儿童子宫非妊娠性绒毛膜癌1例

夏丽娟 李文智

1 病例简介

女，4岁。主诉：无明显诱因反复阵发性腹痛1个月余，下腹痛明显，偶有呕吐，腹痛伴发热1 d。当地卫生院超声发现腹盆腔不均质混合回声肿块。体格检查：体温38.3℃，下腹部可触及大小约10 cm×6 cm×12 cm的包块，质硬，活动度欠佳，无压痛、反跳痛及肌紧张。实验室检查：白细胞9.8×109/L，中性粒细胞57.4%，红细胞3.32×1012/L，血红蛋白75 g/L，血小板359×109/L，C反应蛋白99.80 mg/L，血绒毛膜促性腺激素（HCG）＞10 000 mIU/ml，肿瘤标志物CA242为28.27 U/ml，肿瘤标志物CA125为42.60 U/ml，细胞角蛋白19片段32.26 ng/ml，神经元特异性烯醇化酶（NSE）64.26 ng/ml，游离β-HCG为8.25 ng/ml。CT诊断：考虑盆腔恶性肿瘤并肝脏、腹膜后淋巴结转移，恶性生殖细胞瘤可能性大（图1A～E）；头颅及胸部未见明显异常。手术所见：子宫明显增大，大小约11 cm×6 cm×14 cm，向左侧突入腹腔，与乙状结肠、后腹膜、大网膜等组织粘连，膀胱受推移偏向右侧；切开子宫发现腔内大量碎肉样组织，取材送病检，冰冻切片示子宫恶性肿瘤，患者家属拒绝行根治术；尽量切除子宫内碎肉样组织约300 g，送病检。病理结果：肿瘤细胞形成实性细胞巢，周边伴有出血坏死，可见细胞滋养层细胞和合体滋养细胞（图1F～G）。免疫组化：上皮细胞膜抗原（局灶＋），广谱细胞角蛋白（局灶＋），低分子量细胞角蛋白（＋），HCG（＋），增殖指数Ki-67（＋，约20%），补体CD30（－），补体CD117（－），甲胎蛋白（AFP）（－），S-100蛋白（－）， NSE（－），补体CD34（－），补体CD68（－），波形蛋白（－），结蛋白（－）。病理诊断：（子宫）非妊娠性绒毛膜癌伴出血坏死。

图1 女，4岁，子宫非妊娠性绒毛膜癌。CT平扫腹盆腔内见一巨大等低混杂密度占位，大小约11 cm×7 cm×12 cm，边界尚清，密度不均，可见少许点状钙化（箭），膀胱受推移变形（箭头，A）；CT增强扫描动脉期示肿块边缘呈明显环形强化（B）；CT增强扫描静脉期示肿块边缘强化较动脉期稍低，内见片状低密度无强化坏死区（C）；CT增强扫描动脉期示肝右前叶下段见一直径约1 cm的环形强化结节（箭，D）；多平面重组示腹膜后多发增大淋巴结（箭，E）；病理镜下显示肿瘤细胞形成实性细胞巢，周边伴有出血坏死（HE，×10，F）；细胞滋养层细胞由中等大小的细胞组成，位于中央，合体滋养细胞由很大的多核细胞组成，位于周边（HE，×100，G）

2 讨论

非妊娠性绒毛膜癌又称原发性绒毛膜癌，是一种少见的恶性肿瘤。本病起源于原始生殖细胞，男女均可发病，常见于年轻女性，国内报道最小发病年龄为6个月[1]，性腺器官最多见，也可发生于性腺外的中线部位及胃、肺、胰腺等[2-4]。非妊娠性绒毛膜癌多发生于卵巢，也有子宫内膜样癌、透明细胞癌及小细胞癌等上皮性癌合并绒毛膜癌的报道，但绒毛膜癌所占比例少[5]。本例患儿为原发于子宫的非妊娠性纯绒毛膜癌，国内外尚未见报道。本病临床表现缺乏特异性，常为腹痛及盆腔肿块，可有类早孕反应、性早熟、闭经等，若肿瘤发生坏死、破裂出血，可出现急腹症的表现。

非妊娠性绒毛膜癌术前不易诊断，影像学检查缺乏特征性表现，与其他恶性生殖细胞肿瘤鉴别困难。若患者为儿童或青少年，影像学检查发现盆腔有低混杂密度肿块，增强扫描肿块周边明显环形强化，同时HCG显著升高时，考虑本病的可能，需进行组织病理学及免疫组化检查确诊。本病需与其他生殖细胞肿瘤鉴别[6]。非妊娠性绒毛膜癌CT平扫及强化特征与妊娠性绒毛膜癌相似，其组织学形态也基本相同，对于无性生活史的患者，依据病理结合免疫组化可以明确诊断，对于已婚育龄期女性，需进行DNA多态性分析才能确诊[7-8]。与绒毛膜癌不同，内胚窦瘤及其他滋养细胞肿瘤缺乏滋养细胞和合体滋养细胞，内胚窦瘤AFP明显升高[9]，而绒毛膜癌CD30和AFP 呈阴性。

非妊娠性绒毛膜癌恶性程度非常高，易发生转移，其中肺转移最多。本例患儿就诊时，肝和腹膜后淋巴结发现转移灶，提示预后较差。本病目前尚无有效的治疗手段，手术联合化疗为主要方案，早发现、早诊断及早治疗有利于改善预后[10]。

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