取消总出生缺陷发生率监测、发布、干预的论述

黄瑞良（佛山市高明区人民医院 广东 佛山 528500）

1.背景

肢体短缩(海豹畸形)是个古老的疾病，20世纪50年代末、60年代初，许多国家特别是在欧洲，由于“反应停”的发明和广泛使用，引起该病的大量出现，事后人们反省，如果当时能够及时监测到这情况，以问题为导向来找原因，这场世界范围的灾难事件应该可以在很多国家避免。当时美国FDA负责该药审评的凯尔西博士，坚持认为该药“对妊娠妇女无害证据不足”[1]而未获准在美国上市，也由此成为阻止“反应停”进入美国的英雄。在此背景下出生缺陷监测、出生缺陷发病率引起各国政府的重视。

瑞典、英国、以色列等国自1964年起开始出生缺陷监测工作，对某些出生缺陷提出了预防措施，并于1974年成立国际出生缺陷监测情报交换所，之后出版了《世界出生缺陷图谱》。中国最早的全国范围调查开始于1986年10月，由华西医科大学牵头，在全国29个省市对124万围产儿进行出生缺陷监测[2]，基本掌握了我国出生缺陷的大致情况，先后编著《中国出生缺陷地图集》、《中国出生缺陷地图集(1996—2006)》，1988年卫生部将出生缺陷监测转为常规工作，与孕产妇死亡监测，5岁以下儿童死亡监测统称为“三网监测”，1996年卫生部将这3个监测网合并，简称“三网合一”，形成中国妇幼卫生较为完整的监测体系。

中国出生缺陷的监测及干预很快就起到了巨大的成就，特别是对重要的病种发生率的监测及干预。我国围产儿前10位高发畸形数据表明[3]，2000—2011年期间，2000年这10类畸形占所有出生缺陷病例是72.1%，2011年这一比例下降到65.9%。

控制人口数量，提高人口素质是我国的一项基本国策及法律要求，而出生缺陷则是严重影响人口素质的一个重要因素，所以国家和地方政府会期望通过监测、干预“总出生缺陷发生率”来达到整体提高人口素质的目的，愿望是如此美好，而结果却令人沮丧。

2.材料和方法

查阅中国近10年的总出生缺陷率监测、发布和干预的官方文件、专业文献及权威媒体报道，选择性摘录如下：

2005年国务院发布《国家中长期科学和技术发展规划纲要（2006—2020年）》[4]，纲要指出：“重点发展生育监测、生殖健康等关键技术，为人口数量控制在15亿以内、出生缺陷率低于3%提供有效科技保障”。随后各大媒体都相继报道、解读，如中国新闻网2006-02-10发表文章“中国未来15年人口控制在15亿，出生缺陷率低于3%”。国家卫计委主任李斌于2013年12月16日在《人民论坛》（总第427期）发表文章“为实现中国梦提供健康支撑”[5]提出：要加强科研攻关…为实现“出生缺陷率低于3%”的目标提供科学保障。

如今10年时间已过，结果如何？

2002年数据：2002年卫生部、中国残联印发《中国提高出生人口素质、减少出生缺陷和残疾行动计划(2002—2010)》[6]，计划中指出，我国每年约有20～30万肉眼可见的先天畸形儿出生，加上出生数月后才显现出来的缺陷幼儿，先天残疾儿童高达80～120万人，约占每年出生人口总数的4%～6%。

2012年数据：卫生部2012年9月发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》[3]提到：“我国是人口大国，也是出生缺陷高发国家，估计目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右,每年新增出生缺陷数约90万例。根据世界卫生组织估计，全球低收入国家的出生缺陷发生率为6.42%，中等收入国家为5.57%，高收入国家为4.72%。我国出生缺陷发生率与世界中等收入国家的平均水平接近”。新华网2012年9月12日发表“中国出生缺陷总发生率约为5.6%，缺陷防治任重道远”:中国每年1600万新生儿中大约有90万带有出生缺陷。

2016年数据：2016年6月8日，国家卫计委就我国第五次儿童体格发育调查结果举行发布会，国家卫生计生委妇幼司司长秦耕估算全国每年新增出生缺陷约90万例。在2016年“预防出生缺陷日”前夕，全国妇幼卫生监测办公室主任朱军教授接受《中国人口报》记者专访时指出[7]：“我国是出生缺陷高发国家之一，出生缺陷总发生率约为5.6%，根据我国2015年出生人口数为1613万估算，2015年我国新增出生缺陷总数约90万例”。

从上述数据看，中国每年出生缺陷数、总发生率几乎没变。

另外还有大量更令人沮丧的出生缺陷率升高的报道。如：根据全国出生缺陷监测数据[3]，中国围产期出生缺陷总发生率呈上升趋势，由2000年的109.79／万（1.09%）上升到2011年的153.23／万（1.53%）。《半月谈》2013年第7期刊发“中国新生儿缺陷调查：缺陷发生率逐年上升”[8]，《中国青年报》2014年09月30日发表“近十年我国婴儿出生缺陷率增幅较大”[9]，这两篇文章影响极大，新华网、人民网等重要媒体都予以转载。

