DNA检测行业的“新现实”

托马斯·史班达

据《洛杉矶时报》报道，今年6月上旬，位于加州尔湾市的一家名为Proove的生物技术公司受到美国联邦调查局探员的突击搜查。联邦调查局发言人Cathy Kramer表示，此次是当局围绕医疗欺诈而进行调查的对应行动之一。搜查未涉及任何人员逮捕。

Proove公司的主打产品是DNA检测。该公司声称能够以93%的准确度来判断受检者是否具有对类鸦片止痛药上瘾的危险。根据美国疾控与预防中心披露，每天平均有91名美国人死于类鸦片物质摄入过量，从2000年到2015年，超过50万人因过量服用而死亡。

而就在去年12月，健康与医药专业门户STAT发表文章，质疑Proove公司DNA检测的科学性，从事遗传关联的成瘾研究的洛克菲勒大学Mary Jeanne Kreek博士声称Proove的检测可谓“无稽之谈”。今年2月份，Proove公司又被STAT爆曾邀请医生参与临床试验并对其付费，这种作法有违反禁止医药回扣的相关法规之嫌。

Proove公司2016年年收入达到2800万美元。到目前为止，该公司已收集到超过10万份完整的DNA数据。这主要是因为监管方面依然存在空白和疏漏——在美国，DNA测试可以不受FDA监管，只要经营者能证明所有的测试“在单一实验室内完成从设计到制作、再到运用的全过程”。2016年11月，美国大选结束后奥巴马政府暂停了弥补这项监管空白的计划，将之移交特朗普政府。

经营者的“曲线救国”

从监管者角度而言，因DNA检测而带来的潜在风险包括，受检者可能会仅仅凭检测结果而作出“改变人生的决定”，而DNA检测的可信度还尚未被证明达到满意的程度。

值得一提的是，一些經营者曾采取曲线救国策略。例如，总部位于加州的23andMe公司（由谷歌联合创始人Sergey Brin的前妻Anne Wojcicki女士创立）于2014年就尝试进军英国市场；但当地监管机构和医学学会组织等似乎并不买账。

英国药品和保健产品监管机构（MHRA）向消费者发出警示，称“23andMe基于唾液的测试旨在通过DNA指征提供个性化的健康风险详细信息，需谨慎使用。”

该机构称，“消费者应确保他们使用的产品具有CE标识，并时刻谨记无任何测试是100%可靠的，在使用个人基因组服务之前需审慎考虑……在使用服务之后，若有任何问题或疑虑，亦应咨询专业的医疗健康人士。”

而英国“阿尔茨海默氏症学会”的反应则更“不客气”一些。该机构向其用户表示：“如果你担心自己的记忆问题，那么你的全科医师应该是第一个呼叫端口——而不是一个家庭DNA测试工具包。尽管有研究表明痴呆症的发展过程中有若干基因追推的因素，但我们还尚未掌握足够的信息以使其用于诊疗工具。”

加州遗传与社会学会执行主任Marcy Darnovsky博士认为，像23andMe公司进军英国和加拿大等海外市场的行为，更多是一种监管博弈策略——通过“其他国家的监管者并没有指出产品有什么缺陷”来无形中向FDA“施压”。

“在某些情况下遗传检测是一项重要的医疗工具，但对于普通人来说，要在健康的情况下预测常见的复杂疾病，DNA检测基本没有什么帮助，” Darnovsky博士坦言，“最复杂的疾病以及几乎所有的常见复杂疾病，乃是‘众多基因加上其他的生物、社会和环境因素的合成归因而导致——少数例外如（乳腺癌中的）BRCA 1和2基因。”

此外，业界对于基因检测经营者如何处置数据也表示出关注。因为毕竟，“大规模的、自愿的群体遗传学采样”及基因组分是很多制药公司和实验室“梦寐以求的资源”。斯坦福大学法律与生物科学中心主任Hank Greely曾向我的同事、BBC记者委婉地表示他的担忧：“他们的商业计划是什么？是想通过向消费者出售检测套餐获利？还是想把消费者基因数据汇总出售给其他公司（作为算盘中的主要部分）？这是需要搞清楚的……”

如何面对新现实（New Realities）

事实上，基因检测的类型林林总总，有携带者识别、植入前基因诊断 （PGD）、生殖前诊断、新生儿疾病筛查、大众群体测试、个人识别等不一而足。

必须承认，同为一人在不同DNA检测中所获得的报告甚至都不尽一致。2013年，时年28岁的Kira Peikoff（她当时也是哥伦比亚大学诊疗心理学生物伦理硕士在读生）分别在23andMe（选购的是99美元的含240种健康状况与特征报告的唾液测试套餐）、Genetic Testing Laboratories（285美元含25种疾病风险报告）以及Pathway Genomics（399美元含24项疾病风险报告）三家不同的公司作了DNA检测。等待了两个月之后拿到所有报告时Peikoff发现，三家公司的检测报告并不一致。

她后来咨询的生物伦理学教授和其他专家表示，即使用最不悲观的视角来看，这至少反映了该领域“缺乏风险因素衡量标准的行业共识、且未形成定义性的术语库”。

除了检测报告的准确性之外，基因检测带来的其他社会与伦理问题同样不容忽视。2016年2月，加州帕罗阿托市一位六年级学生Colman Chadam经DNA检测发现具有囊性纤维化的遗传标记，而医学上建议有遗传性肺部疾病的儿童不要近距离相处，因为他们易受传染性感染的侵害，Chadam尽管没有罹患上述疾病，他还是被学校劝退了。其后，他父母以“基因歧视”而向孩子所在学区提起了诉讼。

而另一则关于“基因歧视”的新闻更加令人哭笑不得。密歇根州黑斯廷斯市的一名白人警长Cleon Brown作了一家在线公司DNA测试后惊讶地发现，报告显示他具有18%的非洲血统。随后，在Cleon身上发生了一系列被他认为有种族歧视的事件——包括被同事以及当时的市长拿小说中的黑人名取笑、在办公室圣诞树袜子中塞入黑肤色圣诞老人小雕像、还在圣诞老人胡子上用“黑色墨水”写下“18%”的恶作剧字样……今年4月份，Brown向联邦法院递交了诉状，依据反歧视法规向黑斯廷斯市提出超过50万美元的索赔。然而，黑斯廷斯市府在回复函中并不支持Brown“有资格”提出这项指控——因为他（直到去年获得DNA测试结果之前）一直是确凿无异的白种人。

函中说，“反歧视法规旨在为那些成百上千年以来因为肤色而遭受歧视与骚扰的有色族裔人士提供法律援助和补偿，但不会因为一个白种人现在突然发现他的祖先可能（或者事实上就压根没有）与非洲大陆某一块区域具有渊源而自动使其具备诉讼资格。”

但在伦敦大学学院进化遗传学教授Mark Thomas看来，无论你喜欢还是不喜欢，面向消费者的基因检测产品的发展已经是大势所趋。“我们可以争辩这些公司存在的正确性（或者错误性），但我认为，‘这是一艘已经驶上航道的巨轮。”

正如一位撰写基因变异论文的医学作者汤姆·杜沃尔茨基所言，“不是说我们不应该继续进行人类基因组计划，事实上它在遗传性疾病预防和治疗上带来的福祉会超过其社会风险。但我们必须开始，不管是通过个人还是集体行为，首先努力消弭对它的偏见——这才甚于任何遗传疾病更致命的。只有先‘治愈了偏见，基因知识才可能成为真正的人类智慧认知，我们也才可能成为真正的人类。”