先天性鼻畸形的分类及治疗

江晨艳 石润杰 王珮华

先天性鼻畸形的发病率报道不一，约为1/20000-40000，因为一些小的鼻畸形往往被患者忽视而未进行治疗，本文结合国内外文献报道，对先天性鼻畸形的胚胎学基础、分类、临床表现、治疗方法做一归纳总结。

1 鼻的组织胚胎学

鼻部的发育在妊娠第4周开始，大多在第8周完成。在面部发育的五个突起中，额鼻突负责鼻部结构的发育。胚胎第4周时，神经嵴细胞迁移到额鼻突各形成一卵圆形区，称为鼻基板，第5周，鼻基板外围间充质增殖，中央凹陷形成鼻窝。鼻窝两侧隆起形成内侧鼻突和外侧鼻突。内侧鼻突的尾端向外侧迅速生长成球突。当上颌突与球突相遇融合后，使鼻窝变成鼻囊，其入口即鼻孔。鼻囊向背部延伸扩大，逐渐形成鼻腔。外侧鼻突发展成鼻骨、上外侧软骨、鼻翼和下外侧软骨外侧脚。额鼻突的下部正中组织呈嵴状增生，形成鼻中隔软骨、下外侧软骨的内侧脚，其上部发育为前额[1]。

2 鼻畸形分类

目前世界上较全面的先天性鼻畸形分类是由Losee及他的团队在2001年提出的。他们通过回顾性分析美国费城儿童医院22年的病例，总结出鼻畸形主要分四大类：发育不全、发育过度、鼻结构分裂和先天性鼻肿物[2]。

2.1 发育不全的畸形

鼻部结构的缺失和发育不全，包括最严重的无鼻到鼻部任何一个细微结构的缺如，也是先天性鼻畸形最常见的一种类型。

无鼻表现为鼻背、鼻腔和嗅觉系统均发育缺如，临床上很少见，有报道与染色体异常有关。常同时合并一些中线结构异常，如前脑无裂畸形，后鼻孔闭锁，眶距缩小综合征，脑膜膨出，脑膨出和面部的唇腭裂。很多综合征都和鼻部发育不全有关，Bosma综合征，又称无鼻小眼综合征，除鼻部严重发育不全，还伴有嗅觉丧失，小眼症，促性腺激素不足以及隐睾[3]。Apert和Crouzon综合征是典型的面中部发育畸形综合征，常伴有鼻骨发育不全和鼻腔狭窄，以及上颌窦发育不全[4]。单侧的鼻翼发育不全多见于半面短小综合征。遇到这类综合征患者，在术前需要进行详细全面的评估，必要时可以请整形外科、眼科联合治疗。

鼻腔的任何部位都可发生狭窄，鼻腔前端的狭窄位于梨状孔周围，除影响通气还会影响到外鼻的形态结构。值得注意的是新生儿出现呼吸困难要考虑后鼻孔闭锁的可能。鼻腔轻度狭窄可以通过局部加温、加湿处理或使用鼻内激素喷剂治疗。严重的病例通常需要手术干预[5]。前鼻孔骨性狭窄可以通过唇龈沟进路，用电钻磨去梨状孔周围骨质，扩大狭窄区域，当钻头向下和向后外扩大的时候注意避免伤及牙齿和鼻泪管。后鼻孔狭窄或闭锁可采用鼻内镜下后鼻孔成形术，具有视野好、创伤小、恢复快、成功率高等优点，术中切除增厚的犁骨后部，是防止术后再狭窄甚至闭锁的关键[6]。

先天性鼻中隔偏曲和鼻尖偏曲虽然不是真正意义上的发育不全或先天异常，但这些鼻畸形也会造成美观及功能的影响。有文献报道分娩时间过长、宫内压升高以及初产妇会增加鼻中隔偏曲的风险。偏曲的程度和通气堵塞的严重度决定了是否需要手术干预，手术通常采用隐蔽的鼻内切口。

