产前超声诊断筛查胎儿肢体畸形的价值

熊毅 项宇识

产前超声诊断筛查胎儿肢体畸形的价值

熊毅 项宇识

目的 探讨产前超声筛查对诊断胎儿肢体畸形的应用价值。方法 选取进行产前超声筛查的2000名怀孕20～40周的孕妇作为研究对象，采用二维或者三维超声成像筛查胎儿是否患有先天性肢体畸形，并且按照连续顺序的追踪法去检查。结果 超声检测出肢体畸形的胎儿共40例，包括双足内翻2例，四肢短小畸形8例，双侧挠骨缺失6例，肢体姿势异常5例，双上肢前臂缺如2例，右小腿缺如3例，人体鱼序列征2例，挠骨发育不良伴手内翻3例，多趾9例，其中有30例合并其他畸形。产后诊断出胎儿畸形共50例，诊断准确率为80.0%（40/50），引产后追踪发现漏诊3例，包括2例多趾合并的少指漏诊、1例人体鱼序列征合并的重叠趾漏诊，漏诊率6.0%（3/50）。结论 通过规范的产前超声检查可对胎儿股骨、肱骨长度进行测量，并对胎儿在子宫内的发育情况进行评估，在胎儿有肢体畸形倾向时能准确检出。

产前；超声；诊断；胎儿；肢体畸形

我国人口四肢畸形的发生率为19%，新生儿先天畸形发病率是2.1%[1]。肢体畸形会影响到患儿的生存率及生活质量，会影响到患者的形态美以及基本身体功能，严重的会导致患者的家庭破裂以及给社会带来很重的压力。肢体畸形被误诊后，很容易引起医疗纠纷[2]。因此对孕妇进行产前检查意义重大，随着超声技术的进步，超声筛选检查在诊断胎儿畸形的临床中应用广泛，其具有准确率高，误诊率低的优势，对诊断胎儿肢体畸形的影响非常重大[3]。本文对50例肢体畸形胎儿的产前超声筛查进行分析，结果报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取2013年1月～2014年1月在沈阳市妇婴医院进行产前超声筛查的2000名怀孕20～40周的孕妇作为研究对象，怀孕周数20～40周，平均孕周（28.3±2.1）周；年龄20～32岁，平均年龄（24.3±2.1）岁。采用二维或者三维的超声成像筛查胎儿肢体畸形，并且按照连续顺序的追踪法，从孕妇孕17周开始，对胎儿肢体进行跟踪检查。

1.2 仪器及方法 采用飞利浦IU22彩色多普勒超声诊断仪及德国Momentariness彩色多普勒超声诊断仪，凸阵探头，其探头频率在3.5～5.5MHz[3]。孕妇在检查的时候平躺在床上，必要时采取侧卧。先进行常规腹部检查，检查内容包括胎儿的羊水、脐带、脏器、四肢以及头部等，再采用二维（医院条件允许可采用三维超声）超声成像筛查胎儿是否患有先天性肢体畸形，并且按照连续顺序的追踪法检查，观察胎儿是否为畸形[5]。仔细检查胎儿长轴肢体近端，再检查至长轴肢体的末端，判断肢体以及肢体内的骨头是否畸形，可以从以下几个方面来判断：活动、位置关系、长短、数目、形态、结构以及姿势等，与此同时对短轴方肢体也要进行全面的追踪检查。倘若患儿的肢体被受压或遮挡时，可以采取可适当加压探头来推挤胎儿,另外，还可以叮嘱孕妇做好相关活动30min之后再进行检查。并将发现的患儿的肢体畸形进行测量并且记录, 相关记录可以进行适度处理。以上所述的病例均经引产。

2 结果

超声检测出肢体畸形的胎儿共40例，包括双足内翻2例，四肢短小畸形8例，双侧挠骨缺失6例，肢体姿势异常5例，双上肢前臂缺如2例，右小腿缺如3例，人体鱼序列征2例，挠骨发育不良伴手内翻3例，多趾9例，其中有30例合并其他畸形。产后诊断出胎儿畸形共50例，诊断准确率为80.0%（40/50），引产后追踪发现漏诊3例，包括2例多趾合并的少指漏诊，1例人体鱼序列征合并的重叠趾漏诊，漏诊率6.0%（3/50）。见表1、表2。

