超声诊断胎儿肢体-体壁综合征1例

唐琪

·病例报道·

超声诊断胎儿肢体-体壁综合征1例

Ultrasonic diagnosis of fetal limb-body wall complex：a case report

唐琪

孕妇，18岁，孕1产0，孕12+5周，既往身体健康，无感染史及放射接触史，无畸形分娩家族史。患者于孕12周在外院行超声检查提示胎儿腹部包块，后来我院复查，超声表现：宫内单活胎，可见胎头光环，双顶径2.1 cm，胎盘后壁厚1.5 cm，羊水深度3.5 cm，胎心150次/min。胎儿腹部见向外凸出的混合性包块，其内可见片状无回声区（图1），胎儿脊柱明显侧弯（图2），腰椎以下结构及双侧下肢未显示，胎头约占胎儿总长度的1/2（图3）。胎儿颜面部及心脏结构因胎儿过小显示不清。超声提示：①早孕，宫内单活胎；②胎儿多发畸形（腹裂、脊柱侧弯、双下肢缺如），考虑肢体-体壁综合征（LBWC）。后经引产证实。

图2 胎儿脊柱明显侧弯

图3 胎儿腰椎以下结构及双侧下肢未显示，胎头约占胎儿总长度的1/2

讨论：LBWC是一种罕见、复杂的畸形组合，又称体蒂异常，国内报道发生率约为1/14 000［1］。LBWC产生原因多认为是在胚胎发育4～6周时，由于出血、坏死及缺氧导致胚胎组织发育不全或受损，从而导致腹壁闭合失败。LBWC胎儿染色体正常，母体血清甲胎蛋白可能升高，预后极差，无复发风险［2］。LBWC以广泛前侧腹壁裂、明显的脊柱侧弯、肢体畸形、颜面颅脑畸形及脐带极短等多种畸形单独或合并存在为特征，胎儿腹裂及下肢缺如是LBWC的重要特征。本例胎儿孕周过小，故颜面部及心脏结构显示不清，羊膜绒毛膜仍处于不融合状态，无法判断羊膜绒毛膜是否融合。超声表现主要为腹壁向外凸出的混合性包块，明显的脊柱侧弯，双侧下肢缺如，颅脑结构正常，符合LBWC特征性表现。

LBWC主要与脐膨出、腹裂及羊膜带综合征等其他腹壁缺陷畸形鉴别。脐膨出主要表现为腹壁向外膨出的包块，其表面有强回声膜覆盖，脐带血管位于包块表面。腹裂常表现为脐带入口右侧的腹壁皮肤连续性中断，胃、肠等腹腔内脏器外翻至胎儿腹腔外，其表面无膜覆盖，在羊水内漂浮。羊膜带综合征多表现为羊膜带黏附于胎儿，粘连处的胎儿身体部分出现一系列严重畸形。胎儿腹壁缺陷畸形一旦确诊，应立即引产。

［1］应伟雯，俞琤.超声诊断胎儿消化系统畸形与前腹壁异常［J］.中国实用妇科与产科杂志，2005，25（9）：523-525.

［2］李胜利.胎儿畸形产前超声诊断［M］.北京：人民军医出版社，2004：390-393.

R714.5；R445.1

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2016-06-23）

215300江苏省昆山市第一人民医院超声科