听力障碍合并孤独症病因及干预研究综述

杜巧新 梁巍

1 背景

孤独症是听力障碍常见的精神心理合并症之一，严重影响听力障碍儿童康复效果，会带来沉重的社会负担和经济负担。针对单纯听力障碍，目前病因研究尤其是遗传因素的研究，取得了突破性进展，听力语言障碍的干预手段也较为明确。孤独症是广泛性发育障碍（pervasive developmental disorder，PDD）的代表性疾病，在3岁前起病，主要表现为三大核心症状，即社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。目前，关于听障儿童合并孤独症的患病率研究较少，发病率在1.0%～1.5%[1，2]。听力障碍合并孤独症儿童的发病时间与单纯疾病大致相同或者更早，但诊断时间较单纯孤独症晚很多。听力障碍合并孤独症儿童在听力障碍的表现是不同程度的听力损失，大多为重度和极重度听力障碍，同时表现出不同程度的社会交往障碍、交流症状、狭窄兴趣和刻板行为。针对单纯孤独症，目前病因研究结果不明确，不同干预手段的有效性也需要进一步总结。听力障碍合并孤独症病因不明，干预复杂，针对病因和干预的研究很少。本文对听力障碍合并孤独症儿童的病因、康复评估、安置方式、干预原则、干预方法予以综述。

2 病因

目前认为听力障碍的病因主要涉及遗传、产伤、感染、药物、免疫性疾病、生理机能退化、化学物质中毒等。孤独症是在遗传因素作用下，受多种环境因子刺激导致的弥漫性中枢神经系统发育障碍疾病，因此，病因研究涵盖了分子遗传学、神经免疫、功能影像、神经解剖和神经化学等。没有一种假说能从根本上解释孤独症的病因。听力障碍、听觉剥夺、耳部感染等被认为可能是孤独症的一个病因。很多研究着重于听力障碍会导致儿童的社交孤立、情绪障碍、精神症状、语言问题，从而解释听力障碍合并孤独症的病因。本文主要从遗传因素、神经发育因素、病毒感染、心理理论等方面讨论听力障碍合并孤独症的病因。

2.1 遗传因素

有研究[3,4]报道，每1000个新生儿中就有1位患有先天性耳聋，其中60%～80%以上是由遗传因素引起。孤独症存在家族聚集现象，遗传度为90%，同胞患病率为2%～8%，远远高于一般人群。孤独症基因研究联盟（international molecular genetic study of autism consortium，IMGSAC）的8次基因扫描结果显示,有多个候选染色体区域与孤独症的发生有关，主要集中在2q、7q等。Mosrati等[5]对一个来自突尼斯的患有遗传性耳聋、孤独症、精神发育迟滞的家系进行研究,结果显示同一家族内多种遗传性疾病具有家族聚集性，其中6p12和7q34染色体区域与听力损失有关，8p染色体区域与孤独症有关。

2.2 神经发育因素

神经发育相关风险可能与听力障碍[6，7]、脑损伤、智力低下、视力低下、孤独症样表现的发病有关，儿童孤独症可能在脑结构和功能方面存在异常。因此，针对听力障碍合并孤独症的神经发育也是研究重点。

2.3 母孕期感染和免疫因素

20世纪70年代末的研究发现，孕妇患病毒感染后，其子代患孤独症的机率增大，孕期感染与孤独症的发生可能有一定关系。先天性听力障碍的发生与母孕期感染也有一定关联。Szymanski[1]和Meinzen-Derr[8]等人对听力障碍合并孤独症儿童进行研究发现，与他们的兄弟姐妹相比，妊娠相关因素高达13.8%。Vernon[9]对听力障碍合并孤独症的病因研究中均提到感染因素，包括风疹病毒、巨细胞病毒、疱疹病毒、弓形虫等。目前推测这些病原体产生的抗体，由胎盘进入胎儿体内，与胎儿正在发育的神经系统发生交叉免疫反应，干扰了神经系统的正常发育，从而导致了两种疾病的产生。

2.4 心理理论

在社会认知能力上，孤独症儿童的一个特征是心理理论的缺陷，即推断别人想法能力的缺陷，不能理解他人的潜台词。大量研究[10，11]表明，孤独症儿童存在严重的心理理论缺损。听障儿童也存在这种心理理论缺陷，尤其是对于听力障碍诊断较晚的儿童[12，13]。心理理论与语言的发展密切相关，听力障碍儿童和孤独症儿童均存在语言问题，听力障碍合并孤独症儿童的语言水平更低，心理理论的发展更落后。Peterson[14]对听力障碍和孤独症的研究显示，两组儿童发展较同龄儿童落后，但发展顺序一致，孤独症组在理解任务上发展顺序不一致。尚未有学者对合并者进行心理理论研究。

