磷酸肌酸钠治疗Leber遗传性视神经病变的临床观察及护理

孙 莉，马剑晴*，张惠荣

（华中科技大学同济医学院附属同济医院，湖北 武汉 430030）

磷酸肌酸钠治疗Leber遗传性视神经病变的临床观察及护理

孙 莉，马剑晴*，张惠荣

（华中科技大学同济医学院附属同济医院，湖北 武汉 430030）

目的 探究磷酸肌酸钠治疗Leber遗传性视神经病变（Leber hereditary optic neuropathy，LHON）治疗的有效性护理方法。方法 对11位确诊为LHON的病人进行磷酸肌酸钠等非基因药物的治疗，将治疗前后病人的视力、视野等指标进行检查，并应用统计学方法进行统计分析。结果 磷酸肌酸钠治疗leber遗传性视神经病变能提高病人的视力。结论 对LOHN患者的护理根据不同年龄段的心理特点、视力情况以及疾病特点而制定有针对性的护理措施，保证了患者安全

LHON；磷酸肌酸钠；治疗效果；基因治疗；护理

LHON是由线粒体DNA突变导致视神经退行性病变的一种母系遗传性疾病。临床主要表现为双眼同时或亚急性无痛性视力减退，可伴有中心视野缺失及色觉障碍。发病人群主要为12～25岁男性。近年来我院采用基因及磷酸肌酸钠治疗LHON患者共11例，实施系统、全面的整体护理措施以配合治疗全程，11例中有4例患者视力明显提高。报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

11例经过治疗的LHON的病人进行了回顾性研究，其中，男9例，女2例，年龄12～35岁，平均年龄为（18.9±6.78）岁。11例病人视力下降最长者10年，最短者20天，平均视力下降时间（15±31.81）个月。入院前对11例病人进行了眼压、BCVA、裂隙灯下眼前段检查、眼底照相、视野的检查以及系统的全身检查：血尿常规、肝肾功能、免疫系统的检查，以及CD3+，CD3+/CD4+和CD3+/ CD8+细胞计数，均在正常范围内。治疗过程中未出现不良反应及并发症。

1.2 方法

11例病人入院后均接受基因诊断确诊，确诊为LHON的患者磷酸肌酸钠的治疗。

1.2.1 治疗方案

磷酸肌酸钠每日2G，加入至生理盐水静脉滴注，10天为一疗程。

1.2.2 纳入对象

经临床诊断和基因诊断确诊为LHON的病人。

1.2.3 排除对象

病人同时罹患其他疾病；治疗前半年时间内接受过其它药物，按摩和针灸等治疗；半年内视力有自动提高患者。

2 结 果

11例病人入院治疗前后进行了视力的检查，采用2.5米标准化LOGMAR视力表以0.3LOGMAR的变化即有差异性为标准，对11例病人治疗前后的视力进行统计学分析，结果显示11例病人中有4例病人视力有所提高，其中4名14484位点突变的患者中有2名治疗后视力提高，4491位点突变的一名患者的视力治疗后有提高，5名11778微店突变的患者仅有一名患者的视力略有提高，其余7例病人的视力未见明显差异。

3 护理体会

磷酸肌酸钠治疗Leber遗传性视神经病变是目前新兴的治疗方法，护士对本病的相关知识进行了系列的学习，力求运用先进的护理理念，配合医疗取得良好的治疗效果。

3.1 心理护理及健康教育

本组11例患者最大年龄35岁，最小的才12岁，发病急且视觉功能的较大损害，给患者和家属的生活带来巨大的改变，对疾病的无知和治疗效果的不确定会引起焦虑和恐惧，在心理护理过程中结合健康教育，对患者及家属进行心理疏导和安慰，取得很好的效果。

3.1.1 制定LHON病疾相关知识手册，从疾病发病机理、症状、治疗方法、护理重点等各方面进行了详细的阐述，患者入院时责任护士将手册交给患者，并利用操作、护理的同时向患者讲解药物治疗的方法、目的、并发症等，让患者有充分的心理准备。

