黑暗中的“舞者”：亨廷顿舞蹈症群像

赵蕾+赵今朝

作为罕见病之一，亨廷顿舞蹈症（以下简称HD）并不为大众熟知。许多患者被误认为是癫痫、抑郁症、老年痴呆……一旦出现代代遗传现象，更是被视为“家族魔咒”。

崔建国梦见，妻子韩爱华从床上坐起，换上一袭黑裙，戴上银质耳坠，穿着高跟鞋，去附近小区的公园跳舞。那是20年前的事了。如今，韩爱华躺在床上，嘴里发出“呜呜”声，手舞足蹈，一刻不停，体重从105斤降到72斤，她被确诊为亨廷顿舞蹈症。

“这是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，患者发病年龄多在35到50岁，表现为舞蹈样症状、认知和精神障碍。”上海瑞金医院神经内科副主任曹立介绍，患者生命持续约10到20年，目前没有治疗方法。中国亨廷顿舞蹈症协作网调研估测，中国约有三万发病患者，而携带者（未发病）数量远远高于发病人群。

作为罕见病之一，亨廷顿舞蹈症（以下简称HD）并不为大众熟知。许多患者被误认为是癫痫、抑郁症、老年痴呆……一旦出现代代遗传现象，更是被视为“家族魔咒”。

“手舞足蹈”

韩爱华躺在床上，两只胳膊左右挥舞，右腿向半空中画圆，左腿朝上身弯曲，又放回。洗得发白的床单在高频率“运动”下皱成一团。好几次，她险些从床角摔下来，崔建国将其拽回床中央。

卷发剃成寸头、裙子变成背心，20年来，“走在路上总能收获回头率”的韩爱华，变成裹着尿不湿、胸下肋骨清晰可见、生活无法自理的病患。

最初的症状是“健忘”。1997年，这位新华书店的收款员，时常出现收款错误。转岗后，她也难以流利介绍图书，丢书情况接连发生，同事背后议论，她倍感委屈。这之前，晚饭后韩爱华都会换上连衣裙，在怡馨花园跳一两小时的华尔兹。工作受挫后，她变得沉默，也不愿再出门。

几次出入医院，医生诊断为抑郁症。韩爱华办理病退，将自己关在家里，白天对着电视发呆，夜里按时吃抗抑郁药物，勉强保证短暂睡眠。但她的手脚，开始不受控制地抖动，直到2001年被确诊为亨廷顿舞蹈症。

1872年，美国医学家乔治·亨廷顿发现此病，因患者不停地抖动肢体，像极舞蹈动作而得名。“医生说这个病没法治，最多活十来年。”崔建国慌了神，第一次听说这病，就被判了死刑。

“妻子的脸闪现一秒微笑，他能乐呵一天”

亨廷顿舞蹈症患者的生命一般持续10到20年。在崔建国悉心照料下，韩爱华成了患者里的“传奇”。

韩爱华爱吃进口巧克力，崔建国经常托人从国外带个十块八块。现在妻子的病进入晚期，他每天也要撇一大拇指大小的纯巧克力放进妻子嘴里。“让她尝点甜味。” 遇到不爱吃的东西，妻子赌气吐出来。喜欢的食物，她含糊说一句“好吃。”崔建国听到认可，会心一笑，偶尔妻子的脸闪现一秒的微笑，他都能乐呵一天。

研究HD20年的Burgunder教授称，从全球范围看，HD患者最主要死因是肺炎，例如因吞咽导致窒息。

华显珍的大儿子孙立军，就是“被馒头害死的”。疾病缠身后，儿女先后“被离婚”。为了照顾爱人和孩子，华显珍不断打零工，靠两千多的低保和养老金撑起全家人的生活。经济条件差，她只能用粗粮给患病的孩子喂食。

2006年立秋后的一个晚上，她将蒸好的一块白馒头送到大儿子手里。他坐在床头，左右手接过馒头，往嘴里送。她转头去另一个屋看二儿子。10分钟后再回来时，孙立军躺在床头，眼珠上翻，感受不到呼吸。再等邻居赶来帮忙，儿子彻底咽了气。

