产前超声诊断早孕期泄殖腔外翻综合征

黄君红，杨小红，陈欣林，赵 胜，杨 帆，许杨青，刘 思，戢秀勤

(湖北省妇幼保健院超声诊断科，湖北 武汉 430070)

泄殖腔外翻(omphalocele-exstrophy-imperforate anus-spinal defects， OEIS)综合征是以脐膨出、膀胱外翻、肛门闭锁及脊柱异常为特征的一组先天畸形[1]。OEIS综合征产前超声表现复杂、多样，膀胱未显示、下腹壁脐膨出及脊柱异常为产前诊断OEIS综合征的主要征象[2-5]。OEIS综合征涉及多系统结构畸形，胎儿出生后需经多次手术矫治，给家庭及社会带来沉重的经济、生理及心理等负担[3-5]。本研究回顾性分析10胎OEIS综合征胎儿早孕期超声表现，并与引产后尸体解剖结果对照，探讨早孕期OEIS综合征的声像图特征。

1 资料与方法

1.1 一般资料 收集2012年1月—2016年12月于我院经尸体检查确诊为OEIS综合征且接受早孕期产前超声筛查的胎儿10胎，其中8胎为单胎，2胎为双胎；孕妇年龄20～33岁，平均(28.6±3.8)岁，孕11.6～14.5周，平均(12.63±0.92)周，均无家族遗传病史及致畸物质接触史。

1.2 仪器与方法 采用Siemens Antares、Sequoia 512和Siemens S2000彩色多普勒超声诊断仪，腹部凸阵探头，频率3.5～5.0 MHz，腹壁高频探头，频率8.0～14.0 MHz，经阴道探头，频率5.0～9.0 MHz。按照早孕期产前筛查规范，于胎儿正中矢状面测量头臀径、胎儿颈后透明层厚度(nuchal translucency， NT)，并依次探查胎儿头颅、脊柱、四肢、胸、腹壁、膀胱及心脏等结构，同时观察胎盘、羊水、脐带等附属结构。对发现异常部位行多切面多角度探查，必要时联合经阴道超声进行检查。产前超声诊断OEIS综合征标准[6]：下腹壁缺损、脏器外翻；正常膀胱未显示；脊柱异常，特别是骶尾部脊柱畸形。对引产后标本行尸体解剖，观察畸形情况。

2 结果

1胎宫内死胎后引产，余9胎均终止妊娠后引产。

2.1 产前超声特点 产前超声诊断OEIS综合征6胎，2胎误诊为体蒂异常，2胎无法确诊OEIS综合征或体蒂异常。超声表现(图1)：①胎儿低位下腹壁可见以囊性为主的膨出物，向胎儿两股骨间突起，形态不规则，其中9胎膨出物为囊性，呈单囊或有分隔的多房性囊腔；1胎囊内伴少量肠管回声，CDFI于囊性结构表面探及脐动脉血流。9胎于胎头侧见腹壁缺损，膨出物以肝脏、胆囊及肠管为主，膨出物表面包膜探查困难。②8胎正常膀胱未显示，2胎将扩张的肠管误认为膀胱。③脊柱侧弯10胎，其中3胎脊柱骶尾段可见脊髓脊膜膨出。④NT增厚5胎，其中1胎合并颈部淋巴水囊肿，1胎合并双侧足内翻，1胎合并左下肢缺如。⑤脐带短小10胎，其中4胎为单脐动脉，1胎合并脐带囊肿。

2.2 尸体解剖结果 ①腹壁缺损较大，未见完整囊性包块，肝脏、胆囊、肠管膨出体外；2具胎儿尸体膨出物包膜完整，脐带位于膨出物顶端，8具羊膜不完全覆盖膨出物。②均未见正常膀胱，腹部膨出物下方囊壁内侧可见输尿管开口及直肠开口，直肠盲端膨大。③均可见不同程度脊柱椎体发育不良、排列不规则及侧弯，5具骶尾段见脊髓脊膜膨出。④10具胎儿尸体均无肛门、无明显外生殖器，其中3具见小的生殖结节突起，但无法分辨性别，尸体解剖内生殖器证实2具为女婴、8具为男婴。⑤10具均伴有耻骨联合分离，双足内翻5具，左足内翻1具，左下肢残端1具，NT增厚5具，颈部淋巴水囊肿1具。⑥脐带短，其中单脐动脉4具，1具合并脐带囊肿。见图2。

3 讨论

3.1 OEIS综合征的发病机制 OEIS综合征于1978年由Carey等[1]首次提出，是以脐膨出、膀胱外翻、肛门闭锁、脊柱异常的英文首字母命名的一组罕见的先天性畸形，发病率为1/200 000～1/400 000，考虑到误诊、死胎等因素，其实际发病率更高[4]。OEIS综合征呈散发性，病因不明，有一定遗传易感性，同卵双胎同时发病提示与潜在的基因及环境因素有关，产前服用安定等药物、某些染色体综合征及基因突变与该病的发生有高度相关性[3-6]。OEIS综合征的胚胎学发病机制为妊娠4周时侧中胚层迁移失败所致；脐下泄殖腔膜因缺乏稳固的中胚层而易断裂，致腹腔脏器外翻及泌尿生殖道发育障碍，其严重程度取决于泄殖腔膜断裂的时间，传统认为泄殖腔膜在胚胎8周前断裂可导致OEIS综合征，但对此仍存在争议[3]。

