累及中枢神经系统的遗传性压力易感性周围神经病1例报道

张 蓓 魏 森 张 锐 孙石磊

郑州大学第一附属医院神经内三科 郑州 450052

·病例报告·

累及中枢神经系统的遗传性压力易感性周围神经病1例报道

张 蓓 魏 森 张 锐 孙石磊

郑州大学第一附属医院神经内三科 郑州 450052

遗传性压力易感性周围神经病；中枢神经系统；病例报道

遗传性压力易感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies，HNPP)是一种临床少见的常染色体显性遗传性疾病。临床表现为急性反复发作的受压部位周围神经病变。HNPP的发病机制与含有PMP22基因的染色体17p11.2上的1.5 Mb大片段缺失有关，PMP22主要表达于周围神经髓鞘。研究发现，PMP22在中枢神经系统也有表达。但累及中枢神经系统的HNPP病例很少被报道，现将累及中枢神经系统的经基因确诊的HNPP病例报道如下。

1 病例资料

患者男，18岁，以“左手无力40 d，右手无力1周”为主诉入院。40 d前出现左手无力，并指较差，第三指明显，无晨轻暮重，无肢体麻木，无下肢无力，无行走不稳，至我院门诊就诊，查头颅MRI提示未见异常，给予鼠神经生长因子，自觉左手无力症状逐渐好转。1周前患者出现右手无力，以第五指明显。入院体格检查：右上肢远端肌力4+级，右手夹纸试验阳性，四肢腱反射减弱，余神经系统体格检查未发现阳性体征。神经电生理结果示，右侧腓深神经、双侧胫神经运动传导速度减慢，左侧桡神经、双侧腓深神经、双侧胫神经、双侧正中神经运动潜伏时延迟，双侧正中神经、双侧腓肠神经感觉传导速度减慢，双胫神经H反射潜伏时延迟，右下肢锥体束传导延迟。基因检测结果：患者染色体17p11.2区域1.5 Mb大片段包括PMP22基因全部外显子缺失；建议患者父母及姐姐完善基因检测，结果为患者母亲和姐姐染色体17p11.2区域1.5 Mb大片段包括PMP22基因全部外显子缺失。该患者临床诊断为HNPP。

2 讨论

HNPP是一直临床少见的常染色体显性遗传周围神经病，最早是由荷兰神经病学专家De Jong[1]在1947年发现并报道的。HNPP多在青年起病，男女发病无明显差异。临床表现为轻度的创伤和受压后出现周围神经损害，尤其正中神经、尺神经及腓神经最易累及，但在数小时及数月后可自发恢复。HNPP的神经活检显示周围神经的髓鞘呈腊肠样增厚，HNPP发病机制是由于包含人类周围髓鞘蛋白基因(PMP22)的染色体17p11.2的片段缺失，少部分患者是由于PMP22点突变引起，进一步导致PMP22在周围神经的有髓纤维表达减少[2]。PMP22作为周围神经有髓纤维的髓鞘组成成分以及稳定基础，HNPP患者的PMP22异常表达导致周围神经的髓鞘呈腊肠样增厚、阶段性脱髓鞘及髓鞘再生。PMP22蛋白主要位于周围神经髓鞘，但近来有研究发现，在人类和鼠的大脑中均检测到PMP22 mRNA的存在，虽远低于周围神经系统的含量，但也提示HNPP也可能累及中枢神经系统[3-4]。

本病例中，患者及其母亲和姐姐均检测出染色体17p11.2区域1.5 Mb大片段包括PMP22基因全部外显子缺失，父亲未检测到基因缺失，确诊该家系的HNPP诊断。该患者临床表现及神经电生理检查结果均提示周围神经损害，但其神经电生理结果同时提示有锥体束损害，不排除该HNPP患者累及中枢神经系统。HNPP治疗措施是避免受压及创伤导致的神经髓鞘改变，神经损害后给予营养神经药物有助于患者神经损伤恢复。当患者有反复发作的周围神经损害及中枢神经损害时，神经电生理检查不可缺失，但HNPP诊断的金标准仍是依靠基因检测确诊。

[1] Koehler PJ．Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies：the first publication(1947)[J]．Neurology，2003，60(7)：1 211-1 213．

[2] Stogbauer F，Young P，Kuhlenbaumer G，et al．Heredi-tary recurrent focal neuropsthies：clinical and molecular features[J]．Neurology，2000，54(3)：546-551．

[3] De Gasperi R，Gama Sosa MA，Naumowicz Z，et al．Peripheral Myelin Protein-22 is Expressed in CNS Myelin[J]．Transl Neurosci，2010，1(4)：282-285．

[4] 黄靓，梁战华．遗传性压力易感性周围神经病的中枢神经系统改变[J]．中华神经医学杂志，2011，10(10)： 1 076-1 077．

(收稿2016-11-20)

R596

D

1673-5110(2017)11-0132-01