难道国家投入了大量的人力物力财力毫无效果？

另外还有很多不同的低出生缺陷发生情况发布。比如：新华社2014年10月15日在“天津：出生缺陷控制工作显成效”稿件中提到：…采取孕前、产前、产后三级预防措施，使出生缺陷控制在1%以下。2016年12月12日国家卫生计生委新闻发布会材料三:武汉市开展婚育新风进万家活动有关情况。材料中写到：…全市出生缺陷发生率稳定在0.7%左右。

“出生缺陷总发生率”让专业人士也发生困惑，《中国计划生育学杂志》2013年2月刊发北京大学人口研究所的专题研究《强制婚检政策取消前后我国出生缺陷发生率变动的meta分析》[10]，目的：了解2003年强制婚检政策取消前后我国出生缺陷发生率的变动情况。结论：取消强制婚检后，我国出生缺陷发生率有所上升，取消婚检与这一趋势可能存在一定关系。该文由权威机构的权威学者发表于权威杂志，又涉及“取消强制婚检”政策，引起强烈反应是必然的。其依据是：我国出生缺陷总发生率在2000年时为10‰[11]，2011年围产期出生缺陷总发生率已达15.323‰[3]，这两个显然都是极低的数据。

可见，出生缺陷发生率的不规范使用，在数据公布上存在较大差异，极大的误导了公众。

3.结果

发现政府文件、专业论文及媒体报道的出生缺陷、出生缺陷发生率提法多样，如：出生缺陷发生率，出生缺陷总发生率，以医院为基础的出生缺陷发生率，以人群为基础的出生缺陷发生率，围产期出生缺陷发生率，围产期出生缺陷总发生率，婴儿出生缺陷率，新生儿出生缺陷率，新增出生缺陷率等等。因为出生缺陷、出生缺陷发生率提法不统一，其数据也会不同，容易引起混乱，直接影响出生缺陷监测、干预的结果。

4.讨论

4.1 从 “出生缺陷发生率”及“出生缺陷监测”的定义来看，其实质是出生缺陷监测发现率。

《中国出生缺陷防治报告（2012）》[3]对报告中的“出生缺陷发生率”、“出生缺陷监测”进行了名词解释，“出生缺陷发生率”指某地区一定时期内，每万名出生人口中发生的出生缺陷病例数，即出生患病率，不同于发病率指标。“出生缺陷监测”是在某一地区（或全国）选择有代表性的医院或人群，对其中发生的出生缺陷进行长期，持续的动态观察。

“出生缺陷发生率”既然不同于“发病率”，而是“患病率”，其表达的意思应该包含“有出生缺陷的被监测者在监测期内，尚未诊断发现的，未纳入出生缺陷发生率范围”，可见“发生率”与“发现率”密切相关；目前以医院为基础的出生缺陷监测系统是有指定的3个月的监测期的，它显然也不能完成“出生缺陷监测”的“长期，持续的动态观察”的任务，所以某种意义上，目前监测、公布的“出生缺陷发生率”已经变为监测期内的“出生缺陷发现率”。

“缺陷”的对立词是“完美”，如果标准泛化，结果就是我们俗话说的“人无完人”，即每个新生儿都会有缺陷，出生缺陷发生率100%，监测整个国家或地区的“总出生缺陷发生率”失去意义，此时的“出生缺陷发生率”实质上也已经变为“出生缺陷发现率”。即便实际的总出生缺陷发生率没有变化，随着国家及各级政府对出生缺陷重视提高，投入增大，也必然导致出生缺陷发现率提高，监测人员（医生）监测水平的提高也一定提高出生缺陷发现率。这是以医院监测为基础的出生缺陷发生率升高的重要原因。

“总出生缺陷发生率”的计算基础是出生缺陷监测，有医院监测和（全）人群监测两种方式。以医院为基础的出生缺陷监测系统，其特点：监测期短，只监测孕满28周至出生后7天；重点监测病种少，仅仅23类常见的结构畸形、染色体异常及少部分遗传代谢性疾病；有明显的倾向性，主要反映出生时临床明显可辨认的出生缺陷；受到诊断水平因素的影响[3]。基于人群监测的中国总出生缺陷发生率，只能是“估算”，准确性大打折扣，它包含了、并且远高于目前以医院为基础的出生缺陷监测、上报的数据。当国家、地区发布“总出生缺陷发生率”时，它默认的应该是基于人群监测的数据，近年报告都是5.6%，然后以年出生人口总数1600万倒推出缺陷总数为90万，这些数据明显参考了美国2006年的一项研究[12][3]。

