听力障碍合并孤独症临床特点和诊断研究

杜巧新 梁巍

作者单位：中国听力语言康复研究中心 北京 100029

1 引言

听力障碍人群由于听觉受限，可能存在语言、认知、沟通、个性等方面的问题[1]。听力障碍常合并语言障碍、精神发育迟滞、广泛性发育障碍、注意缺陷多动障碍等，大约40%[2]的听力障碍儿童合并其他障碍，其中约有1.9%[3]为孤独症。孤独症是广泛性发育障碍（pervasive developmental disorder，PDD）的代表性疾病，3岁前起病，主要表现为三大类核心症状，即社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。听力障碍合并孤独症儿童都存在社会交往障碍和交流障碍，临床诊断和鉴别诊断困难，干预较为复杂，因此，早期诊断与合理干预对于此类儿童非常重要。本文对听力障碍合并孤独症儿童患病率、临床特点、诊断方面予以综述。

2 患病率

根据第二次残疾人抽样调查结果[4]显示，我国听力残疾共有2004万人，现患率为2.11%，0～6岁精神残疾儿童占0～6岁儿童总数的1.1%，约为11.1万人，其中多数为孤独症。根据世界卫生组织2014年报告，孤独症的平均患病率为0.62%，且由于诊断标准和诊断技术的不断发展，患病率逐年增高。目前，关于听力障碍儿童合并孤独症的患病率研究较少。Gallaudet大学[3]的数据是目前最大的相关研究数据，统计了听障儿童32334名，其中合并孤独症611名，患病率为1/59，远高于健听儿童。另有研究显示，听力障碍合并孤独症的患病率为1/91，基本与健听儿童的患病率持平[5]。我国尚无对听障儿童合并孤独症的患病率研究，笔者分析了2015年某机构听障儿童165名，其中孤独症谱系障碍儿童6名，患病率为3.65%[6]。

在男女比例方面，既往研究均为男孩多于女孩。Gallaudet大学[3]的611名听力障碍合并孤独症儿童中，男孩473名（77.4%），女孩137名（22.4%）。Meinzen-Derr等人[7]研究的24名听力障碍合并孤独症儿童中，男孩18名（75%），女孩6名（25%）。笔者分析的6名儿童，男孩5名，女孩1名。

3 临床特点

3.1 发病时间

随着新生儿听力筛查和基因筛查的普及，很多听力障碍儿童在出生时就能够通过听力筛查和基因筛查被发现，在3～6个月时进行临床确诊。孤独症一般在3岁前起病，很多在婴儿期就有相关症状。听力障碍合并孤独症儿童的发病时间与单纯疾病大致相同或更早。Roper等[8]对13名听力障碍合并孤独症儿童进行研究结果显示，相对于单纯听力障碍，听力障碍合并孤独症儿童在听力障碍的发现时间无明显差异，大约在8个月。相对于健听孤独症，听力障碍合并孤独症儿童在孤独症的发现时间更早，家长会在7个月怀疑儿童发育问题，健听孤独症的家长会在18个月才会怀疑发育问题。

3.2 临床表现

听力障碍合并孤独症儿童在听力障碍的表现是不同程度的听力损失，大多为重度和极重度听力障碍。Gallaudet大学[3]研究显示611名合并者中90%以上是极重度听力障碍。Meinzen-Derr等人[7]研究显示合并者中轻度听力障碍约17%，中度听力障碍8%，重度听力障碍67%，单侧听力障碍8%。Roper等人[8]的研究中合并者全部为重度和极重度听力障碍，平均听力损失105 dB。大部分患者在听力补偿或重建后，或因孤独症的症状影响，无法与同龄儿童一样完成准确的听力测试结果，因此，听力损失的补偿效果欠佳。

