儿童甲基丙二酸血症1例

庄超，梁卉，丁雯雯

（山东省青岛市妇女儿童医院血液科，山东 青岛 266034）

儿童甲基丙二酸血症1例

庄超，梁卉，丁雯雯

（山东省青岛市妇女儿童医院血液科，山东 青岛 266034）

甲基丙二酸；血氨；遗传代谢；酸中毒

甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia，MMA）是先天性有机酸代谢异常中最常见的病种，为常染色体隐性遗传病，是各种原因致体内甲基丙二酸蓄积的总称。其临床表现不典型，易误诊。现报道本院2016年3月确诊的1例甲基丙二酸血症。

1 临床资料

患儿，男，3岁7个月，因发热伴咳嗽3 d，呕吐2 d，精神差1 d入院。查体：嗜睡。皮肤弹性略差，心肺腹查体未见异常。毛细血管充盈试验约5 s。辅助检查：①血气分析：pH 7.218、二氧化碳分压10mmHg、氧分压90.6 mmHg；②电解质：钾4.8 mmol/L、钠130 mmol/L、镁0.64 mmol/L、钙2.15 mmol/L；③尿常规：酮体（+++）、糖（+）。入院后检查代谢三项：血氨69.9μmol/L、乳酸2.17 mmol/L、β-羟丁酸0.52 mmol/L；降钙素原2.13 ng/ml；血常规：白细胞0.9×109/L、蛋白浓度101 g/L、血小板37×109/L；骨随穿刺检查：粒∶红=24∶1，粒细胞胞浆颗粒增多增粗，可见空泡，红系占3%；淋巴系、巨核系增生活跃；头颅磁共振显示，双侧额叶皮层异常信号，脑白质内斑片状异常信号，考虑髓鞘化不良；脑电图显示，背景活动慢化；血串联质谱遗传代谢病检测，丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值增高，提示甲基丙二酸血症或丙酸血症；尿串联质谱遗传代谢病检测：甲基丙二酸及甲基枸橼酸增高。结合血串联质谱遗传代谢病检测结果分析，提示甲基丙二酸血症。3-羟基丙酸及3-羟基丁酸增高，提示酮尿。

入院后给予低蛋白饮食，肌内注射维生素B12等治疗，5 d后采血复查串联质谱，丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值降低，病情好转出院，出院后患者病情平稳。

2 讨论

MMA多呈非特异性，易累及多个系统致多脏器损害。非特异性表现有嗜睡、生长发育不良、呕吐、呼吸窘迫等。血液系统异常多见贫血、血小板减少、粒细胞减少等。神经系统受累可见发育落后、肌张力低、抽搐等。穆静等[1]报道26例患儿，其中神经系统受累24例，9例肾脏受累，8例血液系统受累，2例肝脏受累，3例心脏受累，1例肺部受累。本例患儿症状呈非特异性，易误诊。

MMA的中枢神经系统影像学表现呈非特异性。PRUST等[2]报道儿童MMA主要表现为基底核信号异常。刘玉鹏等[3]亦有相同的发现。

因MMA缺乏特异性，故在临床中需提高警惕。国内研究发现MMA患者血清中存在多个miRNAs表达异常，并有可能成为MMA的生物标记物[4]，其或许能为临床提供新的思路。

[1]穆静,杨燕.甲基丙二酸血症26例临床分析并文献复习[J].国际儿科学杂志,2012,39(6):639-641.

[2]PRUST M J,GROPMAN A L,HAUSER N.New frontiers in neuroimaging applications to inborn errors of metabolism[J].MoI Genet Metab,2011,104(3):195-205.

[3]刘玉鹏,丁圆,李溪远,等.单纯型甲基丙二酸尿症126例的临床表型与基因型研究[J].中华实用儿科临床杂志,2015,30(20):1538-1541.

[4]徐小隔,李琳,李燕飞,等.甲基丙二酸血症患者血清miRNAs表达及其意义分析[J].中华神经医学杂志,2016,15(2):150-154.

（童颖丹 编辑）

R725.8

D

10.3969/j.issn.1005-8982.2016.23.032

1005-8982（2016）23-0144-01

2016-05-17

梁卉，E-mail：lianghuiqd@163.com