舟山群岛汉族人群20个STR基因座遗传多态性

张辉，王波

（舟山市公安局刑事科学技术研究所，浙江舟山316021）

鉴定科学ResearchPaper

舟山群岛汉族人群20个STR基因座遗传多态性

张辉，王波

（舟山市公安局刑事科学技术研究所，浙江舟山316021）

目的 调查舟山群岛地区人群20个STR基因座遗传多态性，为相关研究和鉴定提供全面科学的基础数据。方法 收集598份舟山群岛汉族无关个体血样本，利用直接扩增法提取模板DNA，采用Promega PowerPlexR○21System试剂盒进行复合扩增，计算群体遗传学参数。结果20个常染色体STR基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P＞0．05），共检测出270个等位基因，953种基因型，累积个体识别能力（CDP）为1-3．54244×10-25，累积非父排除率（CPE）为0．9999999971。结论 20个STR基因座在舟山群岛人群中具有较好的遗传多态性，可用于群体遗传学及法医学研究。

法医物证学；STR基因座；遗传多态性；汉族

舟山群岛，古称海中洲，是中国沿海最大的群岛，位于长江口以南、杭州湾以东的浙江省北部海域。该岛占地面积为22 000公顷，隶属于浙江省舟山市的普陀、定海、岱山、嵊泗4县管辖，其中陆地面积12 410公顷，大小岛屿有1 339个，呈东北至西南排列，东北部以小岛为主，大岛大多集中在西南部。舟山群岛悬居大海，相对孤立，自古是一个多元的人口社会，历史上海防、海禁等政策，都带来过较大规模的人口迁徙，对经济、社会与文化发展产生了重要影响。本研究针对该岛598份无关个体进行群体遗传学数据调查，获取其在法医学常见STR基因座上的频率及法医学参数信息，为该地区法医学个体识别、亲权鉴定以及群体遗传学提供基础数据。

1 材料与方法

1.1 样本

本研究共涉及598名汉族无关个体的血液样本，样本均采集于中国舟山群岛，其中男性个体为478例、女性个体为120例。样本采集前均签署知情同意书。

1.2 扩增及电泳检测

STR分型采用Promega PowerPlexR○21试剂盒（美国promega公司）。该试剂盒为直扩试剂盒，无需进行DNA提取，可直接使用打孔器取1．2 mm2血滤纸片，将其置于25 μL扩增反应体系中完成扩增。扩增反应在9700扩增仪（美国AB公司）上进行，扩增产物经ABI 3130xl型遗传分析仪（美国AB公司）完成电泳电测，数据由GeneMapperI ID-X软件（美国AB公司）完成分型。

1.3 统计学分析

对分型数据进行Hardy-Weinberg平衡检验，分析各STR基因座的基因频率、匹配概率（Pm）、非父排除率（PE）、个人识别率（DP）、杂合度（He）、多态信息含量（PIC）等群体遗传学参数，主要使用的软件为Powerstates V12软件（美国Promega公司）。

2 结果与讨论

经对598名无关个体的分型数据进行检测，发现各基因座均符合Hardy-Weinberg平衡（P＞0．05）。在20个STR基因座共观察到953种基因型及270个等位基因，其中等位基因频率分布在 0．0008～0．5059之间，结果见表1。各基因座的法医学参数统计分析结果见表2。

表1 舟山群岛汉族人群20个STR基因座群体遗传学参数

20个STR基因座的He值在0．6421～0．9130之间，DP值在0．8428～0．9853之间，PE值在0．3445～0．8221之间，PIC值在0．5830～0．9127之间（表2）。Gill P等[1]研究发现，STR基因座的DP值大于0．9且He值大于0．7时可认为该基因座具有高鉴别力。本研究表明，除CSF1PO、D3S1358、TH01、TPOX基因座外，其余STR基因座在该群体中均具有高鉴别力及高个体识别率。另外，对20个STR基因座进行连锁不平衡研究，发现基因座之间相互独立。采用乘积原理计算，20个STR基因座的累积个体识别率（TDP）为1-3．54244×10-25，鬓累积非父排除率（CPE）达0．9999999971。

综上所述，本文调查的20个STR基因座在舟山群岛汉族人群具有良好的遗传多态性，联合应用完全能够满足相关人群在法医学中个体识别和亲权鉴定的需要。

[1]Gill P，Urquhart A，Millican E，et al.A new method of STR interpretation using inferential logic-development of a criminal intelligence database[J].International journal of legal med，1996，109（1）：14-22.

[2]郑秀芬.法医DNA分析[M].北京：中国人民公安大学出版社，2002：385-387.

（本文编辑：李成涛）

Genetic Polymorphism of 20 STR Loci of Han Population in Zhoushan Archipelago

ZHAGN Hui,WANG Bo
(Institute of Forensic Science and Technology,Zhoushan Public Security Bureau,Zhoushan 316021,China)

Objective To investigate the genetic polymorphism of 20 STR loci in Zhoushan Archipelago population,and provide foundamental data for relevant researches and forensic practice．Method 598 samples from unrelated individuals of Han population were collected,and the template DNA was extracted by direct amplification method,and multiplex amplified by Promega PowerPlexR○21 System kit,to calculated the genetic parameters．Results No deviations of allelic frequency fromHardy-Weinberg equilibrium expectations were observed for 20 STR genotypes(P＞0．05)．270 alleles and 953 genotypes were gained．The combined discrimination power(CDP)was 1-3．54244×10-25．The cumulative probability of exclusion(CPE) was 0．9999999971．Conclusion 20 STR loci of Zhoushan Archipelago population have relatively high genetic polymorphism, and can provide reference for researches in the field of population genetics and forensic genetics．

forensic science;STR loci;genetic polymorphism;han population

DF795．4

A

10．3969/j．issn．1671-2072．2017．01．009

1671-2072-（2017）01-0066-03

2016-03-20

张辉（1978—），女，主检法医师，主要从事法医物证DNA检验及研究应用。E-mail：zscoco2002@163．com。