人类

中国地区现代人起源研究新进展

现代人的起源问题是备受学术界和公众关注的话题。东亚尤其是中国在上世纪初很长时间内曾扮演着人类演化研究的核心地区，众多学者前往东亚寻找人类起源的源头，一系列重要化石也随之发现，如北京周口店直立人化石。随着非洲早期人类化石的发现，早期人类起源研究的阵地逐渐转向非洲，学术界也基本达成了早期人属起源地在非洲的共识。然而，我们当今人类最近共同祖先的起源仍在激烈的讨论中。自1987年三位西方遗传学家提出所有现代人的直接祖先都起源于非洲的"近期出自非洲说"后，"近期出自非洲说"和"多地区进化说"两派学说便争论未休。而随着新材料发现、新分析进展和更多领域介入此项研究，有关假说得以发展和修正，不同人群间发生过基因交流、现代人都经历过复杂的融合与演化过程渐成学术界共识。近期，研究者对中国地区新发现的人类化石、旧石器时代考古研究成果和古DNA研究进展进行了细致梳理。以多重新证据为支撑，评论了现代人起源的不同假说：1.古人类学家最早通过化石形态分析提出了现代人和尼安德特人混血的可能，近年来古DNA研究则进一步证实了现代人和古老类型人类，如尼安德特人、丹尼索瓦人等存在复杂的基因交流历史。故而，走出非洲的现代人群对其他地区的本土人群"完全取代"的假设被逐渐剔除,"杂交"在人类演化中扮演的重要角色被广泛承认,在一些地区发生过连续、镶嵌演化的可能性被越来越多的学者所认可，"近期出自非洲说"的完全替代模式已不可信。2.中国地区古人类化石、旧石器考古学的新研究和新发现显示，中更新世晚期、晚更新世早期人类化石呈现出同时代人类共有特征和早期现代人部分特征的镶嵌体，如陕西大荔人化石、河南灵井许昌人化石；同时约在距今8-12万年，中国南方发现众多早期现代人的化石，如湖南道县等，远远早于"近期出自非洲"假说所认为的6万年；众多旧石器考古材料的发现和研究表明，虽然中国发现了一些具有西方因素的石器技术，但却非主流，并未替代本土固有的石器技术传统；而且距今10-5万年间中国地区没有人类生存的论断完全不能成立。这些证据进一步强化了吴新智在"多地区进化"的基础上，针对中国乃至东亚地区的古人类演化和现代人起源提出的"连续进化附带杂交"假说。（Science China：Earth Sciences，2017，60：2160-2170）

古基因组洞察现代人的史前史

过去十年里，古DNA研究领域日益兴盛，并在古人类样本的全基因组数据测序方面取得前所未有的成功。大多数研究将目光聚焦于古代人类，包括与现今某个或多个人群有密切联系的现代人，亦有如尼安德特人等已灭绝古人类。通过对3.5-4.5万年前现代人的古DNA分析，显示出欧亚古代人群的多样性。这些迄今为止所获取的最古老的现代人的基因组数据表明：当时存在多种不同人群；其中有一部分对现今人群有遗传贡献，如俄罗斯和比利时的个体与当代欧洲人关系最密切，中国北部的个体与当代东亚人最为亲近；而其他个体则把焦点指向一些已消失的人群，如该时段的至少两个个体（西伯利亚西部和罗马尼亚）显示其代表人群对现今欧亚人没有遗传贡献。末次盛冰期的人群分化、迁移、部分或全部更替通常是区域性人类史前史的普遍主题。文章用该时期约1.5-3.5万年前的人类样本直观体现出欧亚西部人群的情况。一距今3.5万年的比利时个体不同于其他欧洲早期现代人分支，他所代表的人群之后并没有消失，相关遗传信息在1.9－1.4万年前再次扩散。这可能代表着在冰期后期从欧洲西南部来的难民进一步在大陆上寻找栖息地，进行人类群体的扩张。在欧亚东部，贝加尔湖区域发现的距今1.7-2.4万年的个体有着与欧洲早期现代人群相似的遗传成分，该人群分布在欧亚北部地区，如今已经消失；同时，这些欧亚北部人与美洲土著人群有很大程度上的遗传联系。

