“人类遗传病”的四大命题视角

陕西 贾文俊

“人类遗传病”的四大命题视角

陕西 贾文俊

纵观近年高考真题，人类遗传病类型的判断和概率计算仍然是高考的重点，且命题趋势多与遗传定律、伴性遗传等知识联系，通过遗传图谱和有关图解考查遗传方式的判断、识图分析、语言表达、知识应用等综合能力。本文主要采用典型真题链接的方法，结合高考真题进行归类剖析，以供参考。

命题视角一：遗传病概念、特点和类型的判定

“人类遗传病”中涉及的概念较多如单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，先天性疾病和遗传病，综合症和综合征，直系血亲和旁系血亲，遗传病发病率，遗传病检测、遗传咨询、产前诊断，人类基因组计划等。

【例1】（2015·全国新课标卷Ⅰ）抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病特征的叙述，正确的是 （ ）

A.短指的发病率男性高于女性

B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者

C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性

D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现

【解析】本题主要考查人类遗传病的特点和判定。短指为常染色体遗传，发病率男性女性相等，与性别无关，故A错；红绿色盲为伴X隐性遗传，女性患者的父亲和儿子患病，故B对；抗维生素D佝偻病是X染色体显性遗传病，发病率女性高于男性，故C错；白化病是常染色体隐性遗传病，一般为隔代遗传，故D错。

【答案】B

【应对策略】人类遗传病的特点以及相关概念仅靠死记硬背容易混淆，在学习中，通过比较、归纳，揭示概念之间的内在联系，找出本质区别，并将相关概念串联起来，形成完整的概念体系，有利于全面理解和掌握概念。例如本题的解答时需要考生对遗传规律非常熟悉，能运用遗传的规律进行推理、分析，明确常染色体遗传与伴性遗传的主要区别。因此在平时需注重知识的识记及逻辑推理能力的培养。

【变式】下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 （ ）

①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病；②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病；③携带遗传病基因的个体都会患遗传病；④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病

A.①② B.③④

C.①②③ D.①②③④

【答案】D

命题视角二: 单基因遗传病传递特点的推理分析及相关综合计算

单基因遗传病通常可分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X显性遗传病、伴X隐性遗传病、伴Y遗传病。

【例2】（2015·浙江卷）甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族遗传家系图如下，其中Ⅱ4不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是 （ ）

A.甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病

B.Ⅱ1与Ⅲ5的基因型相同的概率为1/4

C.Ⅱ3与Ⅱ4的后代中理论上共有9种基因型和4种表现型

D.若Ⅲ7的性染色体组成为XXY，则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲

【解析】解答本题的关键是依据图谱准确推知甲病和乙病的遗传方式。结合图谱单独分析甲病：Ⅱ3与Ⅱ4未患甲病而儿子Ⅲ7患甲病，说明甲病为隐性遗传病，再结合题干中的“Ⅱ4不携带甲病的致病基因”可知，甲病为伴X隐性遗传病；再单独分析乙病：由于Ⅱ1和Ⅱ2未患乙病，而Ⅲ1患乙病，所以乙病为隐性遗传病，又由于Ⅲ1患乙病，而父亲不患乙病，故乙病为常染色体隐性遗传病，故A错。假设a表示甲病基因（A表示对应的正常基因），b表示乙病基因（B表示对应的正常基因），由于Ⅱ1正常，Ⅲ1患乙病，Ⅲ3患甲病，所以Ⅱ1的基因型为BbXAXa；Ⅱ4患乙病，Ⅲ7患甲病，可推知Ⅱ3和Ⅱ4的基因型依次是BbXAXa和bbXAY，所以Ⅲ5的基因型为BbXAXA或BbXAXa，因此，Ⅱ1与Ⅲ5的基因型相同的概率为1/2，故B错。Ⅱ3与Ⅱ4的基因型分别是BbXAXa和bbXAY，理论上后代共有8种基因型和6种表现型（女性正常、男性正常、女性仅患乙病、男性两病兼患、男性仅患甲病、男性仅患乙病），故C错。若Ⅲ7的性染色体组成为XXY，又因为Ⅲ7患甲病，则其基因型为XaXaY，其父亲Ⅱ4基因型为XAY，所以Ⅲ7的XaXa只能来自母亲，即母亲的卵原细胞最可能在减数第二次分裂后期出现异常形成了多一条性染色体的异常卵细胞（基因型为XaXa），所以D正确。

【答案】D

【应对策略】解析此类习题的关键是熟练掌握各种遗传病的特点及其遗传定律、伴性遗传之间的关系。

首先确定遗传病的类型：遗传系谱图判定常用“四看分析方法”，一看男子病，如果直系男子世代连续病（父传子，子传孙），而女子全不病，则为Y染色体遗传；二看显隐性（相对性状的显隐性），是否有“有中生无或无中生有”，如无，则需依据遗传病的特点，按照否定判断法逐步淘汰；三看常与性（基因所在染色体类型），有中生无为显性，显性遗传看男病，其母其女都病，则为伴X显性遗传，否则为常染色体显性遗传，无中生有为隐性，隐性遗传看女病，其父其子都病，则为伴X隐性遗传，否则为常染色体隐性遗传；四看可能性，如果上述条件无法确定，需要结合题干中的特殊限定条件进行判断，如上题中的“Ⅱ4不携带甲病的致病基因”。

