成人型卵黄样黄斑变性1例
2016-04-08毛晓春
许 畅,毛晓春
·论著:个案报告·
成人型卵黄样黄斑变性1例
许 畅,毛晓春
卵黄样黄斑变性;糖尿病;眼底
患者女,48岁。因右眼视力下降伴变形5年于2015年1月8日来本院门诊就诊。否认高血压,糖尿病病史。眼科检查:右眼视力0.05,矫正不应,左眼视力1.0。双眼结膜无充血,角膜透明,前房深度中等,房水清,虹膜纹理清,瞳孔圆形,对光反射存在,晶状体透明。右眼底黄斑区萎缩,左眼底黄斑区可见黄白色卵圆形病灶(图1)。荧光素眼底血管造影(图2):右眼造影过程中于黄斑区可见2 DD×2 DD(DD,视盘直径)范围、程度不同的高荧光。随造影时间延长渐有荧光染色,视盘及视网膜血管未见明显异常荧光。左眼于造影早期开始在黄斑区可见约2 DD×2 DD范围低荧光,一直持续至造影晚期。未见明显荧光素渗漏,视盘及视网膜血管未见明显异常荧光。造影诊断:左眼遮蔽荧光,右眼组织染色(瘢痕及萎缩区)。临床诊断:成年型卵黄样黄斑变性。
讨论
图1 成年型卵黄样黄斑变性眼底像。1A.右眼黄斑区萎缩;1B.左眼底黄斑区可见黄白色卵圆形病灶。图2图1患者FFA像。2A.右眼黄斑区可见约2 DD(视盘直径)范围、程度不同的高荧光;2B.左眼黄斑区见约2 DD范围的低荧光区
卵黄样黄斑变性也称Best病,由Best于1905年首次发现并描述,是一种常染色体显性遗传性疾病。此病多发于3~15岁,平均6岁;最小患者见于出生后1周的婴儿。近来成年发病报道增加。卵黄样黄斑变性的典型表现为:双眼对称性黄斑卵黄状病变,约0.5~3个视盘直径大小,多于20岁前发病,晚期可出现脉络膜新生血管(CNV)、瘢痕和萎缩,以及继发性视网膜下出血,导致视力下降和不可逆性损害。
Mohler和Fine根据不同时期的眼底改变,将本病分为5期:0期黄斑区表现相对正常而眼电图(EOG)异常;I期黄斑区视网膜色素上皮(RPE)层轻度异常;II期黄斑区典型卵黄样病损,后期可退变为“煎鸡蛋”样外观,前者为II a期,后者II b期;III期黄斑区呈假性前房积脓样外观,病变可有液平面;IV期并发RPE萎缩,瘢痕或CNV形成[1]。目前认为卵黄样黄斑营养不良是由于VMD2基因突变导致RPE细胞吞噬及溶酶体功能异常,从而释放出PAS染色阳性的异常脂褐质和黑色素脂质颗粒,并弥漫性积聚在视网膜色素上皮尤其是中心凹处[2]。患者左眼病变极为醒目,但视力正常或轻度异常;病变与视力损害不相称是本病的特征。其原因系此时虽有大块卵黄样物质在黄斑区,但因病变尚位于视网膜色素上皮下,视觉细胞尚未受损之故。本病无有效治疗方法,除并发CNV外,不需紧急治疗。
[1]Mohler CW,Fine SL.Long term evaluation of paients with Best’s viteliform dystrophy[J].Ophthalmology,1981,88(7):688-691.
[2]Marmorstein AD,Marmorstein LY,Rayborn M,et a1.Bestrophin,the product of the Best vitelliform macular dystrophygene(VMD2),localizes to the basolateral plasma membrane of theretinal pigment epithelium[J].Proc Natl Acad Sci USA,2000,97(1):12758-12763.
R774.5
B
1002-4379(2016)06-0399-02
10.13444/j.cnki.zgzyykzz.2016.06.014
湖北襄阳市中心医院,襄阳441021
毛晓春,E-mail:mlchenfen@163.com