小儿心脏横纹肌瘤的超声心动图诊断及分析其与结节性硬化症的关系

厉玉彬

【摘要】目的 探讨超声心动图应用在小儿心脏横纹肌瘤（CRM）的价值及其与结节性硬化症（TSC）的关系。方法 选择我院收治的确诊为结节性硬化症患儿30例作为研究对象，入组对象家属愿意配合研究，均有完整的超声心动图资料，回顾性分析他们的资料，结合临床特征与辅助检查，探讨其心脏横纹肌瘤情况，并分析二者的关系。结果 30例结节性硬化症患儿经临床检查，证实有心脏横纹肌瘤18例，其中多发部位肿瘤有14例，左心室最多，形态主要为椭圆形或圆形、强回声结节。结论 超声心动图诊断小儿结节性硬化症时应考虑有无心脏横纹肌瘤，根据其超声特点可为临床诊断与治疗提供更可靠的依据，便于尽早检出心脏横纹肌瘤情况。

【关键词】小儿；心脏横纹肌瘤；结节性硬化症；超声心动图

【中图分类号】R445.1 【文献标识码】A 【文章编号】ISSN.2095-6681.2017.29..02

【Abstract】Objective To explore the value of echocardiography in pediatric cardiomyoma （CRM） and its relationship with tuberous sclerosis （TSC）.Methods Our hospital diagnosed as children with tuberous sclerosis 30 cases as the research object， the set of objects' families are willing to cooperate with research， have complete echocardiographic data， their data were retrospectively analyzed， and auxiliary examination combined with clinical characteristics， discuss the cardiac rhabdomyoma situation， and analyzes the relationship between the two.Results 30 cases of children with tuberous sclerosis by clinical examination， confirmed 18 cases with cardiac rhabdomyoma， including 14 cases of multiple parts of the tumors most left ventricle， form mainly for the oval or round， strong echo nodules. Conclusion Echocardiography in the diagnosis of children with tuberous sclerosis should be considered when the presence of cardiac rhabdomyoma， according to the characteristics of ultrasonic can be provide more reliable basis for clinical diagnosis and treatment， easy to detect cardiac rhabdomyoma situation as soon as possible.

【Key words】Children；Cardiac rhabdomyoma；Tuberous sclerosis；echocardiogram

結节性硬化症（TSC）作为多器官组织缺陷与错构瘤为主要特这个的系统性疾病，主要为常染色体显性遗传性疾病，发病率约为1/6000-1/万。研究指出本病致病基因主要是TSC1与TSC2，前者位于第9号染色体，后者位于第16号染色体[1]。文献报道指出，结节性硬化症在心脏的表现主要是心脏横纹肌瘤（CRM），且指出CRM属于TSC主要诊断指标，认为TSC患者CRM发生和进展等情况，并评估他们的血流动力学与电生理情况[2]，可为判断病情与评估预后提供依据。为了进一步探讨超声心动图应用在小儿心脏横纹肌瘤的价值及其与结节性硬化症的关系，我院将收治的30例结节性硬化症患儿进行了如下研究与报道。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选择我院收治的确诊为结节性硬化症患儿30例作为研究对象，入组时间2010年1月～2017年7月，入组对象家属愿意配合研究，均有完整的超声心动图资料。30例患儿中男性17例、女性13例；年龄1个月～5岁，平均（2.8±0.6）岁。

1.2 方法

本次研究所有患儿均接受超声心动图检查，仪器为HP5500与7500超声诊断仪，探头频率为3～8 MHz，将心尖四腔作为主要切面进行观察，多切面与多角度依次对心房与心室及房间隔、瓣膜乳头肌腱等进行观察，确定是否有心脏横纹肌瘤表现。同时对小儿家族有无癫痫发作史、皮肤表现、头颅CT与MR等结果来判断是否有结节性硬化症，进而判断二者的关系。

1.3 统计学方法

采用SPSS 19.0统计学软件对数据进行分析，计量资料以“x±s”表示，采用t检验；计数资料以百分数（%），例（n）表示，采取x2检验，以P<0.05为差异有统计学

