血红蛋白电泳对妊娠妇女地中海贫血的筛查效果

梁少丽

广东省高州市妇幼保健院检验科，广东高州 525200

地中海贫血（Mediterranean anemia）简称地贫，是遗传病中发病率较高的一种疾病，是一种因为珠蛋白合成障碍所导致的遗传性溶血性疾病，危害极其严重，全球该致病基因携带者超过3.5亿。我国也是该疾病的高发国家。地中海贫血症不仅会导致患者的成长道路更加坎坷，而且也给患者家庭和社会均带来巨大的负担；如何筛查该疾病对地中海贫血疾病的筛查和治疗具有重要意义。孕妇是一个特殊的群体，如果被诊断为地中海贫血，其治疗和护理后续计划将有所不同[1-3]。现对我院孕妇地中海贫血筛查血红蛋白电泳的研究报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2016年10月～2017年12月来我院就诊的192例孕妇为研究对象。按照是否患有地中海贫血进行分组，其中100例基因诊断地贫，设为观察组，另92例设为对照组。本组一般情况：观察组年龄21 ～ 41岁，平均（27.3±5.4）岁；孕周8～ 13周，平均（10.17±1.62）周。对照组年龄21 ～39岁，平均（27.5±4.3）岁；孕周8 ～ 13周，平均（10.25±1.08）周。两组一般资料经统计分析，差异无统计学意义（P＞0.05），具有可比性。

表3 地中海贫血基因携带者与正常孕妇检测结果比较（±s）

表3 地中海贫血基因携带者与正常孕妇检测结果比较（±s）

类型 n Hb（g/L） MCV（fl） MCH（pg） RDW（%）地贫基因携带者 100 96.13±2.36 70.34±3.26 21.52±2.14 14.35±2.14正常孕妇 92 125.75±8.61 91.57±5.20 30.69±1.64 11.32±2.62 t 33.084 34.178 33.115 8.805 P＜0.01 ＜0.01 ＜0.01 ＜0.01

1.2 方法

在本研究中，孕妇血常规检查采用日本Syemex XE 5000全自动血细胞分析仪进行检测。选择原始试剂套装。为确保有效性，以世界卫生组织推荐的血红蛋白（Hb）标准作为判断依据[4]，如果孕妇血红蛋白＜110g/L，确诊为妊娠期贫血。在筛查地中海贫血时，应用法国塞比亚公司的Capillarys2自动电泳仪，使用进口试剂。通过扫描定量给出HbA、HbA2和HbF值。异常区带通过查表确定。血红蛋白电泳筛查结果判断标准：正常参考值HbA2在2.5% ～ 3.5%之间，无异常血红蛋白带；如HbA2＜2.5%或出血异常血红蛋白带（HbH，HbBart’s）被判定为α地中海贫血；如HbA2＞3.5%或出血异常血红蛋白带（HbF＞2.0%），被判定为β地中海贫血[5]。

1.3 统计学处理

采用SPSS17.0软件对数据进行分析，计量资料用（）表示，采用t检验；计数资料以n（%）表示，采用χ2检验。P＜0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 192例孕妇血红蛋白电泳结果

给予患者血红蛋白电泳诊断，经比较分析，正常孕妇92例，地中海贫血孕妇100例，其中α地中海贫血68例，β地中海贫血32例。见表1。

表1 192例孕妇血红蛋白电泳结果

2.2 地中海贫血基因型

100例地中海贫血患者中，-SEA基因型占比最高，为31%，CD17基因型占比最低，为3%。见表2。

表2 地中海贫血基因型和比例

2.3 地中海贫血基因携带者与正常孕妇检测结果比较

地中海贫血基因携带者平均Hb、MCV、MCH指标均显著低于正常孕妇，RDW显著高于正常孕妇，差异有统计学意义（P＜0.01）。见表3。

3 讨论

地中海贫血为一类具有遗传倾向的溶血性贫血，其共同原因在于珠蛋白基因中的缺陷存在，致使Hb中珠蛋白肽链的合成受阻，引起Hb的成分发生非常明显的改变。地中海贫血对患者造成的影响非常大。轻度地中海贫血患者多可进行正常生活，其受到的影响较少，但多有本病家族史存在。中等度病例贫血症状较重，患者生活受到的影响程度大，多数生存期不长。重度病例有很严重的症状，但一部分以肝脾肿大、黄疸为主要表现，另一些可出现额头突出和头部较大。孕妇若患地中海贫血症，胎儿有极大的遗传概率[6-8]。从地中海贫血患儿的出生开始，其生命就会受到干扰，乃至于短期内死亡，孕妇须采取有效检查以期确诊。

孕妇地中海贫血筛查，以往的手段效果不甚理想，常常造成遗漏，引起非常严重的后果。血红蛋白电泳筛查从根本上解决了这一难题[9-10]。地中海贫血是世界上最常见的一种单基因遗传病，有两种常见类型，即α和β地中海贫血，是因为基因突变造成红细胞中存在多种血红蛋白合成异常导致的。血红蛋白电泳试验可检测出异常的Hb并进而对相应疾病加以诊断。在孕妇中进行血红蛋白电泳筛查，可以取得以下积极效果：其一是筛查较为彻底，不再像传统方法那样易出现漏检；其二是此法以地贫本身角度为出发点，契合该病临床特征，孕妇所受影响小，所得结果相对准确；其三是临床中有些孕妇是特例，虽有家族史但自身并没有被诊断为地中海贫血，尽管不多见，但也不能完全避免。通过此法进行筛查，能够明确判别胎儿有无地中海贫血，或有无地贫基因[11-13]。

鉴于目前的情况，许多地区在应用血红蛋白电泳筛查孕妇地中海贫血，虽然效果基本理想，但仍不能避免一些特殊情况。随着社会的不断发展，人类基因也会发生改变，如果研究止步不前，可能会无法取得重大突破。本研究取得的研究成果在很多方面提示未来的筛选方法尚可加之以优化，像是新增筛选指标、改为毛细管电泳方法等。毛细管电泳灵敏度、准确性更高，且有着操作简便、耗时短的特点，能进而提升地贫检出率[14-15]。筛选指标的加入提高了筛查的效率，其反映的是对孕妇、对胎儿更高的责任心。今后我们进一步努力的方向：其一提高相关技术，深入研究血红蛋白电泳仪器设备，优化检测手段，以提升检测准确度和进一步缩短检测时间；其二是完善筛查体系，更强调对轻度地贫的诊治和观察，使疾病对患者的影响更小；其三是进一步探索血红蛋白电泳临床检验方式，以便在将来更好地保障疾病诊断事业的发展。

本研究中通过表3对地贫基因携带者与正常孕妇的血常规检验结果进行对比，其结果为前者的Hb、MCV、MCH指标数值较后者低，而RDW较后者高（P＜0.01）。由于在所有贫血建卡孕妇中地贫基因携带者占有相当的一部分比例，其属于小细胞低色素性贫血，仅仅依靠血常规将难以与一般的缺铁性贫血相区别，而诊断的明确将会更好地指导临床合理用药，因此建议上述血常规中3项指标均低于正常、补铁治疗无效的患者需做血红蛋白电泳以进行地贫筛查，让这一类患者能及时地获得正确的诊治，以免贻误病情。

总之，血红蛋白电泳在孕妇地贫筛查中的效果是非常值得我们肯定的，它同时获得了社会及学术界的认可。在加强筛查的同时，我们在将来还需更多地对如何治疗和护理地贫患者加以研究，为地贫孕妇的生产和康复以及胎儿保护提供更大的保障。