3 干预

3.1 康复评估

听力障碍儿童主要存在听觉、语言、社交、行为方面的问题，因此，此类儿童要进行全面发育评估。评估应阶段性进行，约6～12个月1次。评估类型有观察性评估和标准化评估，本文主要介绍现有的标准化评估工具。

评估开始前要对儿童的病史、既往史、生长发育史、家族史进行回顾。重点回顾儿童的听力设备及目前听力补偿的效果，回顾儿童的生长发育史。

在听觉能力评估方面，目前的各类听觉能力评估量表[15]均适用，例如有意义听觉整合问卷（MAIS）、婴幼儿有意义听觉整合问卷（IT-MAIS）、听觉行为分级标准（CAP）。另外还有一些有机组合的听觉评估系统，如听障儿童听觉能力评估、言语听觉反应评估、言语听觉反应评估EARS、CID测试组等。

在语言能力评估方面，目前的各类语言能力评估量表[16]均适用，例如语言理解与表达测验（language comprehension and expression，PLS-5）、言语可懂度分级量表（SIR）、有意义言语使用量表(MUSS)、听障儿童语言能力评估、中文早期汉语沟通发展量表 (Chinese communicative development inventory，CCDI)等。

在社交能力评估方面，重点评估儿童的眼神交流、躯体交流、游戏水平、非语言交流水平、社交语言等。常用工具包括儿童沟通能力检核表（children’s communication checklist-2）、社交语言发展测试（social language development test）等。

在行为方面，重点评估儿童的问题行为，包括对非生命物体的依恋、自我刺激行为、其他的一般行为问题。例如Achenbach儿童行为量表(child behavior check list，CBCL)、Conners儿童行为量表、孤独症行为量表 (autism behavior checklist, ABC)等。

很多现有工具能够综合评估儿童的社交、行为、认知、语言水平等，例如自闭症儿童心理教育评核（psychoeducational profile，PEP-3）、语言行为里程碑评估及安置程序(verbal behavior milestones assessment placement program，VB-MAPP)、孤独症儿童发展评估表等。这些工具虽然为健听人群设计，也可在听力障碍人群中初步使用，但在结果解释和分析时，要充分考虑儿童听力和语言水平的影响。

3.2 康复安置

根据评估结果，对特殊需要儿童进行科学的康复安置，是此类儿童康复教育最基础也是最重要的步骤。目前，没有针对听障合并孤独症儿童很好的安置方式[17]。孤独症学校可以提供很好地社会交往、行为矫正、结构化教学服务，但是不能提供听觉、语言康复教学训练。听障学校可以提供手语、听觉、语言教学等训练，但是不能提供社会交往、行为矫正、结构化教学等服务。有关安置的研究也较少，Gallaudet大学[1]的研究提到合并者大多安置在特殊机构，611名合并者约有36.6%安置在听障机构、31.5%在正常学校[18]。Jure等人对46名听力障碍合并孤独症儿童进行了安置方式的研究，结果显示1名儿童在学习障碍康复机构，2名儿童在听障合并盲的学校，4名儿童在家，5名儿童在孤独症康复机构，8名儿童在多重障碍儿童的特殊教育机构，8名在寄宿听力康复机构，12名儿童在手语学校，其他不详。既往研究对将此类儿童安置在手语机构或口语机构进行研究，研究结果显示手语环境[19，20]能够对孤独症儿童的社会交往、沟通、行为能力有所改善，在口语环境下，系统康复训练能够改善孤独症儿童语言、社交、行为能力[21]。目前，美国佛罗里达州听力学会和Laurent Clerc中心可同时提供听力障碍和孤独症康复项目。笔者认为在明确诊断或可疑合并症的诊断后，要进行科学安置，安置方式主要根据儿童评估结果，如果患儿以低功能孤独症问题突出，则可安置在孤独症康复机构，同时每日接受听觉和语言训练；如果患儿为高功能孤独症，但听觉语言问题较突出，则可安置在听觉语言康复机构，同时每日接受行为、社交等训练。

3.3 干预原则及方法

3.3.1 干预原则 坚持早发现，早诊断，早干预。无论是临床或基础研究，还是长期的康复实践普遍证明，早发现、早诊断、早干预对确保听障儿童和孤独症儿童康复效果至关重要。由于听力障碍合并孤独症儿童诊断周期较长，经常被延误诊断[1]，因此，对于可疑的儿童也应当及时进行教育干预。

科学系统、综合干预。听障儿童合并孤独症康复涉及听力补偿/重建、听觉言语训练、言语矫治、语言教育、学前教育、心理、行为治疗、特殊教育等诸多方面，必须坚持医教结合、科学系统、综合干预。由听力师、听觉言语康复教师、言语病理师、学前教师、心理治疗师、行为矫正师等组成跨学科团队共同参与，协调实施。

