ACTN3基因rs1815739位点多态性与BMI的关系

高鹏华,徐席斌,吴宏江,张志明

(1.西北大学 体育部,陕西 西安 710069;2.咸阳师范学院 体育学院,陕西 咸阳 712000;3 西安市中心医院 检验科,陕西 西安 710003)



·生命科学·

ACTN3基因rs1815739位点多态性与BMI的关系

高鹏华1,徐席斌2,吴宏江1,张志明3

(1.西北大学 体育部,陕西 西安 710069;2.咸阳师范学院 体育学院,陕西 咸阳 712000;3 西安市中心医院 检验科,陕西 西安 710003)

探索ACTN3基因rs1815739位点多态性与体质指数(BMI)之间的关系。应用实时荧光定量PCR法检测ACTN3基因rs1815739位点基因型,测量RR，RX，XX基因型女大学生身高和体重,计算出体质指数,采用单因素方差(One-Way ANOVA)分析ACTN3基因rs1815739位点基因型与年龄和体质指数间的关系。女大学生ACTN3基因RR，RX，XX基因频率分别为39.48%，49.12%，11.4%,经Hardy-Weinberg平衡检验具有群体代表性(P>0.05),RR，RX，XX基因型平均年龄分别为22.84±1.49岁,22.73±1.52岁,22.68±1.37岁(P>0.05),但RR，RX，XX不同基因型间BMI分别为21.48±2.37,23.52±2.84,21.57±2.33(P<0.05)。ACTN3基因rs1815739位点多态性与女大学生体质指数有关,该因素可能为导致体质指数差异的内在原因之一。

α-肌动蛋白-3;大学生;体质指数;肥胖

随着经济的发展、人民生活习惯的改变,肥胖症也呈现出逐年上升趋势,我国肥胖症的发生率已超过了10%[1],肥胖症是由遗传、运动、生活习惯等多因素影响而引起的代谢性疾病之一,其主要表现为体内脂肪细胞堆积过多,并常常伴有其他系统的慢性疾病[2],患有肥胖症的女大学生不仅影响着其身体形态、体质健康测试的成绩,而且还影响着其身心健康的发展[3]。体质指数(Body Mass Index,BMI)是筛查人类肥胖的首选客观指标,其与人体脂肪密切相关[4]。α-肌动蛋白-3(ACTN3)是与人体运动能力有关的基因,ACTN3基因rs1815739位点存在着基因多态性,影响着肌肉纤维的类型和细胞代谢信号的传递[5],本研究目的是探讨ACTN3基因rs1815739位点多态性与女大学生体质指数的关系。

1 研究对象与方法

1.1 研究对象

以西北大学和咸阳师范学院2014～2015级737例汉族女大学生为研究对象,年龄为19～24岁,平均年龄为22.76±1.43岁, 均排除患有急、慢性肝脏、肾病及心脑血管系统疾病患者。

1.2 主要设备和试剂

主要设备:北京清华同方体测仪(BCA-1B)，ABI 7300 PCR扩增仪(美国应用生物系统公司)、DNA提取液、TaqMan 通用PCR扩增预混试剂(美国应用生物系统公司)。

2 方 法

2.1 人体学指标测定

根据教育部《国家学生体质健康标准》(2014年修订),使用体质测试仪器测量身高和体重,分别以m和kg为单位,BMI=体重/身高2(kg/m2),结果小数点后保留两位有效数字。

2.2 ACTN3基因rs1815739位点多态性测定

2.2.1 基因组DNA 提取 采集测试者外周静脉血2mL,采用煮沸法提取全基因组DNA,-20℃冰箱储存备用。

2.2.2 基因型检测 参考文献[6-7]设计引物和探针均由大连宝生物工程有限公司合成。PCR反应体系:全基因组DNA 2μL, TaqMan 通用PCR扩增预混试剂13.75μL,上、下游引物及检测探针各0.5μL,最后用双蒸水补足总反应体积为25μL。反应条件:50℃ 2min,95℃ 10min共1个循环,92℃ 15s,60℃ 1min共40个循环,荧光检测期为60℃ 1min。

2.3 统计学方法

3 结 果

3.1 一般人体指标结果

737例女大学生年龄为19～24岁,平均年龄22.76±1.43岁,身高1.45～1.81m,平均身高160.68±5.34m,体重40.4～88.2kg,平均体重53.57±6.82kg,体质指数BMI(Kg/m2) 16.37～33.24,平均21.98±2.46。

3.2 ACTN3基因型判定及Hardy-Weinberg平衡检验

ACTN3基因rs1815739位点RR，RX，XX基因型结果判定见图1,737例汉族女大学生RR基因频率 39.48% (291/737),预计频数302,RX基因频率49.12% (362/737),预计频数339,XX基因频率11.40% (84/737),预计频数95,R，X等位基因频率分别为64%(944/1474)和36(530/1474)经Hardy-Weinberg平衡检验(χ2=3.26;df=1,P=0.071),表明研究组ACTN3基因rs1815739位点基因频率分布达到遗传平衡,研究对象具有群体代表性。

