Poland 综合征上肢畸形的临床分析

钟文耀 田文 赵俊会 田光磊 郭阳 刘坤 殷耀斌 孙丽颖 马炜

Poland 综合征上肢畸形的临床分析

钟文耀 田文 赵俊会 田光磊 郭阳 刘坤 殷耀斌 孙丽颖 马炜

目的对 116 例 Poland 综合征上肢畸形的表现进行回顾及分析，提出对既往国内 Poland 综合征手部畸形分型方法的补充。方法 通过查体和影像学检查，对手部、臂部的畸形表现进行归纳总结，主要包括并指情况，手部及上肢合并畸形，手部畸形分型。结果 本组 116 例，107 例存在并指畸形，2 例拇、示指为骨性并指畸形，其余累及指蹼均为软组织并指畸形。典型型，I 型 3 例，II 型 35 例，III 型 42 例，IV 型 10 例，V 型 1 例，VI 型 3 例；非典型型，IV 型 1 例，V 型 1 例，VI 型 1 例。结论 Poland 综合征上肢畸形尤其是手部表现复杂，改良的手部畸形分型基本反映了畸形的严重程度和手部合并畸形，有助于指导临床治疗。

Poland 综合征；手畸形，先天性；上肢畸形，先天性；先天畸形

Poland 综合征是以一侧胸壁发育不良伴同侧手部短指畸形为典型表现的先天畸形，在 1841 年由Alfred Poland 首次发现，后人以其姓氏命名的一种先天性疾病[1-3]。目前，胸大肌发育不良是诊断 Poland综合征的必要条件，上肢畸形严重程度呈现出近端轻，远端重的规律[4]，上肢畸形特别是手部畸形是大部分患者的首要主诉。

既往文献中有 2 种实用的 Poland 综合征手部畸形分型方法。Al-Qattan[1]于 2001 年根据 20 例 Poland 综合征患者，将手部畸形分型更新为 7 类，基本可将所有典型病例纳入其中。田文等[2]于 2012年根据手部外形及大小的差异，分为典型型 5 型和非典型型 3 型，这是结合临床治疗的单中心病例总结的成果。笔者回顾 2013 年 7 月至 2016 年 7 月，我院收治的 116 例确诊为 Poland 综合征患者，总结归纳上肢畸形特别是手部畸形的情况，并据此对国内 Poland 综合征手部畸形分型进行补充。

资料与方法

一、一般资料

本组 116 例，所有患者均符合 Poland 综合征的诊断标准[1-2]。男 82 例，女 34 例；本院首次诊治年龄 1～32 岁，平均 3.25 岁。左侧 54 例，右侧62 例。所有患者父母非近亲，无明确致畸病史，Poland 综合征家族史 1 例。

二、上肢畸形表现

根据所有患者的专科病历查体记录、体位相片和 X 线片，回顾上肢畸形的表现，包括以下三方面。

1. 并指畸形表现：包括并指性质，软组织并指或骨性并指；累及指蹼，包括拇示指蹼，示中指蹼，中环指蹼，环小指蹼，虎口挛缩的情况归为拇示指并指的特殊情况；并连指蹼水平，包括未达近指间关节，近指间关节至甲根，超过甲根 3 个水平。

2. 手部及臂部合并畸形表现：统计手部及臂部短指并指以外的肢体畸形。

3. 手部畸形分型：根据田文等[2]2012 年提出的Poland 综合征手部分型方法，分为典型型 I～V 型，非典型型 I～III 型。补充分型典型型 VI 型：所有手指形态缺如 ( 图1 )，非典型型 IV 型合并第 4、5掌骨融合 ( 图2 )，非典型型 V 型合并分裂手畸形( 图3 )，非典型 VI 型尺侧多指畸形 ( 图4 )。

图1 典型型 VI 型，所有手指缺失 Fig.1 Typical type VI, all the phalanges were absent

图2 非典型型 IV 型，合并第 4、5 掌骨融合 Fig.2 Atypical type IV, with fusion of the 4th and 5th metacarpal bones

图3 非典型型 V 型：合并分裂手畸形 Fig.3 Atypical type V, with split hand

图4 非典型型 VI 型，合并尺侧多指畸形 Fig.4 Atypical type VI, with post-axial polydactyly

结 果

一、并指畸形表现

本组 116 例中，107 例存在并指畸形，2 例拇、示指为骨性并指，其余累及指蹼均为软组织并指畸形。98 例存在并连指蹼畸形 ( 表1， 2 )。

二、手部及臂部合并畸形

统计常见的手部及臂部畸形表现的发生情况( 表3 )。

三、手部畸形分型

共 106 例获得评估 ( 表4 )。

讨 论

对于 Poland 综合征的病因，目前普遍接受的是妊娠第 6 周或第 7 周，中胚层分化的异常改变导致锁骨下动脉发育的畸变[5]，导致一侧锁骨下动脉或其分支、胸廓内动脉等发育不良，从而造成胸壁及手部的畸形，这一学说又被称为“锁骨下动脉阻断综合征”[5]。因此，基本认为 Poland 综合征是散发的先天性疾病，国外文献有 Poland 综合征直系亲属的发病报告[6]，非常罕见。本组 116 例中，母女同患 Poland 综合征 1 例。患儿因胸壁显著发育不良和手部短指并指就诊过程中，母亲诉双侧乳房尺寸存在肉眼的差异，仔细对双手查体发现双手尺寸存在微小差异并个别指蹼相对较高，也考虑诊断为Poland 综合征。