措手不及的死亡，成了每个亨廷顿舞蹈症家庭隐秘的伤痛。

“被诅咒”的家庭

韩爱华曾向丈夫提起，母亲举止异常，在自己3岁时忽然离世。但崔建国并没放在心上，“只是觉得她母亲早逝，很心疼她。”Burgunder教授称，亨廷顿舞蹈症由基因紊乱引起，损坏细胞大量功能的同时，导致神经细胞的错乱，是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病。

这些患者的家族，就像是“被诅咒”般，走不出死亡的阴影。

今年2月24日，黑龙江齐齐哈尔市甘南县的华立波，在医院昏迷三天，未能抢救成功。39岁的她，撇下10岁的女儿离世。她是这个家庭患HD去世的第7人。华立波的母亲华显珍亲眼看着公公、丈夫、小姑、两个儿子和一个孙子相继离世。

20年前，她的丈夫患病去世，10年前，大儿子表现出一样的手脚抖动症状、说话口齿不清、走路左右摇晃，她才恍悟，这是家族遗传病。2006年和2012年，她的两个儿子去世时均不到40岁——大儿子因吞咽馒头困难被噎死，小儿子瘦到只剩一层皮，未抵抗住病痛的折磨。女儿求生欲望强烈，一直幻想着痊愈，但现实不如愿。在一次求医回家的高铁站，她没有站稳，倒在台阶上，昏迷两夜后醒来，病情却急转直下，不到半年離世。

曹立表示，HD的基因突变特点是“动态突变”，加上遗传早现的现象，被遗传患者一代比一代年轻。但具体到某个家庭，需要看基因突变拷贝数，并不能看作是必然规律。Burgunder教授认为，其他遗传变异也可能改变疾病的表达及环境影响。

“孩子不该背负那份惶恐”

崔建国从未打算带儿子做基因检测，他不想再面对重复的打击。华显珍也拒绝给还在上小学4年级的孩子做检测。“既然治不好，知不知道也没那么重要了。”她说。

中国亨廷顿舞蹈症协作网的协调员冯璐扬介绍，因为HD是单基因显性遗传病，只要父母中一方患病，一定是50%的几率遗传。一旦被遗传基因选中，成为突变基因的携带者，按患者发病的年龄规律，一般在35到50岁，病症逐步显现。

没做基因检测前，31岁的成都人熊祥旭已规划好人生。去年12月，她的母亲在辗转多家医院后，被确诊为HD。

熊祥旭想努力多挣钱，为丈夫和孩子存一笔钱，再带家人去西藏等地多旅游几趟。“好像在列遗愿清单。”熊祥旭轻声说道，如果检测结果显示自己是HD的携带者，她会选择在发病前结束自己的生命，不给家人带来困扰。

成都华西医院的化验结果为否。

鲁伯埙教授介绍，基因检测技术简单易行，可诊断病人子女是否为HD的携带者。1993年左右，基因检测技术就开始在多地的三甲医院施行。但现实生活中，基于个人情感和经费原因，做基因检测的患者非常少。

乌云背后的金边

作为欧洲亨廷顿舞蹈病网络（EHDN）的主席，Burgunder教授一直在支持国内HD的临床和科研进展。例如，比较中国和欧洲的疾病表现及其遗传背景，参考中药的经验；推进合作化研究等。

乌云背后是否还能显现光芒的金边，Burgunder教授持乐观的态度。他表示，现在已有大量出版的研究结果关注于该病的发病机理以及临床表现。目前，治疗手段的潜在进展在于基因和蛋白的研究。在欧洲和北美地区，基于人体的研究正在进行，预计中国也将很快会出现。

曹茜在500人的病友群里为患者解答疑问，华显珍正愁着为考上大学的孙子攒学费。熊祥旭已经与父母约定过年一起来北京逛庙会。

崔建国唯一的休息时间，就是站在阳台，对着五十多盆多肉植物发呆。偶尔浇点水，他们就能拼命存活，仿佛预示着，只要自己还干得动，妻子就永远不会离开一样。