意义。

2 结 果

2.1 超声心动图评价小儿心脏横纹肌瘤特点

30例结节性硬化症患儿经临床检查，证实有心脏横纹肌瘤18例，其中多发部位肿瘤有14例，左心室最多，单发肿瘤4例，共计发现肿瘤48处，左心室31处、右心室3处、室间隔5处、乳头肌9处。心脏横纹肌瘤患儿形态主要为椭圆形或圆形（见图1）、强回声结节，内部则为均匀、致密回声，边界清晰，但无明显包膜，对室间隔与瓣膜乳头肌等有侵犯，瘤体往心脏内突出，活动度小，无明显血流阻碍。肿瘤最大径为25 mm×19 mm，最小径则为2 mm×2 mm。

2.2 心脏横纹肌瘤和结节性硬化症关系

30例結节性硬化症患儿有18例有心脏横纹肌表现，其中癫痫发作、肢体色素脱失斑，或亲属有结节性硬化症，头颅CT等检查满足26例，经超声心动图检查检出横纹肌瘤15例，另外3例横纹肌瘤则因心律失常、心脏杂音及外院诊断为心脏占位或胎儿时曾诊断处心脏占位，先予以超声心动图检查可见心脏有结节回声，根据超声心动图特点确诊为心脏横纹肌瘤，然后对他们的家族史、癫痫发作史进行询问，可见肢体有色素脱失斑，最后经脑电图、CT等明确为结节性硬化症。

3 讨 论

心脏横纹肌瘤比较少见，但好发于小儿，也是原发性心脏肿瘤中比较常见的一类，约为60%。瘤细胞典型情况下有空泡与糖原的大细胞，多见于结节性硬化症家族史，良性居多，可多发或单发，倾向于多发[3]。本病临床表现和其肿瘤大小、部位、组织学等有关，较小肿瘤无症状，较大肿瘤则会阻塞传导组织与流出道，有心律失常与晕厥、血流动力学改变等表现。结节性硬化症则以面部皮脂腺瘤与癫痫发作等为主要特征，也是一种神经-皮肤综合征。其发病率较低，多认为是常染色体显性遗传所致，而外显率不完全，能对胚层累及，诱发广泛组织发育异常，同时受累组织有结缔组织异位增生表现，确切的机制并不明确。头颅CT检查在诊断本病中有一定价值，能发现室管膜下钙化灶，超声检查则可进一步发现内脏肿瘤情况。我院将收治的结节性硬化症患儿30例作为研究对象，均接受超声生动图诊断，结果显示30例结节性硬化症患儿经临床检查，证实有心脏横纹肌瘤18例，其中多发部位肿瘤有14例，左心室最多，形态主要为椭圆形或圆形、强回声结节。18例心脏横纹肌瘤经超声心动图检查均能检出，但需要结合患者的特征及辅助检查才能进一步明确。从研究结果中可以看出，凡确诊为结节性硬化症的患儿，不管有无心脏指征，都可接受超声心动图检查，确定是否有心脏横纹肌表现，避免病情较重[4]，威胁生命安全。综上，超声心动图诊断小儿结节性硬化症时应考虑有无心脏横纹肌瘤，根据其超声特点可为临床诊断与治疗提供更可靠的依据，便于尽早检出心脏横纹肌瘤情况。

参考文献

[1] 郑 淋，金兰中，王芳韵，等.小儿心脏横纹肌瘤的超声心动图诊断及分析其与结节性硬化症的关系[J].中国超声医学杂志，2012，28（9）：817-819.

[2] 郭 华.超声心动图诊断小儿心脏横纹肌瘤的应用价值及其与结节性硬化症的关系分析[J].中西医结合心脑血管病杂志，2013，11（12）：1526-1527.

[3] 刘晓伟，谷孝艳，郝晓艳，等.超声联合遗传学检查在胎儿心脏横纹肌瘤中的临床应用[J].中华妇产科杂志，2016，51（6）：415-419.

[4] 陈 俊，莫绪明，左维嵩，等.小儿心脏横纹肌瘤多普勒超声心动图表现及诊断价值[J].蚌埠医学院学报，2012，37（3）：335-337.

本文编辑：李 豆