表1 107 例累及指蹼的并指畸形Tab.1 107 cases of syndactyly with the finger web involved

表2 98 例并指指蹼水平Tab.2 Levels of the syndactyly in 98 cases

表3 手部及臂部畸形Tab.3 Anomalies in the hand, forearm and arm

表4 106 例手部畸形患儿分型情况Tab.4 Classification of 106 cases of hand anomalies

根据美国国家基因研究所 ( NHGRI ) 的统计结果，Poland 综合征患者中，男性患者数量是女性患者的 3 倍，右侧发病占 60%～75%，约为左侧的2 倍[7]。本组 116 例，男∶女约为 2.4∶1，左∶右约0.87∶1，提示男性发病率较高，影响性别统计差异的因素包括就诊年龄，就诊科室等[8]。而本组 116 例的左右侧发病与国外的统计结果也存在差异。

Poland 综合征手部的典型特征是手部短小畸形，相当一部分患者会合并手指的并指畸形，严重者会出现指骨的发育不良、缺如或融合，手指僵硬，屈伸活动受限，严重者会出现部分手指或全部的缺如，手功能完全丧失[9]。本组 116 例中 107 例存在并指畸形，基本是软组织并指，统计中数据中显示中央列并指居多，以不完全并指为主，与单纯并指好发部位分布基本一致。

Poland 综合征手部畸形的分型在国内外文献中已获得总结。2001 年，Al-Qattan[1]总结了 20 例经诊治的 Poland 综合征患者和回顾既往文献的病例，提出一种了基本可将所有典型畸形纳入的分型方法：1 型，手的外形基本正常；2 型，与对侧对比，手外形较小；3 型，典型的手短并指畸形，手功能基本正常；4 型，某些手指的部分功能丧失；5 型，某些手指出现缺如，已无功能；6 型，掌指关节以远所有手指已完全缺如；7 型，腕骨以远完全缺如畸形。

田文等[2]于 2012 年提出另一种新的分类方法，将 Poland 综合征分为典型型和非典型型。这一分型方法基于较大数量经诊治 Poland 综合征病例的总结，贴近临床，有与之相对应的治疗方案。对于新出现的手部畸形表现可行进一步改良。原文献中典型的手部畸形细分为 5 型[1]，本研究补充的经典型型 VI 型，为所有手指形态缺失的情况，与Al-Qattan 提出分型中的 VI 型的描述基本一致，因手指结构基本缺失，行手指再造或骨性延长等治疗价值不大，建议佩戴假肢以获得一定的功能，减少患儿在社会交往中的心理负担[10]，或在一定年龄时行手指再造。

用此分型方法对其中 106 例进行分型，可见典型型 II、III 型占 72.6%，并指分指手术对于这部分患者十分必要。经典型型 II 型表现为各手指均匀短小，合并并指畸形，手功能基本存在，此型畸形程度较轻，分期行并指分指即可纠正[11]。经典型型III 型表现为各手指不成比例的短小畸形，2 个以上手指并指畸形，手功能明显受损，须早期行分指手术，将畸形严重的手指尽早分开，避免影响畸形程度轻的手指。同时，尽可能地保留手指的长度，为后续的进一步手术做准备。经典型型 IV 型和 V 型为畸形进一步加重，各手指不成比例的短小畸形，部分手指残留肢芽样软组织赘生物或完全缺失，手功能大部分已丧失，但多数病例中，拇指仍具有一定长度和功能，可以考虑择期行足趾游离移植、手指再造手术。

对于非典型型病例，其意义在于反应与短指并指同时存在的其它形式的手部畸形表现，如原文中的多发关节挛缩，束带综合征及尺侧纵列发育不良，和本组 116 例中新发现的第 4、5 掌骨融合[12]，分裂手畸形，尺侧多指畸形，这些不典型畸形的存在使得在治疗 Poland 综合征短指并指过程中，还须充分关注这些合并畸形表现，并制订相应的治疗方案。

手部以外的上肢畸形如腕关节挛缩，肘关节挛缩，上尺桡关节融合，腋蹼畸形[3]等也已有描述，应在适当的年龄行相应的矫正手术。对于上肢短小，国内文献对 22 例 Poland 综合征患者拍摄双侧上肢全长 X 线片测量，显示差异为 1.0～4.2 cm，平均 2.2 cm[2]。另 1 篇报道中对 175 例 Poland 综合征患者上臂及前臂 X 线片分别测量，其中前臂较对侧短1～4 cm，上臂较对侧短 1～3 cm[13]。可见 Poland 综合征患者普遍存在患侧肢体不同程度的短小，但短小超过 5 cm 者罕见。因此对上肢功能影响不大，基本无须手术。对于极少数短缩严重的患者，建议行骨性延长或佩戴假肢[1]。相对肱骨、桡尺骨造成肢体短缩，Poland 综合征患者短指并指造成的外观异常显然会更加困扰患者。