个体训练。针对听力障碍合并孤独症患儿在听觉、语言、社交、智力、行为等方面的问题，要在全面评估的基础上制订个别化教育计划，开展有计划的个体训练。因此类儿童存在两方面的障碍，个体训练时间较单一障碍儿童较长，根据儿童的评估结果，保证每天的个别化训练时间和内容。

坚持发挥家长的主导作用。家长是孩子的第一位教师，也是终身教师。家长在听力障碍合并孤独症儿童康复中扮演着不可替代的角色。社会应当给予患儿家庭全方位的支持和教育，提高家庭参与程度，帮助家庭评估教育干预的适当性和可行性，指导家庭选择科学的训练方法。家庭经济状况、父母心态、环境和社会支持均会影响患儿的预后。父母要接受事实，妥善处理患儿教育干预与生活、工作的关系。

3.3.2 干预方法 听力障碍合并孤独症儿童干预相关的研究很少，对于多重障碍的干预研究[22]较为稀缺，目前多以综合性干预方法的个案汇报为主。Beals[23]对自己2岁半孩子康复的过程进行描述，在听觉语言康复方面使用听觉口语法等干预方法，针对孤独症方面使用应用行为分析、结构化教学、地板时光等方法进行综合干预。王娜等[24]对2名听力障碍合并孤独症儿童进行应用行为分析、人际交往训练、感觉统合训练及听觉言语训练等综合干预，结果显示综合性干预措施对于治疗听力障碍合并孤独症儿童效果显著，患儿的症状明显减轻，认知、语言理解与表达、模仿、小肌肉运动、情感表达和社会互动等能力明显提高。Malandraki[25]使用图片交换沟通系统（the picture exchange communication system，PECS）对1名10岁合并症儿童进行4个月的密集训练，结果显示儿童的社交、行为、语言水平均有一定提高。

听力障碍合并孤独症儿童常用的干预方法如下：听力障碍主要为听觉训练和言语训练，而针对孤独症的训练方法有很多种，根据美国国家孤独症中心2009年公布的研究报告，目前有11种治疗方法是科学实验证明对孤独症孩子有效的，包括前因包、行为包、幼儿综合行为治疗、联合注意干预、示范、自然教学、同伴训练、关键反应训练、行事历、自我行为管理和以故事为基础的干预模式，简单地说，这些都是在应用行为分析(applied behavior analysis,ABA)基础上产生的康复方法。国内教师和家长比较熟知的方法，如图片交流方法、孤独症儿童和沟通弱能儿童的治疗和教育、地板时光和感觉统合治疗等不在这11种方法内。因此，下文针对孤独症的训练方法主要介绍ABA。

听觉训练是指依据儿童听觉功能发展规律，通过听觉评估，为听障儿童制订训练计划，并加以实施的过程。听觉训练的具体步骤包括感知声音的有无、闭合式听觉训练、开放式听觉训练、自主聆听、音乐训练、电话和噪音环境的聆听技巧等。听觉训练的步骤尽量有一定的逻辑顺序，但在实际实施中，是相互交融而不是完全独立分割的。康复教师在遵循上述大致规律的基础上，可根据听障儿童的发展水平灵活选择。

言语训练涉及语言的音、义、法、用各方面。言语训练应根据儿童的能力划分为不同阶段进行训练。听障儿童和孤独症儿童均需要言语训练，因此，针对听障合并孤独症儿童的言语训练非常重要。

行为分析疗法(ABA)：采用行为主义原理，以正性强化、负性强化、区分强化、消退、分化训练、泛化训练、惩罚、连锁反应、功能分析等技术为主，矫正孤独症患儿的各类异常行为，同时促进患儿各项能力的发展。 经典ABA的核心是行为回合训练法，其特点是具体和实用，主要步骤包括训练者发出指令、患儿反应、训练者对反应作出应答和停顿，目前仍在广泛使用。现代ABA在经典ABA的基础上融合其他技术，更强调情感与人际发展，根据不同的目标采取不同的步骤和方法。

4 总结

我国在2016年制定了《残疾人精准康复服务行为实施方案》，对听力障碍合并孤独症儿童实施精准康复能够更有效地提高其康复质量，满足其康复需求。我国有关听力障碍合并孤独症儿童的研究刚刚起步，针对此病的病因还需要进一步研究。在明确诊断或者可疑合并症的诊断后，就要对儿童进行全面评估，根据评估的结果进行个体化的安置和训练。不同安置方式和干预方法对听力障碍合并孤独症儿童的康复效果还需要进一步研究。

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