表1 超声检出与孕周情况（n）

表2 胎儿肢体畸形超声诊断及追踪情况（n）

3 讨论

造成胎儿畸形的原因非常多而且复杂，且畸形种类较多。胎儿畸形不仅会导致医疗纠纷，同时也为产妇家庭带来的较大的经济负担和心理压力，因此，对胎儿肢体畸形进行产前检查意义重大[4]。目前应用较为广泛的是超声检查技术，通过规范的产前超声检查可对胎儿股骨、肱骨长度进行测量，并对胎儿在子宫内的发育情况进行评估，在胎儿有肢体畸形倾向时能准确检出。

在本次研究中，引产后大体标本显示肢体畸形40例。双足内翻2例，四肢短小畸形8例，双侧挠骨缺失6例，肢体姿势异常5例，双侧桡骨缺失6例，双上肢前臂缺如2例、右小腿缺如3例、人体鱼序列征2例、挠骨发育不良伴手内翻3例，多趾3例。其中有30例合并了其他畸形。原因分析为：在超声检查中，胎儿某一节段的肢体异常，例如足部、手部等部位检出难度较大，足内外翻是较为常见的肢体畸形形态，超声可对胎儿小腿骨骼长轴切面进行显示，同时能明确显示出胎儿足底平面，受胎动影响较小[5]。但对足内外翻进行诊断时需格外注意，进行仔细的研究才能下定论，其肌肉骨骼系统或者肌体畸形常常表现为多发性或者全身性畸形，在判断胎儿是否为畸形起着重要的指导作用。所以我们在对胎儿进行系统的全面的检查之前，也要尽可能的找出其他合并畸形存在的可能性[6]。

本次研究采用连续顺序追踪检查法，通常情况下以孕妇孕14周为最佳检查时期，也有学者认为[7-8]孕18周为最佳时期，因此本次研究选取孕17周为检查时机，原因分析为，孕妇在第17周时胎儿肢体发育基本定型，且羊水量丰富，胎儿肢体活动空间较大，此时进行超声检查能较为明确的发现肢体畸形的情况，而孕周不足17周时胎儿肢体长骨成像较为模糊，容易出现漏诊，因此在严格执行相关操作的同时要尽量避免对胎儿畸形的误诊以及漏诊，降低医疗的风险，减轻家庭的负担[9]。

[1] 雷雩.规范产前超声检查诊断胎儿肢体畸形的价值[J].昆明医科大学学报，2015，36(8):116-118.

[2] 刘伟，汪龙霞，王军燕，等.产前超声检查在胎儿肢体畸形中的诊断价值[J].解放军医学院学报，2013，34(1):40-42.

[3] 何冠南，罗红，杨家翔，等.孕11～13周+6产前超声筛查胎儿肢体畸形的价值[J].中国医学影像学杂志，2014，22(8):634-637.

[4] 李滨.孕妇产前超声诊断筛查胎儿肢体畸形及其临床应用价值[J].中国民康医学，2015，37(16):30-31.

[5] 孟丽.40例产前超声筛查诊断胎儿肢体畸形的临床意义[J].医学信息，2015，28(18):270.

[6] 赖欣，胡红.早中期孕期追踪超声筛查在诊断胎儿肢体畸形的临床价值探讨[J].医药前沿，2014，4(35):24-26.

[7] 裘品丹，陈秋兰，杨莉芬，等.Ⅲ级系统胎儿产前超声筛查诊断胎儿畸形的价值[J].海南医学，2014，25(14):2166-2167.

[8] 李国政，庄松岩，李智瑶，等.胎儿肢体及手足畸形产前超声诊断及图像分析[J].中华医学超声杂志（电子版），2014，11(1):53-60.

10.3969/j.issn.1009-4393.2016.6.046

辽宁 110011 沈阳市妇婴医院超声科 （熊毅 项宇识）