家系信息库在案件侦查中作用机制研究

赵兴春（公安部物证鉴定中心 北京 100038）

家系信息库在案件侦查中作用机制研究

赵兴春
（公安部物证鉴定中心 北京 100038）

家系信息库是各地公安机关进行治安防控和打击犯罪的工具之一。描述了家系信息库的构成、建立、技术基础等，探讨家系信息库的使用，提出侦查过程中的应用注意和指导策略，为各地公安机关在建设和使用家系信息库过程中提供参考。

家系信息 侦查 Y染色体 DNA检验

家系信息库建设是当前DNA检验技术基础信息建设的重要内容之一。各地公安机关在利用家系信息进行案件侦查过程中积累了相当丰富的经验，对家系信息建设也投入了大量精力。本文从家系信息在指导案件侦查的作用机制出发，系统地对家系信息库构成、建立与使用，技术基础与Y染色体遗传特性，如何利用相关信息进行案件侦查等进行探讨，有针对性地提出家系信息导侦策略，为各地公安机关在建设和使用家系信息库进行案件侦查提供参考。

1 家系信息库的构成

家系信息库是利用Y染色体在同一父系家族中男性染色体一致的特性，以已知父系男性为检验对象，检验Y染色体基因分型，并将这些基因分型与父系信息一同储存起来，进行Y-STR分型查询，从而获知未知对象可能在何人群中的一种DNA数据信息库。

家系信息库包含两种信息：一种是DNA分型信息，当前主要指男性个体的Y-STR分型；另一种是父系信息，即该男性个体所在父系的确切描述性信息，包括父系所在地、父系涵盖人群、父系家族迁移信息等。

2 家系信息库的建立

家系信息库的建立过程包括家系信息的调查、家系信息的录入、样本的采集、样本的检验、样本检验结果的录入、比对样本的查询等。

家系信息库在建立后，随着信息资源的积累，信息量不断丰富，可为案件侦查提供线索服务。案件侦查过程中，当现场勘验完成并获得相关物证材料之后，须进行物证材料的检验鉴定，如现场物证中留存有生物检材，一般会进行DNA检验，DNA检验分为常染色体STR检验和Y染色体STR检验，必要时还可进行线粒体DNA检验。常染色体STR检验所获得的DNA分型可以和嫌疑人常染色体STR分型直接进行比对。如两者不一样，一般还会将该物证常染色体STR分型输入DNA数据库中进行查询，以期发现是否有与之相同的DNA分型值，这种分型值包括某个体DNA分型或某现场物证DNA分型值。当在DNA数据库中查询仍然没有发现相同分型时，就不能直接获取相关信息协助案件侦查。此时，如该物证材料DNA分型为某男性所留，则会进一步进行该物证材料的Y-STR检验，获取Y-STR分型信息。获得Y-STR分型后，将分型值与家系信息库中Y-STR分型进行比对，如发现一致的Y-STR分型，则该物证可能为所比中分型家系成员遗留，这将直接为案件侦查提供线索，指导侦查方向。

3 Y染色体遗传特性

Y染色体是人类23对染色体中性染色体的一种，只有男性个体含有Y染色体。当进行传代繁殖时，男性后代获得父代的Y染色体遗传，女性后代获得父代的X染色体。所以，在一个家系中，所有由同一祖先传代下来的男性后代，其Y染色体理论上都是相同的。Y-STR分型就是检验位于Y染色体上的STR基因座获得相应基因分型值，形成检验结果。由于Y染色体的遗传特性，对于一个由相同男性祖先传代的所有男性后代，如某张姓家系，其儿子和孙子与祖父的Y染色体均相同，故Y-STR分型值也一致，而女儿与女婿所生男性后代则与其父亲Y-STR分型不同。

Y染色体遗传示例图

DNA在遗传过程中存在变异性，Y染色体作为人类46条染色体其中一条，在传代过程中可能会发生变异。正是这样的变异积累，才导致现实中Y染色体STR分型的多态性。变异一般表现为重组和突变，其中重组主要发生在Y染色体两端的5%区域，该区域一般称作拟常染色体区域，在传代过程中与X染色体相应区段可能会发生重组，而主干部分的95%为非重组区域，不与任何染色体发生重组。Y染色体上STR分型突变主要表现为三种：片段增长、片段缩短与片段缺失。Kayser等[1]的研究表明Y-STR位点的平均突变率为2.8*10-3/代，即多数Y-STR的突变率小于1*10-3，突变率大于1*10-2的STR位点称为快速突变(RM)位点。在Y-STR的突变中，拷贝数增加的突变要比拷贝数减少的突变多；长片段的等位基因比短片段的等位基因突变率高。其中，90%表现为一个重复单位的改变，是STR突变的主要模式，只有10%表现为多个重复单位突变。一般认为，复制滑动是形成STR多态性的原因之一，也是STR基因座基因突变的主要原因。目前，多数学者认为STR基因座发生突变的机制是复制滑动或复制滑链错配，即在DNA复制的过程中，新生链和模板链分离时，在STR基因座的重复区域发生碱基错配形成一个或数个重复区域的环状结构，继而出现新生链比模板链延长或缩短，表现为增加或减少1个(或数个)重复。

Y染色体微缺失变异指在父子的遗传传递过程中，Y染色体某区域的一小段DNA序列发生缺失。目前，其造成原因尚不明确，可能是遗传或者环境因素导致。Y染色体非重组区含有多种高度重复的DNA片段，可能由于这些高度重复序列引起染色体内重组，造成非重组区域的基因积累性突变，继而退化消失。总体来说，Y染色体变异造成的STR基因分型变化主要表现为：①子代Y-STR分型在某个基因位点上比父代分型值小，如DYS391位点子代分型为10，父代为11；②子代Y-STR分型在某个基因位点上比父代分型值大，如DYS456位点子代分型为17，父代为16；③子代Y-STR分型在某个基因位点上没有分型而父代存在分型。一般常见的变异为①和②两种情况，情况③出现的几率极低。