3.1.2 我们专门选派持有心理咨询师资格和临床经验丰富的护士担任责任护士，了解患者的情绪和心理问题及时进行疏导，减缓患者恐惧和焦虑，使患者能用相对平和的心态积极配合治疗，同时也可舒缓家属的情绪和压力，取得家属的最大支持配合。

3.2 用药护理

3.2.1 用药观察

本组11例患者均遵医嘱给予磷酸肌酸钠治疗，在使用磷酸肌酸钠静滴治疗过程中，2例患者出现了血压下降的症状，患者行血压监测每日3次，告知患者避免剧烈活动，尽量放松，避免过度紧张。起床或下床活动时需有人陪伴，做好预防跌倒相关宣教。

3.2.2 不良反应

磷酸肌酸钠治疗过程中，大剂量给药易引起大量磷酸盐摄入，可能会影响钙代谢和调节稳态的激素的分泌，影响肾功能和嘌呤代谢。本组11例患者均未出现上述不良反应。因此护士在用药期间应向患者及家属详细告知药物的作用、作用原理、不良反应及出现不良反应的处理措施，让患者和家属共同参与医疗，以提高治疗依从性。

3.3 正确评估患者自理能力

由于患者视力减退，入院后护理人员应根据患者的病情运用BARTHEL评分量表对患者日常生活进行评定，根据BARTHEL指数总分，确定自理能力等级。本组11例患者中，1例患者属于重度依赖，全部需要他人照护。有5例患者评属于中度依赖，大部分需要他人照护。其余5例患者少部分需要照护。根据评分结果并针对患者洗漱、进餐、外出检查等制定了详细的照护计划，逐条落实协助，每班重点交班，做到24小时无缝隙生活照护。

3.4 预防跌倒

入院时责任护士认真评估填写Morse跌倒评估量表，本组11例患者中，2例患者评分＞45，属于跌倒高危人群，立即启动跌倒高危人群护理措施。4例患者为跌倒中危人群，也采取相应宣教及措施。床头悬挂“预防跌倒”警示标牌，交班提示，按照《住院患者预防跌倒告知单》的内容对患者及家属进行充分告知，床头放置预防跌倒相关措施的宣教单，指导患者及家属阅读。

3.5 饮食护理入院时责任护士与医生充分沟通，了解患者饮食习惯及疾病需求，与配餐员一起合理安排患者饮食，保证患者进食高蛋白、高热量、高维生素、含钾钙丰富、清淡易消化食物。

3.6 出院指导

leber遗传性视神经病变罕见，随着基因治疗的安全性和有效性取得了显著疗效，但治疗也需要较长时间的坚持。护士指导患者详细阅读《LHON病疾相关知识手册》，对出院后药物、注意事项等内容详细的讲解。开通咨询热线，及时回复患者的咨询及需求，了解患者实力恢复情况，督促患者定期到门诊复查及时调整治疗方案，坚持治疗。

4 讨 论

11例LHON病人均通过基因诊断确诊，其中11778位点基因突变患者5例，14484位点突变者4例，3460位点突变者1例，其他位点突变者1例。随着基因治疗LHON的安全性和有效性取得的研究，无疑是基因治疗遗传性疾病的重大突破，在基因治疗LHON有效的同时也进行药物治疗。针对LHON的形成机制，选择磷酸肌酸钠治疗LHON，磷酸肌酸钠是最直接的能量供应源，能直接穿透细胞膜生成ATP，将ATP由产能部位转运至需能部位，抑制腺苷酸降解，维持细胞内高能磷酸化水平，减缓视神经萎缩和视力下降。治疗过程研究复杂，护理体系亦在不断完善。

[1] 高 晶,石 慧,裴 晗,万 幸,胡维琨,李 涛,杜 皓,李 斌. AAV2介导ND4基因治疗LHON不同免疫抑制方案的比较研究[J].华中科技大学学报(医学版).2013(02).

本文编辑：刘欣悦

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ISSN.2095-8803.2017.10.167.02

马剑晴