研究确定导致糖尿病发病的全新突变有望带来颠覆性治疗进展

根据美国国家科学院的报告，研究人员发现负责调节胰岛素分泌的基因，很可能是胰岛素神经内分泌肿瘤和一种非胰岛素依赖型糖尿病的发病原因。

这种突变确定为p.ser64phe MafA基因突变，研究人员在胰岛素神经内分泌肿瘤和成人糖尿病患者中同时找到。

在此次研究中，研究人员招募了39名成人常染色体显性胰岛素神经内分泌肿瘤患者和糖尿病患者，其中胰岛素神经内分泌肿瘤患者人数为19人，研究人员提取了参与者的基因组DNA。进行了外显子测序，过滤杂合子变异，确定了玛法错义突变。

研究人员发现，这种突变具有“深远的影响”。通常，玛法是低β细胞高度不稳定的，非刺激性的葡萄糖浓度，而在高葡萄糖浓度的存在下增强其稳定性，然而，p.ser64phe突变体是稳定的，无论血糖水平如何。转染野生型和突变型之间水平无显著差异，确定蛋白质周转的影响转录后观察自然。研究人员指出，该机制解释了同样的基因突变可导致糖尿病和胰岛素神经内分泌肿瘤。

研究人员表示，“我们相信，这种基因缺陷是疾病发展的关键，我们现在正在进行进一步的研究来确定这种缺陷，相信这一发现可以成为预防糖尿病和胰岛素神经内分泌肿瘤的新方法。”