随着末次盛冰期后气候变暖，大约1.4万年前，欧亚之间出现更多交流。西欧古人群与当代东亚人群和近东人群显示有少量联系，一些东欧古人类个体也显示含有"欧亚北部人"的遗传成分。高加索地区个体开始发现具有与古欧亚人相关的遗传成分，该人群还没有直接存在的样本，他在欧亚人群分离之前，没有经历最后一次走出非洲，在目前欧洲人群和近东人群中都发现有这种"古欧亚人"的遗传成分。7500年前的欧洲人还是深色皮肤，蓝眼睛在1.4万年前才开始出现。例如，发现西班牙距今7500年的个体，不仅携带欧洲人深色皮肤基因，而且拥有蓝眼睛的基因。尼安德特人与非-非洲的现代人群之间的基因交流发生在约5-6万年前。人类史前时期发生过多次已灭绝古人类与现代人之间的基因交流事件。罗马尼亚距今3.9万年前的个体就揭示出古人群之间发生过很近的一次基因交流，即这个早期现代人个体4-6代前的祖先存在有尼安德特人；现今大洋洲的部分人群与丹尼索沃人之间有亲近性。丹尼索沃人和尼安德特人是两种不同的已灭绝古人类，他们在现今人群中单一或混合遗传的比例程度不一，这也暗示着有这些人群之间还有更多基因交流的可能性。(Trends in Genetics 2018，34:184-196)

人类头发曲直的遗传基础

人类头发的形状是一种高度遗传的表型。作为人类最明显的外部可见特征之一，头发形状在不同大陆人群之间表现出显著的多样性。近期，研究者基于大样本的人类头发曲直的全基因组研究，发现了8个与人类头发曲直相关的新遗传位点，并验证了前人已报道的多个遗传位点，提高了对人类头发形状变异的遗传认识，有助于进一步揭开外部可见特征表达变异的分子基础。此外，基于新发现位点建立的人类头发预测模型有更高的预测准确性和更强的泛化能力，在法医学和美容领域有潜在的应用价值。研究者通过问卷和专家评估相结合的方式，精确量化近三万人的头发曲直状况，并分析800多万个遗传位点和头发曲直的关系。数据表明亚洲人群头发曲直的遗传结构不同于世界其他国家，当前发现的卷发相关等位基因在亚洲人群中起很小的作用甚至无作用，或者其作用完全被亚洲特异的EDAR基因变异的效应所掩盖。随着对人类外貌表型遗传因素的深入了解，未来有望直接通过DNA涵盖的信息完整刻画供者的外貌信息。分子表型刻画是近年来法医学的新兴领域，其目的是通过对检材DNA的深度挖掘，刻画检材供者的外貌特征，从而缩小犯罪嫌疑人的查找范围，为侦查提供线索。该项研究有助于人类外貌表型刻画的不断完善，进一步推进了分子表型刻画领域的发展。（Human Molecular Genetics 2018,27：559-575）

人类"走出非洲"的时间或更早

古人类走出非洲时，带上了一种标志性的工具——阿舍利手斧。该工具代表了直立人时期石器加工制作的最高技术，其一端较薄，另一端略厚，是史前时代第一种两面打制、加工精细的重型工具。这一切割工具虽然起源于古老非洲，却传播到几乎整个欧亚。由于迄今为止鲜有遗骸证据，所以人类在欧亚大陆的演化，通常都依照此类工具的变化而记录下来。近期，研究者深入研究了来自印度南部名为"Attirampakkam"考古现场的7000多件石器。他们发现，这些石器共同记录了从阿舍利技术到旧石器时代中期技术（如典型的勒瓦娄哇剥片技术）的转变。这些发现表明，印度在约38.5万年前（误差为6.4万年），就已经产生了一种旧石器时代中期文化，这比此前认为的要早很多，但与旧石器时代中期文化在非洲和欧洲的形成时间大致相同。理解欧洲和非洲以外地区进入旧石器时代中期的过程，对了解欧亚大陆古人类的生活和时代至关重要，尤其是研究解剖学意义上的现代人在非洲和非洲以外的出现及迁移。这些新发现表明，早在现代人类迁移出非洲并传播旧石器时代中期技术之前很久，印度就已出现了一种成熟的旧石器时代中期文化。其意味着迁移比之前认为的发生得更早，或者说，是当地的发展在印度的旧石器时代中期演化过程中扮演了重要角色。（Nature 2018，554：97-101）