全球首批全基因组“PGH”宝宝健康出生

本刊讯 2月初，全球首批成功应用“胚胎植入前单体型连锁分析”（简称“PGH”）的试管婴儿在复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心（以下简称“集爱中心”）出生。该技术能够精准阻断染色体平衡易位向下一代的遗传传递，是国际生殖医学领域又一大重要突破。据悉，目前已有9名在集爱中心接受该技术治疗的染色体平衡易位携带者成功生育了健康宝宝，还有2名于3月分娩。

平衡易位是一种常见的染色体结构异常，由两条不同染色体发生断裂重接形成，可能是家族遗传，也可能是新发的，在正常人群中有0.16%～0.20%的发生率，在反复流产或者“试管婴儿”反复种植失败的患者中发生率则高达5%～9%。

目前临床治疗上，主要是通过植入前诊断技术，也就是我们通常说的“第三代试管婴儿”，来挑选拷贝数正常的胚胎进行移植，以降低流产风险。但是，以往的技术不能区分完全正常型胚胎和易位携带型胚胎，也就是说，如果使用传统技术治疗，仍有约50%的概率生育平衡易位携带者子女，他们长大后将再次承受反復流产、死胎、生育畸形儿等风险。

曾有国内外学者在该领域做过尝试，但所采用的方法相对繁琐，不适用于全部携带者，因此不具有普遍性。集爱中心经过近两年的努力，开发出全基因组“PGH”方法，使用基因芯片获得全基因组单核苷酸的多态性基因分型，然后利用连锁分析构建携带者家系的全基因组单体型，通过定位胚胎是否携带易位染色体单体型以及易位断裂点区域是否发生同源重组，来判断胚胎的染色体状态，成功实现了正常型胚胎和易位型胚胎的精准区分。该技术在研究阶段得到了复旦大学遗传工程国家重点实验室及遗传与发育协同创新中心卢大儒教授的指导。

全基因组单体型连锁分析技术是我国在生殖医学领域的又一重要突破，是国际上首次通过全基因组单体型连锁分析技术成功实现在胚胎移植前及时阻断染色体平衡易位向下一代的遗传传递，在一定程度上推动了人类辅助生殖技术的发展与进步。

（戴心怡）