某人说自己身上有多少钱时，是指他身上所有的钱，而不能单纯理解为他钱包里有多少钱。我身上有100元钱，其中5元放在钱包中，95元散放在各个口袋中，这时如果我说“我只有5元钱”就有撒谎之嫌，除了我清楚告诉别人“我钱包中只有5元”。发布一个国家、地区的“总出生缺陷发生率”亦是如此，医院监测数据是口袋中的钱，人群监测数据是身上的钱，不清楚说明是来源于医院监测的出生缺陷发生率，就有偷换概念之嫌。医院监测和人群监测的这种天然的数据差异，是导致目前出生缺陷发生率数据乱象的主要原因。

4.2 建议各级政府及部门停止监测、公布、干预“总出生缺陷发生率”。原因：

出生缺陷病种繁多。目前已知的至少有8000～10000种，国家人口与计生委《中国出生缺陷干预工程》首席科学家、北京大学人口研究所郑晓瑛院士比喻其还仅仅是“冰山一角”[13]，未知的有多少尚无答案，要全部监测几无可能。

出生缺陷患者诊断发现有时间性。有些明显缺陷在出生前或出生时能被发现，如多指症、连体儿、某些先天性心脏病、先天性肛门闭锁，但很多出生缺陷患者在发育过程中（有些需要数年甚至数十年）才逐渐显现出来，如智力落后和发育障碍，还有些要在某些特定条件下才会表现出来，如“蚕豆病”患者，可以因为食用蚕豆而触发急性溶血性贫血，也有些会被体检偶然发现，如多囊肾、单肾畸形。

很多的出生缺陷诊断需要特殊的监测手段。比如因基因异常导致的乳腺癌、卵巢癌、肠癌等癌症患者，需要基因检测才能诊断，成本很高，不可能普查。

监测医生监测、上报患儿的出生缺陷是责任，但被监测人员的被监测涉及医学伦理，不可能是强制的，没有医学意义的监测必然会受到被监测人员的抵制，所以被监测意愿的限制也影响了“总出生缺陷发生率”的结果。

基于监测时间、地点、条件、成本、监测人员的能力的限制，还考虑到医学伦理、医学意义等因素，准确监测整个国家或地区的“总出生缺陷发生率”是不可能的。

4.3 建议各级政府及部门改为监测、公布、干预“重要缺陷发生率”或“严重缺陷发生率”，原因：

2007年《国家人口和计划生育委员会关于开展出生缺陷一级预防工作的指导意见》[14]指出：我国严重出生缺陷患儿中除20%～30%经早期诊断和治疗可以获得较满意的生活质量外，约30%～40%在出生后死亡，约40%致残。所以控制严重出生缺陷的发生，控制严重出生缺陷发生率至关重要。

目前的监测事实上就是这么做的，国家卫计委2013年编制中华人民共和国卫生行业标准ws377.6～2013[15]，其中的妇女保健基本数据集第6部分出生缺陷监测表8，即CV05.01.016出生缺陷类别代码表，明列了39类值及值含义，值01～38为具体的重要缺陷，值99的值含义为“其他”；又如医院填报的《出生缺陷儿登记表》，它也是选择性地重点监测23类常见的结构畸形、染色体异常及少部分遗传代谢性疾病，绝大多数的出生缺陷被纳入“其他”部分；《中国妇女发展纲要（2011—2020年）》[16]和《中国儿童发展纲要（2011—2020年）》[17]中的具体目标部分的提法也是：“严重多发致残的出生缺陷发生率逐步下降，减少出生缺陷所致残疾。”；虽然多数观点对出生缺陷定义是“指在人类胎儿出生时就存在的，任何影响身体结构或功能的异常。”[10][12]，但为了更好的操作性，还是有人不愿意将其定义为“任何异常”，而直接定义为“严重异常”，如云南省人民政府办公厅2005年印发的《云南省人口出生缺陷预防规定》[18]明确规定出生缺陷是指胎儿、新生儿因发育异常造成的神经管畸形、先天愚型、短肢畸形、内脏外翻等严重的器质性和功能性缺陷。

监测、干预“重要缺陷发生率”或“严重缺陷发生率”，针对性强，干预效果好。如我国的神经管缺陷防治工作，因发生率高而被西方称为“珠穆朗玛峰”，1993年卫生部将“妇女增补叶酸预防神经管畸形”这一成果项目列入10年百项科研成果推广计划，在取得丰富经验后，自1995年向全国推广，全国妇幼卫生监测结果表明，1986年神经管畸形发生率为27.4／万，1996年降至13.56／万，2000年继续下降至11.96／万，2011年4.5/万，2015年发生率已经降至2.18/万。其出生缺陷发生顺位在所有出生缺陷的排位，也如同下台阶一样发生质的改变：1986年第1位，2000年第3位，2011年第8位，2015年降至第12位。又如肢体短缩畸形监测、干预工作，全国围产期肢体短缩畸形发生率由2000年的5.81/万降至2011年的4.09/万，下降了29.6%，其中城市降幅达35.5%，农村降幅为27.6%[3]。这些可喜的数据表明我国监测、干预神经管畸形、肢体短缩畸形这两种重要出生缺陷取得了惊人的成绩。