征的风险性评估，孕22～28周采用四维彩超监测可利于胎儿结构异常的筛查，二者联合检测，对胎儿先天畸形的临床筛查具有促进作用。

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