3.3 ACTN3基因型与女大学生BMI关系

291例女大学生 RR型平均年龄为22.84±1.49岁,362例RX型平均年龄为22.73±1.52岁,84例XX型平均年龄为22.68±1.37岁,总的平均年龄为22.76±1.43岁,年龄间无统计学差异(P>0.05)。女大学生RR，RX，XX基因型间BMI存在着统计学差异(P<0.05),其中RX型BMI最大为23.52±2.84,XX型最小为21.57±2.33,RR型居中为21.48±2.37,具体见表1。

图1 ACTN 3基因RR，RX，XX基因型,其中NC为无模板对照Fig.1 ACTN 3 gene RR, RX, XX genotype, NC is no template control

Tab.1 The relationship between rs1815739 gene ACTN3 genotype and BMI of female college students

变量RR型RX型XX型合计P年龄2284±1492273±1522268±1372276±143084BMI2148±2372352±2842157±2332198±2460013

4 讨 论

如何切实提升大学生的体质健康素质,是我国教育界乃至整个社会共同关心的一个热点话题,大学生体质素质的健康发展关系着民族和国家的发展[8]。BMI是一个客观评价个体身体素质的指标,其大小是一个复杂的遗传、环境等多因素影响的结果,2014年周亚茹[9]研究表明大学生BMI指数与50m跑、立定跳远等一些耐力素质成绩呈负相关,即体重越大其耐力素质成绩则越低,其原因可能由于肥胖，BMI指数增大，使得耗氧量增加，结果导致耐力素质水平降低。

ACTN3基因定位在人类第11号染色体,该基因16外显子rs1815739位点(R577X)存在着点突变,野生型(R) 胞嘧啶突变成了胸腺嘧啶就变成了突变型(X),其编码的原577位精氨酸也就变成了一个终止码, 结果导致了ACTN3的缺失,却不会引起肌肉疾病[10],该位点与运动能力及代谢疾病间的关系已成为目前的研究热点,2011年杨贤罡[11]通过荟萃分析发现，ACTN3基因R577X位点多态性产生了明显的生化效应, RR基因是速度力量素质的保护因素,2015年Deschamps CL[12]对年龄为23±4.2岁的98例健康男性和102例健康女性研究发现，ACTN 3基因型与心肌健康有关。另外学者[13-14]研究表明，ACTN3基因rs1815739位点多态性还与糖原贮积病Ⅴ型、脊髓损伤、衰老、心衰、糖代谢等多种疾病有关。

目前研究群体遗传学的理想样本一般都在500人以上,但由于各种原因大多都在150人左右(这也是其最低限度)[15],本课题设计中为了避免群体大小影响基因频率和等位基因频率的状态,同时也为了避免种族、性别、年龄因素的影响,研究对象选取了西北大学和咸阳师范学院2014～2015级737例汉族女大学生,年龄为19～24岁,年龄跨度较小的理想参照人群。本研究结果表明，ACTN3基因rs1815739位点RR，RX，XX基因型间年龄无统计学差异(P>0.05),RX杂合子基因型体质指数高于RR和XX纯合子基因型(P<0.05),其机制研究还需在今后多基因、多位点以及不同种族和人群中进一步研究。

5 结 论

本文报道了ACTN3基因rs1815739位点不同基因型与女大学生间BMI是存在统计学差别,从基因水平阐明了人群不同体质的内在机制,为进一步研究多基因、多因素对不同种族、不同地域群体的体质研究奠定基础。

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(编 辑 徐象平)

Relationship between ACTN3 gene rs1815739 polymorphism and BMI

GAO Penghua1, Xu Xibin2, Wu Hongjiang1, ZHANG Zhiming3

(1.Department of Physical Education, Northwest University, Xi′an 710069, China;2.Institute of Physical Education, Xianyang Normal University, Xianyang 712000, China;3.Department of Clinical Laboratory, Xi′an Central Hospital, Xi′an 710003, China)

To explore the relationship between ACTN3 gene rs1815739 polymorphism and Body Mass Index (BMI), ACTN3 gene rs1815739 locus polymorphism were detected by real-time fluorescence quantitative PCR, RR, RX, XX genotype of female college students, whose height and weight were measured and was Body Mass Index calculated. To analyze the relationship between ACTN3 gene rs1815739 locus genotype age and Body Mass Index by One-Way ANOVA.The ACTN3 gene RR, RX, XX allele frequency were 39.48%, 49.12%, 11.4%, the hardy-Weinberg equilibrium test has a representative group (P>0.05), the average age of RR, RX, XX genotype were 22.84 ±1.49 years, 22.73 ±1.52 years, 22.68± 1.37 years old (P>0.05), but BMI of RR, RX, XX different genotype were respectively 21.48± 2.37, 23.52± 2.84 and 21.57±2.33 (P<0.05). The rs1815739 locus polymorphism of ACTN3 gene was related to the Body Mass Index of the female college students, which may be one of the internal reasons for the differences in Body Mass Index.

ACTN3; college students; body mass index; obesity

2016-06-11

陕西省社会发展攻关计划基金资助项目(2011K12-01-05)；陕西省高等教育教学改革研究基金资助项目(2015-56)；陕西省体育局常规课题基金资助项目(15019)

高鹏华，女，山西太原人，从事运动人体科学研究。

R131

A

10.16152/j.cnki.xdxbzr.2016-06-013