孕中期产前筛查情况分析

张惠庆

(武威市妇幼保健计划生育服务中心，甘肃武威 733099)



孕中期产前筛查情况分析

张惠庆

(武威市妇幼保健计划生育服务中心，甘肃武威 733099)

目的：分析武威市妇幼保健院2 600例孕妇孕中期唐氏筛查情况。方法：选择2 600例孕中期孕妇进行21三体综合症(Down syndrome，DS)、18三体综合症(Eduards syndrome，ES)、开放性神经管缺陷(open neural tube defects，ONTD)二联筛查与三联筛查，比较两种筛查方法的DS、ES、ONTD高风险率和确诊阳性率。结果：DS、ES、ONTD二联法检出高风险阳性率高于三联法检出的高风险率(P<0.05)，DS、ES、ONTD二联法确诊阳性占高风险孕妇比例低于三联法检出高风险率，两种方法确诊阳性率比较差异有统计学意义(P<0.05)，结论：孕中期筛查DS、ES、ONTD，三联检测比二联检测准确率高。

孕中期；产前筛查；先天缺陷

21三体综合症是人类最常见的染色体异常引起的疾病。发病率约为1/600～1/800，男性患儿多于女性。临床表现先天性智力障碍、特殊面容，智力、体格发育迟滞，器官、组织多发性畸形(心脏、消化道等)。这与孕妇在受孕期接触环境毒物、叶酸缺乏或四氢叶酸还原酶基因突变、低甲基化有关[1]。患儿寿命很短，多于生后不久死亡，存活者有严重智力障碍。因此，产前筛查对降低先天缺陷儿出生率有重要价值。现将2 600例孕中期孕妇产前筛查资料进行分析。

1 对象与方法

1.1对象 选择2012年1月至2014年1月武威市妇幼保健院2 600例产前筛查的孕中期孕妇作为研究对象，孕龄14～21周，年龄20～34岁，平均年龄26.5岁。所有参加产前筛查孕妇均知情，签署知情同意书。

1.2检测方法 2 600例孕中期孕妇均抽取外周血4 mL，离心，分离血清，于-20 ℃冰箱保存，分批测定甲型胎儿蛋白(alpha fetal orotein，AFP)、绒毛膜促性腺激素(β-human chorionic gonadotropin，β-HCG)、雌三醇(uncojugatecl estriol,uE3)。AFP+β-HCG为二联筛查法，uE3+AFP+β-HCG为三联筛查法。使用时间分辨荧光分析仪进行测定。用T1-risk风险统计软件进行风险率计算。

1.3诊断标准 应用唐氏筛查风险评估软件计算胎儿患21三体综合症(Down syndrome，DS)、18三体综合症(Eduards syndrome，ES)、开放性神经管缺陷(open neural tube defects，ONTD)的风险率。根据计算结果判断是否属于高风险孕妇。

1.4判断标准 DS风险截断值为1/250；ES风险截断值1/350；ONTD风险截断值1.52 MOM(孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值)。β-HCG≥2.5 MOM表示DS高风险；β-HCG<0.25 MOM表示18三体高风险；当AFP中位数倍数≥2.5 MOM为ONTD高风险。

1.5统计学方法 采用SPSS 13.0统计学软件进行数据处理，计数资料采用率表示，组间比较采用χ2检验，以P<0.05表示差异具有统计学意义。

2 结果

2.1DS二联法与三联法检测结果比较 DS二联法检出DS高风险阳性率为7.73 %，确诊DS阳性孕妇占高风险孕妇的0.99 %，三联法检出DS高风险率为4.65 %，确诊DS阳性孕妇占高风险孕妇的2.48%；两种方法确诊DS阳性率比较差异有统计学意义(P<0.05)，见表1。

表1 DS二联法与三联法检测结果比较

2.2ES二联法与三联法检测结果比较 二联法检出ES高风险率为11.34 %，确诊ES阳性EB孕妇占高风险孕妇的1.01 %；三联法检出ES高风险率为6.04 %，确诊ES阳性孕妇占高风险孕妇的2.55 %；两种方法检测ES阳性率比较差异有统计学意义(P<0.05)，见表2。

表2 ES二联法与三联法检测结果比较

2.3ONTD高风险筛查结果 二联法共检出ONTD高风险率0.70 %，确诊ONTD阳性孕妇占高风险孕妇的5.56 %;三联法检出ONTD高风险率为0.42 %，确诊ONTD阳性孕妇占高风险孕妇的18.18 %；两种方法检测ONTD阳性率比较差异有统计学意义(P<0.05)，见表3。

表3 ONTD二联法与三联法检测结果比较

2.4跟踪结果 本组2 600例孕妇共检出DS 3例、ES 4例、ONTD 2例，所有孕妇均接受引产证实。

3 讨论

唐氏综合症也称21三体综合征，近年来唐氏综合征发病率呈上升趋势[2]。通过检测母体血清中妊娠相关血浆蛋白A(plasma protein A，PAPP-A)、游离hCGB亚基(早期两项)或AFP、HCG、游离雌三醇(中期3项)指标，结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，可以查出80 %的唐氏儿。在母血清产前筛查多项指标的检测中，目前多采用时间分辨免疫荧光法和化学发光法。

唐筛检查，即“唐氏综合症”筛查的简称。筛查的目的是判断胎儿患有唐氏症综合症的风险大小，医生依据筛查结果给予进一步的检查指导，以确诊是否为唐氏胎儿[3]。唐筛测定指标有AFP、β-HCG、雌三醇，AFP一般范围为0.7～2.5 MOM。β-HCG越高，胎儿患唐氏症的机会越高。另外，医生还会将AFP值、β-HCG值以及孕妇的年龄、体重、孕周算出胎儿出现唐氏症的危险性，化验结果标明的几率大于正常参考值几率，则结果为阳性，表示胎儿患病的几率较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有唐氏症儿的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。对于筛查中18-三体的高风险孕妇，医生应在核对孕周等因素后再进行羊水胎儿染色体核型分析，以排除染色体疾病。对0NTD高风险孕妇，应首先用B超诊断排除神经系统发育异常的可能性，并密切观察胎儿发育情况，还可建议孕妇行羊膜腔穿刺后作乙酰胆碱脂酶的检查，以排除闭合性神经管畸形及隐性脊柱裂可能[4]。

本研究结果显示，使用三联检测方法，可提高检测的准确率。二联检测与三联检测阳性率比较差异具有统计学意义，结果提示，三联检测在孕中期筛查具有更高的准确性和更重要的临床价值。

[1] 苏立,吴月丽.郑州地区20784例孕妇孕中期产前筛查结果分析[J].中国优生与遗传杂志,2012,20(2):69.

[2] 郭玉萍,彭惠民.182对反复自然流产夫妇的细胞遗传学研究[J].中国优生与遗传杂志,2012,10(5):58-59.

[3] 朱志英,姜丽军.6500例孕妇孕中期产前筛查结果分析[J].山东医药,2013,50(47):75-76.

[4] 廖洋,刘楚芹.孕中期唐氏筛查的临床探讨[J].当代医学,2012,18(2):67-68.

2016-09-15)