中孕期产前超声诊断Cantrell五联征5例

韦舒旻

摘要：目的 探讨中孕期产前超声诊断胎儿Cantrell五联征的价值，提高该病的诊断率。方法 回顾性分析我院2005年1月～2015年12月超声诊断的5例胎儿Cantrell五联征的资料，分析胎儿Cantrell五联征的超声声像图特点。结果 5例胎儿Cantrell五联征的共同超声表现为脐膨出和心脏异位，5例胎儿Cantrell五联征均于超声检查时发现，5例经引产证实，产前超声诊断准确率为100%。结论 脐膨出和心脏异位是胎儿Cantrell五联征的特征性超声表现。产前超声检查是诊断胎儿Cantrell五联征的可靠方法，具有重要的临床价值。

关键词：Cantrell五联征；中孕期；产前超声诊断

Cantrell五联征是包括胸骨裂胸骨下段缺损、膈肌前部半月形缺损、心包壁层缺如与腹腔交通、脐上腹壁缺损及心脏畸形，极罕见。病因不详，为散发性，单卵双胎可同时发生，染色体核型可正常。中孕期产前超声检查能及时发现本病，对该病的诊治和预后提供了详尽的信息。回顾我院超声科诊断的5例Cantrell五联征，在此以讨论分析，浅谈对该病诊断的体会。

1 资料与方法

1.1一般资料 收集我院2005年1月～2015年12月超声诊断的5例Cantrell五联征，受检孕妇年龄19～40岁，初产妇3例，经产妇2例，3例孕妇妊娠早期有阴道流血。

1.2方法 采用GE Voluson E8彩色多普勒超声诊断仪，实时4D探头，频率2.0～8.0 MHZ。受检孕妇采取仰卧位，充分暴露腹部，严格按照产前超声诊断规范扫查，包括颅脑、神经系统、泌尿系统、消化系统、骨骼及胎儿附属物等连续性扫查。怀疑胎儿Cantrell五联征时重点扫查胸腹壁、胸骨、心包、膈肌、脐疝及其内容物，观察心脏的位置及合并的心血管畸形，并注意可能伴有其他系统的畸形。

2 结果

5例Cantrell五联征胎儿均引产，经尸检后证实。5例均有脐膨出及心脏异位，尸检后发现不同程度的腹壁缺损，膈肌及心包缺损，胸骨部分缺损。其中3例部分心脏向胸腔外膨出，2例整个心脏位于胸腔外，5例均有心血管畸形，其中室间隔缺损5例，法洛氏四联症3例，心内膜垫缺损2例；2例合并有颜面部畸形；1例合并双足内翻；1例合并颅脑畸形；1例合并脊柱裂；3例合并胸水，1例合并有腹水。

3 讨论

Cantrell五联征是一种罕见的先天性复合畸形，国内的相关文献报道至今不足百例，男女的发病率相近，其典型表现为脐上腹壁中线缺损伴心脏外翻或膨突、胸骨缺损、横膈前部缺损、心包部分缺损及心脏畸形，其特征性指标是肚脐膨出及心脏异位同时存在[1-2]。

Cantrell五联征的详细病因尚不明确，国外有研究学者认为，遗传因素与该疾病有较大关联；也有报道指出，孕期诊断出Cantrell五联征胎儿并发18-三体综合征；另有报道显示，亲生父母育Cantrell五联征胎儿，其家族育Cantrell五联征胎儿的概率也较高。根据胚胎学发育理论，胸骨、腹壁、心包和部分横膈起源自体壁中胚层，心肌则起源自脏壁中胚层。一般认为，胚胎期14～18 d时侧中胚层汇合移向中线的过程发生障碍，则可形成胸骨、腹壁、横膈及心包缺损[3]。Cantrell五联征或因胸腹壁发育不良导致的，其中腹壁发育不良主要表现为腹壁局部缺损或巨大脐膨出，少数患者会出现肠管、肝、心脏膨出，且表层附有一层透明薄膜[4]。临床上常见脐膨出偏于头侧。异位心脏则常表现出50%心脏向胸腔外膨出，极少数患者会出现整颗心脏处于胸腔外，超声检查通常可见胸腔积液及心包积液。

Cantrell五联征可伴发心血管畸形、颜面畸形、颅脑畸形、脊柱凸起、脊柱裂、手指（脚趾）侧弯、单脐动脉、腹水等病症[5]。本文发现的五例Cantrell五联征中，均有胸腹壁缺损、脐疝、胸骨部分缺失、膈肌及心包缺损、心脏异位，并涉及到心血管畸形、颅脑畸形、颜面部畸形、肢体异常。因此，在观察到有脐疝时，因注意疝囊内容物，对于心脏异位，应注意是完全疝出还是部分疝出，观察周边是否有其他疝出物。

本文所见病例均合并心血管畸形，其中室间隔缺损最为常见，因此需要观察合并的心脏畸形，如法洛氏四联症、右室双出口、大动脉转位等。其他系统的畸形如唇腭裂、足内翻、颅脑畸形也非常值得注意，脐带入口、单脐动脉、前置胎盘等胎儿附属物在扫查中应注意观察，排除合并的微小畸形。

具有Cantrell五联征的胎儿，其存活率非常低，预后通常取决于腹壁缺损、心脏畸形以及其他合并畸形的严重程度，病情较轻者可通过外科手术进行治疗。为了提升治疗效果，及时、准确诊断是关键。Cantrell五联征与体蒂异常并发心脏外露的临床症状有较多相似之处，临床诊断时需对二者进行鉴别，体蒂异常是一种严重的腹部缺损，其主要特征是体蒂形成失败而导致无肚脐、无脐带，也可合并多种系统畸形。Cantrell五联征与体蒂异常的鉴别点主要在于Cantrell五联征的腹壁缺损位置偏高，脐带存在且常并发胸腹裂、无横隔。另外，Cantrell五联征并发肢体畸形时应注意与羊膜带综合征进行鉴别诊断。

在中孕期进行系统超声检查，羊水、胎龄、胎位等因素影响较小，胎儿心血管及颜面部等器官发育趋于完善，因此，在怀疑Cantrell五联征时，观察合并其他系统畸形较能发现问题，三维重建也能提供很好的立体观，给临床诊断及预后提供准确的资料。

参考文献：

[1]彭清海，周启昌，范平，等.胎儿心脏异位的产前诊断和预后[J].中华超声影像学杂志，2007，16（9）：824-825.

[2]K Tashiro，M Harima，D Mito，et al.Preoperative color Doppler ultrasound assessment of the lateral thoracic artery perforator flap and its branching pattern[J].Journal of plastic， reconstructive & aesthetic surgery：JPRAS，2015，68（6）：120-125.

[3]MM Farret，MM Farret.Absence of multiple premolars and ankylosis of deciduous molar with cant of the occlusal plane treated using skeletal anchorage[J].The Angle orthodontist，2015，85（1）：134-141.

[4]鄭琼，李胜利，陈琮瑛，等.Cantrell综合征产前超声诊断及图像分析[J].中华医学超声杂志（电子版），2014，11（10）：18-24.

[5]岳瑾琢，刘百灵，刘慧.超声诊断不完全型Cantrell五联征1例[J].中华医学超声杂志（电子版），2014，11（7）：66-68.

编辑/金昊天