听力障碍合并孤独症儿童在孤独症方面可出现不同程度的社会交往障碍、交流障碍症状、狭窄兴趣和刻板行为。其中社交障碍是合并者最突出的表现，也是与单纯听力障碍儿童最核心的鉴别症状。在进行此部分鉴别时，要区分听力语言受限导致的表现与孤独症儿童的表现。例如，听力障碍儿童本身可能存在社交孤立或焦虑相关症状，他们在普通学校中，很难交到朋友，而这个现象也是孤独症儿童的考量项目。孤独症儿童的孤立可能是因为他们有限的同理心和社交动力缺乏。因此，对于合并诊断的医生，首先要了解孤独症，也要了解听力障碍，不能单看症状，还要看症状背后的原因，综合考量。Roper等人[8]对合并者和健听孤独症儿童使用孤独症行为检核表评估二者孤独症的症状，研究显示，合并者与健听孤独症儿童的症状无显著性差异。目前孤独症可以在1岁多发现早期症状或可疑症状，Kellogg等[9]对3名听力障碍合并孤独症的回顾分析发现，即使进行听力干预后，听障儿童在1～3岁语言发展缓慢、社交能力缺陷仍是较为敏感的早期筛查指标。

与听力障碍和孤独症都存在其他的合并障碍相同，听力障碍合并孤独症仍可能同时合并其他障碍。Gallaudet大学[3]研究显示，611名合并者中，同时合并低视力（5.6%）、发育障碍（9.2%）、学习障碍（3.4%），骨损伤（4.1%）、注意缺陷多动障碍（6.9%）、精神发育迟滞（15.5%），均高于单纯听力残疾儿童或健听儿童。因此，这类儿童可同时存在其他合并障碍的相关症状。

4 诊断

4.1 诊断标准

合并者应同时满足听力障碍和孤独症诊断的标准。

听力障碍诊断标准[10]：根据第二次残疾人抽样调查听力障碍评定标准，听力损失大于25 dB即可诊断，大于40 dB即可评定听力残疾。其中一级听力损失程度≥91 dB、二级听力损失程度81～90 dB、三级听力损失程度61～80 dB、四级听力损失程度41～60 dB。

孤独症诊断标准：根据美国精神病学学会公布的孤独症DSM-V诊断标准，孤独症患者的确诊必须符合以下4个标准[11]。A：在各种情景下持续存在的社会交流和社会交往缺陷，不能用一般的发育迟缓解释，符合以下3项：（1)社会情感互动缺陷，轻者表现为异常的社交接触和不能进行回合对话，中者缺乏分享性的兴趣、情绪和情感，社交应答减少，重者完全不能发起社会交往；（2)用于社会交往的非言语交流行为缺陷，轻者表现为言语和非言语交流整合困难，中者目光接触和肢体语言异常，或在理解和使用非言语交流方面缺陷，重者完全缺乏面部表情或手势；（3)建立或维持与其发育水平相符的人际关系缺陷(与抚养者的除外)，轻者表现为难以调整自身行为以适应不同社交场景，中者在玩想象性游戏和结交朋友上存在困难，重者明显对他人没有兴趣。B：行为方式、兴趣或活动内容狭隘、重复，至少符合以下两项：（1)语言、运动或物体运用刻板或重复(如简单的刻板动作、回声语言、反复使用物体、怪异语句)；（2)过分坚持某些常规以及言语或非言语行为的仪式，或对改变的过分抵抗(例如运动性仪式行为，坚持同样的路线或食物，重复提问，或对细微的变化感到极度痛苦)；（3)高度狭隘、固定的兴趣，其在强度和关注度上是异常的(例如对不寻常的物品强烈依恋或沉迷，过度局限或持续的兴趣)；（4)对感觉刺激反应过度或反应低下，对环境中的感觉刺激表现出异常的兴趣(例如对疼痛、热、冷感觉麻木，对某些特定的声音或物料出现负面反应，过多地嗅或触摸某些物体，沉迷于光线或旋转物体)。C：症状必须在儿童早期出现，但是由于儿童早期对社交需求不高，症状可能不会完全显现。D：所有症状共同限制和损害了日常功能。

4.2 存在的问题

4.2.1 延误诊断 当儿童存在交流障碍时，听力障碍和孤独症谱系障碍都是可能的诊断[12]。尤其当二者共病时，在临床上更难诊断，会出现漏诊或延误诊断[8]。在临床上我们会看到有些先诊断孤独症儿童被漏诊听力障碍[13]，更多的是看到听力障碍儿童被漏诊孤独症。即使在发现可疑症状后，诊断工具的选择也极其有限。专业人员与听力障碍儿童间的语言和文化差异使得自闭症的评估更具有挑战性。

