迄今最连续人类基因组组装完成

英国《自然·生物技术》杂志近日发表了一项基因组学研究成果：英国科学家团队利用一个口袋大小的纳米孔测序装置，从头组装出人类基因组，这是迄今为止最连续的人类基因组组装，而且只用了单一测序技术。这项研究同时成功地分析了过去最先进的测序方法也分析不出的人类基因组区域。

此次，英国诺丁汉大学研究人员马修·卢瑟、尼古拉斯·罗曼等人，采用了一种便携式生物纳米孔测序仪，对人类GM12878细胞系基因组进行测序和组装，生成了91.2Gb的序列数据。利用这一方法，单个读长可长达882kb，使研究团队能够成功分析出此前最先进测序方法也分析不了的“盲区”。

研究团队表示，利用此新方法可以检测基因組中的结构变异和表观遗传修饰，填补人类参考基因组GRCh38中的12个空缺，从而大幅提高了它的准确性。

来源：科技日报endprint