2.2 增生及多余畸形

这类畸形可以是多余的鼻孔、鼻小柱甚至整个外鼻。源于胚胎发育时出现额外的嗅裂或嗅板，或是鼻基板未融合吸收或部分融合吸收。异常鼻孔仅为皮肤软组织，与鼻窦相接，但不与鼻腔相通，称为先天性鼻窦道；异常鼻孔内软骨与鼻翼软骨相延续，与鼻腔相通，有正常呼吸气流，称为副鼻[7]。还有一类畸形称为管状鼻，管状结构位于鼻侧或鼻中部，可以是盲管，也可以和鼻泪管相通，内衬有纤毛柱状上皮，管内可流出鼻涕样黏液或泪液，常伴有同侧的鼻窦发育不全，包括上颌窦、筛窦、额窦，有时鼻甲和鼻泪管会缺如，即所谓的半鼻发育不全[8]。这类畸形的严重程度取决于管状结构所处的位置，如果位于中线，可能还会影响到虹膜、视网膜、视神经及眼睑的发育。对异常鼻孔的治疗，手术整形修复是唯一能治愈此类畸形的方法。术中切除多余的组织，扩大狭窄的鼻孔，利用切除的多余皮肤和软组织联合骨瓣或软骨瓣完成鼻腔重建，使双侧鼻孔及鼻外形对称。有些病例还要完成眼部结构的重建，包括鼻腔泪囊吻合术等。通常这类畸形还伴随有骨发育的异常，所以在制定手术方案时必须行CT和/或 MRI的检查，以了解鼻腔阻塞的情况[9，10]。

2.3 鼻裂

鼻裂是颅面裂的一种，是由于额突发育失败造成的。关于颅面裂的分类可简单分为正中裂和旁正中裂。法国的颅面外科创始人TESSIER将颅面裂分为0～14型，从上唇正中线开始，以眼眶为中心，顺时钟或逆时钟（指左右两侧）向前额部中线旋转而在面部各个部位形成各种不同类型的先天性裂隙畸形[11]。正中裂常合并唇裂和腭裂，最常见的鼻唇裂表现为唇部的软组织缺失，直达鼻翼边缘，甚至累及上外侧软骨和上颌骨额突，此类畸形可能发生于胚胎早期鼻外侧突、鼻内侧突与上颌骨额突融合过程。有学者提出这类畸形在早期唇裂整复同期，通过裂侧鼻翼和鼻小柱基部切口，松解鼻翼和鼻小柱在颌骨和梨状孔的附着，可以最大限度地矫正和减少继发鼻畸形，经上述方法整复后，仍有鼻畸形表现的患者，可以根据其严重程度再行局部修复手术[12]。正中裂中较严重的类型表现为宽大的鼻背、鼻尖、鼻小柱和宽而窄的鼻孔，常伴有脑膨出和前神经孔未闭合。值得注意的是，中线裂同时出现鼻中部增生物时，需要鉴别是皮样囊肿还是脑膨出。而旁正中裂可能会影响到额骨和眼眶，累及鼻泪管会出现溢泪和反复眼炎，严重的还可以影响到眼睑和内眦、眉弓和额部，甚至眶底壁的缺失，导致眼球下移，出现复视[13]。

2.4 先天性鼻增生物

先天性鼻增生物可以累及外鼻、鼻腔、鼻窦、鼻咽部、口腔和眼眶。这些肿物不但影响美观，同时也会造成功能的损害。常见的类型有：脑膨出、脑膜脑膨出、胶质瘤、皮样囊肿，血管畸形，良、恶性肿瘤较少见。皮样囊肿、脑膨出和胶质瘤是三种最常见的中线性先天性鼻肿物[14]。尽管它们具有独特的临床和病理特征，但在胚胎学上都与鼻额区发育异常有关，前神经孔闭合不全导致前颅骨缺损被认为是主要的发生机制。

2.4.1 鼻部囊肿或窦道

鼻部皮肤的病损可以是皮样囊肿，也可以是瘘管，或两者兼有。最常见出现在鼻背下三分之一，皮样囊肿可以出现在眉间到鼻尖、鼻小柱的任何区域。临床上，鼻皮样囊肿肿块较坚硬，生长缓慢，压之不回缩、不透光、皮肤常有瘘口。肿块不会随哭闹而增大，颅内病变发生率为20%～45%，此类型在CT上可表现为鸡冠分裂，盲孔扩大。如果不处理，囊肿和瘘管会导致局部炎症，甚至出现脓肿。累及到颅内的病变不处理，还会引发脑脊液漏、脑膜炎、海绵窦炎。缓慢增大的肿块本身也会导致骨和软骨的受压变形，从而影响美观[15]。