3.2 OEIS综合征早孕期超声特征 Wax等[7]提出OEIS综合征产前超声表现包括NT增厚、胎儿腹壁囊性包块、胸椎半椎体畸形、脊柱侧弯及骶尾段脊柱裂、单脐动脉等。本研究通过与引产后尸体解剖结果对照，探讨OEIS综合征早孕期产前超声表现。

3.2.1 胎儿低位下腹壁膨出物 本组胎儿下腹壁膨出物以囊性为主，与既往研究[8-9]不同：本组胎儿除下腹壁囊性包块外，其上方还伴有腹壁缺损，且囊内伴有分隔。关于OEIS综合征胎儿下腹壁囊性膨出的起源目前主要有两种观点[7]，一种从胚胎起源上推断为泄殖腔膜未破；另一种认为是“空的脐膨出”或“演变的脐膨出”。Mallmann等[9]通过宫内穿刺抽液证实OEIS综合征胎儿下腹壁囊性膨出内容物主要为尿液成分。本研究结果支持OEIS综合征胎儿下腹部囊性包块起源于泄殖腔膜，但本组引产后胎儿尸体腹壁均未见囊性包块，推测为泄殖腔膜不完整所致。产前超声发现OEIS综合征胎儿下腹部囊性包块形态不规则、多房及囊内伴有肠管，可能为泄殖腔膜部分破裂后折叠、包裹所致。胎儿下腹部囊肿上方伴有腹壁缺损，分析其原因，与扩大的泄殖腔致腹内压增高、影响中肠疝的回纳及腹壁融合有关[10]。此类胚胎发育早期不稳定的泄殖腔膜可有多种转归，致胎儿腹壁畸形复杂、多样，而下腹部以囊性为主的膨出物可作为产前超声诊断早期OEIS综合征的特征性表现。

图1 孕13.3周胎儿，OEIS综合征产前超声表现 A.矢状切面示下腹壁见囊性为主膨出物，向股骨间突起、形态不规则(长箭)，NT增厚(箭头)，脊柱弯曲，椎体排列不规则(短箭)； B.斜矢状切面示胎头侧实性膨出物(短箭)，胎尾侧不规则囊性膨出物(长箭)； C.CDFI示胎儿下腹部囊性膨出物表面脐动脉血流，囊内有分隔(箭) 图2 OEIS综合征胎儿尸体解剖图 A.腹壁未见明显囊肿膨出物，脐膨出表面可见完整包膜，双足内翻； B.羊膜部分覆盖腹壁缺损，脐带短，双足内翻； C.腹壁膨出物下方囊壁可见双侧输尿管开口(长箭)，直肠盲端扩大，与囊壁相连(短箭)

3.2.2 正常膀胱未显示 正常膀胱未显示是产前超声诊断胎儿膀胱外翻的重要线索[3]。理论上，孕13周时，正常胎儿的膀胱于声像图上均可显示[11]，但早孕期胎儿膀胱容积较小，且形态可变，实际工作中产前超声识别胎儿膀胱较困难。研究[12]报道可采用CDFI探查两侧是否有脐动脉血流来识别胎儿膀胱。本组2胎误诊为体蒂异常，原因在于疝出体外的肠管扩张且紧邻体蒂，CDFI探查到周边有脐动脉血流而误认为膀胱。产前超声识别胎儿膀胱，不仅要观察胎儿下腹部囊性结构的位置、形态、是否有脐动脉走行，还需动态观察该囊性结构的容积是否有所变化。

3.2.3 脊柱异常 超声探查早孕期胎儿脊柱较困难。OEIS综合征脊柱异常多为闭合性骶尾部脊柱裂[1-5]，本组引产后尸体解剖证实脊柱主要以侧弯、排列异常及骶尾段发育不良为主。

3.2.4 外生殖器、肢体、胎儿附属器等异常 产前超声探查早孕期胎儿的外生殖器非常困难。研究[13]报道OEIS综合征伴有NT增厚可能与心血管畸形及血流动力学改变有关，本组5胎NT增厚。本组OEIS综合征胎儿多合并脐带短及单脐动脉，提示胎儿下腹壁及泄殖腔发育异常可影响脐带发育，与既往研究[14]一致。

3.3 鉴别诊断 早孕期OEIS综合征易与体蒂异常混淆，OEIS综合征胎儿下腹壁特有的囊性膨出表现可资鉴别。OEIS综合征下腹壁囊性膨出需与以下病变相鉴别：①下尿路梗阻及巨膀胱，胎儿下腹部均可见厚壁囊性包块，动态观察其容积可发生改变；②开放性脐尿管，动态观察膀胱与脐带内尿囊相通；③脐带囊肿，囊肿形态规则，胎儿正常膀胱可显示，脐带长度多正常[9]。OEIS综合征腹壁异常需与以下疾病相鉴别：①腹裂，腹裂胎儿可探查到正常腹壁脐带插入处，膀胱可显示，且脊柱多正常；②脐膨出，位于腹壁正中脐带插入处，多为实性，包膜完整，形态规则；③Cantrell五联征，腹壁缺损多位于脐上，多伴有胸骨下段缺损及心包缺损，不伴脊柱异常；④羊膜带综合征，胎儿腹壁缺损处无外膜包绕，膀胱可显示[3]。

总之，早孕期产前超声筛查发现胎儿低位下腹部囊性为主的混合性膨出物时，应高度怀疑OEIS综合征，此时需仔细探查胎儿其他部位，以早期确诊。

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