4 Y染色体检验结果解读

在综合考虑Y染色体遗传与变异情况下，对于具有同一Y-STR分型所代表的意义，应进行全面解读。当两个样本检验结果具有完全相同的Y-STR分型时，第一可能是这两个样本是来自于同一父系，当然也可能是来自同一个体。而对于两个样本具有不同Y-STR分型时，考虑遗传变异因素，需针对不同情况进行区分。当两个样本在众多位点分型均一致仅某一个位点不一致时，不能轻易做出两者来自不同家系的结论，需结合具体情况进行分析。最佳解决办法是进一步进行检验，使用更多的Y-STR位点来区分样本。当存在2个以上位点分型不一致时，可认为两个样本来源于不同家系。

正确解读Y-STR分型信息，可以准确利用Y-STR分型技术所产生的结果指导案件侦查。当发现某一现场物证与比对样本之间Y-STR分型一致的时候，对于确定侦查方向所具备的意义为：证明这两者是由同一祖先同一家系后代成员所遗留；根据同一家系成员所遗留，可以缩小侦查范围，瞄准侦查目标，进行深入调查；深入排查过程中，应对家系成员进行仔细甄别，尤其在现有家系成员没有相关嫌疑的情况下，有针对性地了解家系构成情况和社会因素，避免留下侦查漏洞，导致真正嫌疑人淡出侦查视线。家系构成成因和社会性影响因素导致了Y-STR分型信息指导侦查的局限。这些局限恰恰可能是案件成功侦破的关键因素。

5 利用家系信息进行侦查指导的策略

因为Y-STR分型存在遗传变异，这些变异积累会在同一家系中不同个体间产生不同分型，当分型差异大于2个STR位点时，可能会让技术人员或侦查人员认为两个样本属于不同家系，从而导致侦查方向差异。避免这种情况出现的最佳对策是在同一家系信息库采样时增加样本分布密度，防止样本分布密度不够，导致同一家系不同遗传分支间区别不能发现，产生误判。目前，进行家系信息库建设时，只能根据姓氏信息进行家系图谱描述。当某一家系成员系抱养或过继等因素导致的Y-STR分型变化，会导致分型信息不符合而放弃在某一范围内调查，造成侦查真空。因为婚外情等因素导致男性后代与所在家系Y-STR不符合，也可能导致侦查真空。或者原本在某一家系中调查时，穷尽所有调查手段均没有发现该家系中成员符合侦查目标，但嫌疑对象与该家系Y-STR完全一致，使侦查工作和技术指导之间产生间隙。家系的社会搬迁同样会导致不同地区不同人员具有相同的Y-STR分型信息，侦查时应同时考虑可能的家系迁入来源地信息，扩大侦查范围，指导方向。

客观考虑家系信息在案件办理和侦查过程中所起的作用，尤其是所在家系需要相对封闭和固定的组成范围，易于使侦查工作有的放矢开展，应有针对性利用家系信息指导侦查，而不是盲目利用Y-STR检验进行大面积排查，浪费警力资源而不能及时获取线索。在利用家系信息指导侦查工作时，应遵循一些基本原则，方能够达到技术指导侦查效果。

家系信息库指导侦查仅在于缩小侦查范围，而不能利用Y-STR基因分型信息进行个体识别。当然，随着研究工作的不断深入，对Y染色体检验的全面开展，未来也可能利用Y染色体进行基因分型识别，达到区分个体的目标。当前的研究已经利用高突变基因座进行Y-STR分型，以区分亲缘关系较远的家系个体。利用家系信息指导侦查应在局部地区特别是相对封闭区域开展；对于流动性较大的城市，由于家系组成和群落分布不确定，家系信息构成情况不能明确，不适合利用家系信息进行信息摸排。一般来说，家系信息指导侦查工作可在农村或城郊结合区域开展。建立家系信息库也应在农村地区或城乡结合区域，人口构成与家系构成相对稳定，对于后期的案件侦查可以获取较为清晰的信息支持。当前人口流动的趋势是由农村流向城市，对于农村地区来时，则是人口流动的发出地，正如大树的根部一样，无论枝叶伸展多远，同样可以利用其树根部分查找来源。所以，建立家系信息库应首先在农村地区或城乡结合区域开展，在进行仔细的家系信息调查之后，确定样本采集对象，进行相关检验，最终作为局部指导侦查的工具使用，在必要时指导相关侦查工作。利用家系指导侦查时一定要注重相关社会因素影响，无论在家系信息树建立的过程中，还是在后期调查摸排的过程中，要及时考虑社会影响因素可能对家系信息造成的误导，如家系迁入或迁出、抱养子、入赘、非亲生等各类社会性因素，及时转移视线，防止遗漏或错判。

建立和利用家系信息库进行案件侦查指导工作，是利用技术指导侦查工作的典型范式，但技术因素与侦查因素紧密结合互动互补才是高效工作达到预期目标的有效途径。

[1]Kayer M.,Brauer S.,Weiss G.,et al.,Melanesian Originof Polynesian Y Chromosomes[J].Current Biology 2000,10(20):1237-1246.

DF795.2

A

2095-7939(2016)01-0008-03

2016-02-23

公安理论及软科学研究计划（编号：2014LLYJGAES058）。

赵兴春（1974-），男，湖南澧县人，公安部物证鉴定中心主任法医师，主要从事DNA检验技术与管理研究。

郭 帅）