2.4.2 鼻神经胶质瘤

鼻神经胶质瘤是脑组织通过早期颅底(软骨颅)突出，颅骨融合过程中失去与颅内脑组织的联系，即可能引起神经胶质异位。鼻神经胶质瘤质地偏硬，不可压缩，透光实验阴性，肿块可以发生在眉间到鼻尖的范围。位于鼻外皮下的异位胶质组织称为鼻外型，占60%；胶质组织迁徙入鼻腔内为鼻内型，占30%；上述两种情况同时发生,经附近骨缝交通,则为混合型，占10%。鼻内型容易被误诊为息肉。在MRI上表现为带蒂的脑膜层，但是与颅内脑脊液不相通。术前单独的MRI就可以明确肿块的性质，因为没有颅底骨质的缺损，一般不需要再行头颅CT的检查。鼻神经胶质瘤不像脑膜脑膨出，因为失去了与颅内的连续，故颅内并发症非常少，但和皮样囊肿一样，会出现局部的炎症反应，也会导致邻近骨和软骨的变形[16]。

2.4.3 鼻部脑膜脑膨出

鼻部脑膜脑膨出是指脑膜及脑组织等通过先天性的颅骨缺损部位疝出到颅外所形成的与脑脊液循环相通的囊性结构。根据疝的位置不同，分为额筛型和颅底型。脑膜脑膨出为柔软的可回缩的透光肿物，在鼻腔常被误认为息肉。透光实验阳性，哭闹会增加颅内压而使肿物增大。在MRI上，肿物与蛛网膜下腔相同，如果不加治疗，会有脑脊液漏、脑膜炎和颅内脓肿的风险。无论是脑膜脑膨出或鼻部神经胶质瘤，病变部位和范围决定了手术的方式，如病变主体位于鼻腔，则可在鼻内镜下行肿物切除术。内镜具有视野清晰、损伤小、出血少、并发症少的优点。脑膜脑膨出同时需完成颅底骨质缺损修补，修补成功的关键是根据骨缺损面积，予肌肉、筋膜、软骨瓣或骨片填塞漏口[17]。

2.4.4 鼻血管畸形

鼻部最常见的血管畸形是血管瘤。小儿血管瘤被认为是良性的，内皮细胞来源的血管肿瘤，在出生后几周内出现。血管瘤的病程有它独有的特点，在出生后的第一年肿块生长迅速，然后进入静止期，差不多半年后肿块进入消退期，这个时期可以持续数年。所以，一般采取保守治疗，主要针对肿瘤导致的功能性问题进行处理，如鼻塞、视觉障碍、病损处的溃烂和出血[18]。β受体阻断剂-普萘洛尔可以加速肿物的缩小，副作用少，已近成为临床常规的治疗方式。近年来，发现倍他洛克同样具有良好的治疗效果，而且不良反应更低。其他治疗方案包括肿物内注射激素，激光治疗和外科手术切除。手术可以在药物治疗后肿物进入静止期进行，也可以先行局部注射激素或激光治疗，再行手术切除,主要根据患者的皮肤状况和术者的经验，也有学者认为应该尽早手术切除以减少病变处的畸形[19]。

2.4.5 肿瘤

鼻部的肿瘤包括毛母细胞瘤、脂肪瘤、神经纤维瘤、神经母细胞瘤、横纹肌肉瘤和畸胎瘤[20]。其中，畸胎瘤是最常见的先天性病变，而且是最易造成新生儿气道堵塞而危及生命，发病率约1/20000-1/40000活产儿。肿瘤由三种胚胎组织构成，常被产前超声诊断发现，并经胎儿MRI证实。鼻咽部畸胎瘤是除子宫外第二个高发的部位，手术必须在新生儿早期就完成以避免气道阻塞。

3 总结

先天性鼻畸形大致可以分为四类，第一类为发育不全，包括无鼻症，这类畸形如果出现呼吸困难，必须立即手术。第二类畸形为多余畸形，如副鼻畸形，常合并梨状孔狭窄、后鼻孔闭锁，在重建手术前必须行影像学检查，了解骨性结构发育情况。第三类畸形为裂，单纯的鼻裂较少见，常合并颅面部的其他裂。第四类畸形为鼻部肿物，先天性皮样囊肿和瘘管、脑膨出、鼻胶质瘤在胚胎学上具有同源性，这类肿物需要尽早切除避免引起局部感染和面部变形。血管瘤一般根据其自然的病程治疗。鼻畸形治疗成功的关键是对鼻部解剖有全面的了解，正确评估鼻缺损或畸形及制定详细的手术计划，手术干预的时机要平衡考虑功能、美观和儿童心理变化期。