听力障碍合并孤独症患儿听力障碍诊断时间平均为1岁，孤独症平均诊断时间为15岁，孤独症的诊断时间远远晚于听力障碍，平均经历了14年才进行合并孤独症的诊断。健听儿童孤独症诊断时间为7岁5个月，也远早于合并组孤独症的诊断时间[8]。Meinzen-Derr等[7]对24名听力障碍合并孤独症儿童进行研究结果显示，听力障碍平均诊断时间14个月，孤独症平均诊断时间为66.5个月，两种疾病诊断平均间隔时间长达41个月。Gallaudet大学[3]研究显示，合并者诊断孤独症的时间也与听力障碍的程度有关，听力损失越严重，诊断孤独症的时间越晚。因此，针对重度和极重度聋患者，当出现孤独症可疑症状时，不能侥幸的使用听力损失来解释。延误可能是由于听力障碍的诊断模糊了孤独症的症状，使得家长和老师不能早期发现。同时可能与家长的看法有关，家长经历了一段时间逐渐接受听力障碍的诊断和康复，不愿意再接受其他合并症的评估和诊断。

有的儿童最初被诊断听力障碍或者合并，直接影响了他们的康复安置。因此，早期诊断对儿童的康复非常必要。晚诊断使得部分合并者被安置在听力康复机构或健听的其他障碍康复机构。在机构里，有时不能早期发现儿童的孤独症症状。

为了减少漏诊，Lewis[14]在1987年提出了对残疾儿童应该进行全面评估，以区分某个症状是现有残疾的症状还是合并其他障碍。有研究[15，16]提出了对听力障碍儿童也要进行全面评估，尤其是重度和极重度听障儿童，一旦发现社交缺陷，就应进行孤独症评估，同时孤独症儿童也应常规进行听力测试。

4.2.2 诊断工具的选择 如何寻找对听力障碍儿童诊断孤独症的评估工具，是一个重要问题。例如孤独症诊断观察量表（autism diagnostic observation schedule，ADOS）和孤独症诊断访谈量表修订版等都是健听人群使用的工具，尤其是ADOS被认为是目前国际上诊断孤独症的金标准。但ADOS提到了此工具不适用听力障碍人群，例如在背后叫儿童的名字，可能不适合。很多研究者在对听力障碍人群中使用这个工具会进行部分修订。一般认为，对于全家口语环境，儿童又经历了系统听力语言康复且听觉语言水平尚可的儿童，这些诊断工具是相对可靠的。

4.2.3 语言和文化差异 对于全家手语环境或儿童处于聋人文化的情况下，未经听力干预的听力障碍儿童合并孤独症的诊断更要慎重。专业人员与听力障碍儿童间的语言和文化差异可使得自闭症评估更具有挑战性。对于很多重叠特征的症状，有很多偏见和误解。因此，要考虑不同的文化差异[17]。在对此部分儿童进行合并诊断时要加强不同学科专业人员或社工等的沟通和交流。对于全家口语环境，儿童又经历了系统听力语言康复的儿童，一旦出现社交缺陷的症状，应警惕共病的发生。

5 总结

听力障碍合并孤独症是目前国内外研究热点，此疾病患病率较健听儿童大致持平或高于健听儿童，男孩多于女孩，发病时间早，但临床表现复杂难辨，诊断也较为困难。早发现、早诊断对于此类患儿有非常重要的意义，这样才可以早期及时地进行其他类型障碍的干预。了解延误诊断的原因、合理利用诊断工具、充分理解聋人文化是进行合并症诊断的关键点。针对全家口语环境，经过听力语言干预至少1年以上的听力障碍儿童，一旦出现语言进展缓慢及社交缺陷症状，应警惕合并孤独症的发生，及时进行评估和转诊。对于全家手语环境或儿童处于聋人文化的情况下，未经听力干预的听力障碍儿童，要充分考虑语言和文化差异及症状背后的原因，再行合并症的诊断和鉴别诊断。