SAPHO综合征误诊一例并文献复习

昝春芳，杨小玉，矫健航，齐治平，张善勇

SAPHO综合征误诊一例并文献复习

昝春芳，杨小玉，矫健航，齐治平，张善勇

目的 探讨SAPHO综合征的临床特点，分析其误诊原因并提出防范措施。 方法 对1例误诊的SAPHO综合征临床资料进行回顾性分析。 结果 本例因前胸壁及胸背部疼痛3个月，加重半个月入院。病程中多次就诊外院，经多部位CT、MRI检查诊断为骨髓炎、骨肿瘤，予药物治疗后症状未见好转。入我院后经查体、实验室检查、胸部CT、骶髂关节CT、腰椎CT、腰椎MRI及放射性核素全身骨扫描，并经皮肤科和风湿科会诊，诊断为SAPHO综合征。予艾瑞昔布、骨肽注射液及唑来膦酸注射剂治疗，患者关节及胸腰部症状好转后出院。随访3个月，症状均明显好转。结论 SAPHO综合征临床少见，若无典型皮损改变，极易误诊误治。临床医师应加强对本病的认识，熟悉其临床表现及影像学特征，掌握其诊断标准，对可疑患者尽早完善放射性核素全身骨扫描，以避免误诊误治。

获得性骨肥大综合征；误诊；骨髓炎；骨肿瘤

SAPHO综合征由Chamot等[1]于1987年首次提出，为主要累及皮肤和骨关节的慢性无菌性炎症[2]。国外报道SAPHO综合征的患病率约为0.04%[3]，以骨关节病变为主要表现时易误诊为骨髓炎、骨与关节结核、强直性脊柱炎、弥漫性特发性骨肥厚等[4]，合并皮肤病变时易误诊为银屑病性关节炎等。我院近期收治1例经放射性核素全身骨扫描确诊的SAPHO综合征，入我院前多次误诊为骨髓炎、骨肿瘤等，现分析误诊原因如下。

1 病例资料

女，61岁。因前胸壁及胸背部疼痛3个月，加重半个月入院。3个月前患者无明显诱因出现前胸壁及胸背部疼痛，活动后加重，且有夜间加剧的特点。半个月前上述症状加重，多次就诊外院，先后行胸部CT、腰椎MRI等检查，诊断为骨髓炎、骨肿瘤，经药物治疗(具体不详)后疼痛未减轻，遂转我院。10年前患者因垂体瘤于某三甲医院行手术治疗。病程中患者无咳嗽、咳痰、胸闷、气短、腹痛、腹胀、畏寒、发热，近期无明显体重减轻。

入院后查体：各项生命体征正常。意识清晰，语言流利。心肺腹未见明显异常。脊柱生理曲度存在，未见明显畸形，第3胸椎棘突及椎旁压痛、叩击痛阳性，右侧胸骨及锁骨压痛阳性。躯干及四肢浅感觉未见明显异常，腹壁反射存在。双侧膝腱及跟腱反射正常，双侧直腿抬高试验阴性。四肢肌张力正常，肌力5级。查血常规、C-反应蛋白、空腹血糖均正常，红细胞沉降率37.0 mm/h，白蛋白/球蛋白比值1.05；组织相容抗原B27(HLA-B27)、肿瘤标志物、抗核抗体谱、抗双链DNA抗体、风湿三项等均正常。双侧乳腺、甲状腺、颈部淋巴结、阴道及全腹部彩色多普勒超声未见占位性病变。胸部三维CT检查示胸骨局部骨质密度减低。腰椎MRI检查示第4、5腰椎椎体内斑片状稍长T1、稍长T2信号。99mTc放射性核素全身骨扫描示：全身骨骼显影清晰，放射性分布不均匀、不对称，右侧胸锁关节、胸骨及胸腰椎部分椎体可见放射性浓聚影。胸腰椎单光子发射计算机断层成像/CT融合显像示：第3胸椎椎体骨质密度欠均匀，局部骨质密度不均匀增高；右侧胸锁关节及胸骨角骨质形态失常，邻近骨质密度不均匀增高；第4、5腰椎椎体上缘可见类圆形低密度影，边缘硬化不明显；上述改变伴不同程度放射性摄取增强(图1)。