其次结合遗传定律和伴性遗传的基础知识进行基因型、表现型的推理（常用方法：隐性纯合突破法、逆推法、顺推法）和相关概率计算（涉及多对性状时，最好采用分解思想，将其拆分为多组一对相对性状的计算，然后利用分离定律求解）。

【变式】分析下面家族中某种单基因遗传病的系谱图，下列相关叙述中正确的是 （ ）

A.该遗传病为伴X染色体隐性遗传病

B.Ⅲ8和Ⅱ5基因型相同的概率为2/3

C.Ⅲ10肯定有一个致病基因是由Ⅰ1传来的

D.Ⅲ8和Ⅲ9婚配，后代子女发病率为1/4

【答案】B

命题视角三:遗传系谱图的补充与完善

遗传系谱图的绘制与完善是学习遗传学的基本技能，通常包括性别、性状表现、亲子关系、世代数、每个个体在世代中的位置等要点。

【例3】（2014·全国新课标卷Ⅰ）图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图（深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体）。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是 （ ）

A.Ⅰ2和Ⅰ4必须是纯合子

B.Ⅱ1、Ⅲ1和Ⅲ4必须是纯合子

C.Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ2和Ⅲ3必须是杂合子

D.Ⅱ4、Ⅱ5、Ⅳ1和Ⅳ2必须是杂合子

【解析】本题考查考生对人类遗传病的分析能力。据图可知，该遗传病为常染色体隐性（设由A、a基因控制），无论I2和I4是否纯合，Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅱ5的基因型均为Aa，A错误；若Ⅱ1、Ⅲ1纯合，则Ⅲ2为1/2Aa、Ⅳ1为1/4Aa，Ⅲ3为2/3Aa，若Ⅲ4纯合，则Ⅳ2为2/3×1/2=1/3Aa，故Ⅳ的两个个体婚配，子代患病的概率是1/4×1/3×1/4=1/48，与题意相符，B正确；若Ⅲ2和Ⅲ3一定是杂合子，则无论Ⅲ1和Ⅲ4是同时AA或同时Aa或一个是AA另一个是Aa，后代患病概率都不可能是1/48，C错误；Ⅳ的两个个体婚配，子代患病概率与Ⅱ5的基因型无关，若Ⅳ的两个个体都是杂合子，则子代患病的概率是1/4，D错误。

【答案】B

【应对策略】一在了解单基因遗传病的五大类型的基础上，熟悉各种遗传病的遗传特点及常见病例。二明确遗传系谱图和遗传图解的差异，不能张冠李戴。

【变式】张某家族患有甲病，该家族遗传系谱图不慎被撕破，留下的残片如图。现找到4张系谱图碎片，其中属于张某家族系谱图碎片的是 （ ）

【答案】D

命题视角四:人类遗传病的预防和调查

人类遗传病的监测和预防主要措施包括禁止近亲结婚（预防遗传病发生的有效措施）、进行遗传咨询、提倡适龄生育、开展产前诊断（B超监测、羊水检查、基因诊断等）。

人类遗传病的调查应选择群体中发病率高的单基因遗传病。根据调查目标的不同，人类遗传病的调查可分为社会调查（调查遗传病发病率）和家系调查（调查遗传病传递方式）两大类。

【例4】（2010·江苏卷）某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起方法不包括 （ ）

A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究

B.对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析

C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析

D.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析

【解析】本题考查的是对人类遗传病发病因素的探究，意在考查考生的实验设计能力。

对正常个体和畸形个体的基因组进行比较属于对照，自变量是不同个体的基因组，因此可确定畸形个体的遗传物质是否发生改变，A正确；同卵双胞胎遗传物质相同，如果表现型不同则说明该病可能与环境条件有关，B正确；兔形唇是一种性状，而血型则是另一种性状，二者之间没有直接关系，C错误；对患者家系进行调查，并可绘制系谱图，通过分析系谱图中亲子代之间的兔唇遗传规律可判定其是否具有一定的遗传规律，确定其遗传方式，D正确。

【答案】C

【应对策略】人类遗传病的预防与调查需要明确知识间的细节：一是明确目的，预防的目的是“优生优育”，保证夫妇所生育孩子健康；调查的目的则是弄清楚某种遗传病的发病率或遗传方式。二是辨别差异，调查某种遗传病在人群中的发病率应是人群中随机抽样调查，然后用统计学方法进行计算；若调查某种遗传病的遗传方式，应对某个典型患者家系进行调查，根据家系遗传状况推断遗传方式。三是明确一般生物学调查的基本步骤（明确目的、设计方案、实验调查、结果分析）和要求（不同调查的具体要求不同，应具体对待）。

【变式】某小组在调查人类先天性肾炎的家系遗传状况时，发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为1∶2。对调查结果较准确的解释是 （ ）

A.先天性肾炎是一种常染色体遗传病

B.先天性肾炎是一种隐性遗传病

C.被调查的母亲中杂合子占2/3

D.被调查的母亲中杂合子占l/2

【答案】C

（作者单位：陕西省宝鸡中学）