Poland 综合征是一类累及单侧上肢和躯体多个部位的先天畸形综合征，从手指到胸大肌、胸骨，单侧肢体和躯干几乎所有的解剖结构都会受到影响，因此除了手部、上肢的畸形表现，还须全面检查患者的胸壁、心血管等内脏器官系统等的异常表现，使得每例 Poland 综合征患者得到个体化的全面评估，进而指导治疗和预后[14]。

[1] Al-Qattan MM. Classification of hand anomalies in Poland’s syndrome[J]. Br J Plast Surg, 2001, 54(2):132-136.

[2] 田文, 赵俊会, 田光磊, 等. Poland 综合征手部畸形的临床分型及治疗策略[J]. 中华手外科杂志, 2012, 28(4):206-210.

[3] 马炜, 田文, 赵俊会, 等. Poland 综合征合并畸形的形态学特征及治疗策略[J]. 中华手外科杂志, 2015, 31(4):245-248.

[4] 张申申, 田文, 赵俊会, 等. Poland 综合征上肢骨关节 X 线异常改变及临床意义[J]. 中华手外科杂志, 2014, 30(5):368-371.

[5] Martínez-Frías ML, Czeizel AE, Rodríguez-Pinilla E, et al. Smoking during pregnancy and Poland sequence: results of a population-based registry and a case-controlregistry[J]. Teratology, 1999, 59(1):35-38.

[6] Darian VB, Argenta LC, Pasyk KA. Familial Poland’s syndrome[J]. Ann Plast Surg, 1989, 23(6):531-537.

[7] National Institutes of Health. National Human Genome Research Institute. Poland’s Syndrome [Last accessed: June 12, 2008]. http://www.genome.gov/14514230.

[8] Ram AN, Chung KC. Poland’s syndrome: current thoughts in the setting of a controversy[J]. Plast Reconstr Surg, 2009, 123(3):949-955.

[9] Al-Qattan MM, Al Thunayan A. The middle phalanx in Poland syndrome[J]. Ann Plast Surg, 2005, 54(2):160-164.

[10] Datta D, Kingston JE. Myoelectric prostheses in the management of Poland’s syndrome. A report of 2 cases[J]. J Hand Surg Br, 1994, 19(5):659-661.

[11] Li WJ, Zhao JH, Tian W, et al. Congenital symbrachydactyly: outcomes of surgical treatment in 120 webs[J]. Chin Med J (Engl), 2013, 126(15):2871-2875.

[12] 刘波, 赵俊会, 田文, 等. 先天性第四、五掌骨融合畸形的临床分型和治疗策略[J]. 中华手外科杂志, 2012, 28(6): 332-335.

[13] Foucras L, Grolleau JL, Chavoin JP. Poland’syndrome and hand’s malformations: about a clinic series of 37 patients[J]. Ann Chir Plast Esthet, 2005, 50(2):138-145.

[14] 马炜, 田文. Poland 综合征 56 例严重度评级分析. 中国骨与关节杂志, 2016, 5(9):661-668.

( 本文编辑：李贵存 )

Clinical analysis of upper extremity deformities with Poland’s syndrome

ZHONG Wen-yao, TIAN Wen, ZHAO Jun-hui, TIAN Guang-lei, GUO Yang, LIU Kun, YIN Yao-bin, SUN Li-ying, MA Wei. Hand Surgery Department, Beijing Jishuitan Hospital, Beijing, 100035, China Corresponding author: TIAN Wen, Email: wentiansyz@hotmail.com

ObjectiveTo review and analyze the hand and arm anomalies in 116 patients with Poland’s syndrome, and to propose a complement for the domestic classification of the hand anomalies. Methods Based on the physical and imaging examinations, the presentation of upper extremity anomalies including syndactyly and associating deformities of the hand and arm was reviewed and the hand anomalies were classified. Results A total of 107 of 116 cases were involved with syndactyly. There were 2 cases of bony syndactyly with the thumb and index finger involved, and the other cases of soft-tissue syndactyly with the finger web involved. For the typical type, there were 3 cases of type I, 35 type II, 42 type III, 10 type IV, 1 type V and 3 type VI. And there was only 1 case of atypical type IV, V and VI respectively. Conclusions The upper extremity deformities with Poland’s syndrome are complicated especially in the hand. The modified classification of hand anomalies covers the increasing severity of hand anomalies with extended atypical conditions and help guide the clinical treatment.

Poland’s syndrome; Hand deformities, congenital; Upper extremity deformities, congenital; Congenital abnormalities

10.3969/j.issn.2095-252X.2017.04.003

R682.1

北京市“十百千”卫生人才“十层次”专项资助基金 ( 2012 )，北京市临床特色基金 ( 2013 )

100035 北京积水潭医院手外科

田文，Email: wentiansyz@hotmail.com

2017-01-18 )