经皮肤科和风湿科会诊，明确诊断为SAPHO综合征。予非甾体类抗炎药艾瑞昔布100 mg每日2次口服，骨肽注射液50 mg/d静脉滴注，唑来膦酸注射剂5 mg每年1次注射。患者自觉疼痛好转后，复查红细胞沉降率、C-反应蛋白正常，出院。随访3个月，患者关节和胸腰部症状均明显好转，目前尚在随访中。

图1 SAPHO综合征患者放射性核素全身骨扫描所示

放射性分布不均匀、不对称，右侧胸锁关节、胸骨及胸腰椎部分椎体可见放射性浓聚影

2 讨论

2.1 临床特点 SAPHO综合征好发于中青年女性[5]，病程慢性迁延，易反复，除少数患者病程有自限性外，绝大多数患者长期处于复发缓解或慢性静止状态。本病临床表现包括皮肤病变和骨关节病变，全身症状少见，偶有发热。典型的皮肤表现包括掌跖脓疱病、严重痤疮、化脓性汗腺炎、毛囊闭锁三联征等；骨关节表现包括前胸壁受累、骶髂关节炎、僵直的脊柱骨肥厚、外周关节炎、长骨和扁骨受累，但皮肤病变和骨关节病变不一定同时出现[6-12]。本例主要表现为无菌性骨炎，以典型的前胸壁疼痛为著，但无皮肤表现。

2.2 诊断标准 SAPHO综合征诊断标准由Kahn和Khan[13]于1994年首次提出，并于2003年美国风湿病年会上做出修订，2012年由Nguyen等[14]再次修订并沿用至今。符合以下4条中任意1条即可诊断SAPHO综合征：①骨关节表现+聚合性痤疮或暴发性痤疮或化脓性汗腺炎；②骨关节表现+掌跖脓疱病；③骨肥厚(上胸壁、肢端骨、脊柱)伴或不伴皮肤损害；④慢性复发性多灶性骨髓炎(包含中轴或外周骨)，伴或不伴皮肤损害。本例符合第4条诊断标准。

2.3 误诊原因分析及防范措施

2.3.1 缺乏临床经验：因SAPHO综合征临床表现多样，骨科、风湿免疫科和皮肤科医师往往对该病认识不足，常误诊为皮肤、关节、脊柱疾病或骨关节肿瘤、感染等[15]。此外，SAPHO综合征还可出现其他特殊表现，如炎症性肠病[16]、神经源性肌萎缩[17]、无菌性脑膜炎等。因此，皮肤科、脊柱外科和风湿免疫科医师均应熟练掌握其诊断标准，以减少误诊。

2.3.2 临床表现不典型：SAPHO综合征临床表现包括皮肤病变和骨关节病变，但二者不一定同时出现[18-19]。邱少彬和张奉春[20]总结16例SAPHO综合征临床资料，其中12例有皮肤病变：掌跖脓疱病11例、寻常性痤疮2例、暴发性痤疮1例，骨关节受累多见，与李忱等[21]报道结果相一致。因此提示，临床医师遇到骨肥厚、骨炎患者伴或不伴皮肤表现时，应考虑到本病可能。国外报道60%～95%的SAPHO综合征患者前胸壁可受累，说明典型的发病部位对本病诊断具有重要的提示意义[22]。可见对于前胸壁疼痛患者，在排除心血管疾病、常见内分泌系统疾病后，应高度怀疑SAPHO综合征。

2.3.3 实验室检查结果无特异性：SAPHO综合征患者急性期C-反应蛋白、红细胞沉降率等指标可升高[23]，但类风湿因子、抗双链DNA抗体、抗核抗体、肿瘤标志物及HLA-B27大多为阴性[24]。亦有学者将该病归入血清阴性脊柱关节病范畴[25]。

2.3.4 未行特异性检查方法：放射性核素全身骨扫描在受侵犯骨处吸收增加，对前胸壁病变具有高度诊断敏感性，早期即可显示特征性牛头征[26]，从而可避免活检，被视为当前诊断SAPHO综合征的金标准[27]。本例外院多次就诊，反复行多部位CT、MRI、超声等影像学检查，却未能选择放射性核素全身骨扫描，是本例误诊的重要原因。故详尽的检查，特别是早期行放射性核素全身骨扫描，对及时诊断本病、给予正确治疗和改善患者预后均至关重要。

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130041 长春，吉林大学第二医院脊柱外科

张善勇，E-mail：23733198@qq.com

R681.3

B

1002-3429(2017)04-0039-03

10.3969/j.issn.1002-3429.2017.04.014

2016-10-25 修回时间：2017-01-25)