推进BRAF基因突变检测提高临床肿瘤诊疗水平



推进BRAF基因突变检测提高临床肿瘤诊疗水平

2015年11月，在“中华医学会病理学分会第二十一次学术会议暨第五届中国病理年会”期间，中国医学科学院肿瘤医院病理科应建明教授分享了BRAF基因突变检测在甲状腺癌、结直肠癌等实体瘤鉴别诊断、治疗指导及预后管理方面的意义，以及免疫组化BRAF V600E抗体检测方法的应用。

约5%～15%结直肠癌（CRC）会发生BRAF位点特异性突变，超过90%为BRAF V600E突变。BRAF V600E突变可排除林奇综合征（LS），指示为散发型结直肠癌（SCRC），简化LS诊断流程，同时帮助临床医生进行CRC预后管理。此外，作为PTC临床鉴别诊断指标，BRAF V600E突变与PTC恶性特征相关，与肿瘤大小等高风险特征呈正相关。NCCN2014年第2版甲状腺癌指南指出，肿瘤的组织学类型、肿瘤大小、局部浸润及坏死、血管浸润以及BRAF基因突变状态和转移是影响预后的重要变量。

近年来，免疫组化技术（IHC）用特异性抗体VE1识别V600E突变蛋白进行检测，正逐渐成为当前BRAF基因突变常用检测方法。2015年10月第一届中美肿瘤诊断病理高峰论坛期间，美国盖辛格健康系统机构（Geis⁃inger Health System）免疫组化实验室主任陈宗明博士分享了一项对比IHC染色与分子生物学检测方法研究。陈宗明博士表示：“建议将BRAF V600E IHC检测应用于LS、PTC等筛查，并定期评估其与分子生物学检测间的一致性，做好质评与质控。”

2015年3月，Nature杂志Scientific Reports子刊发表了中国医学科学院肿瘤医院应建明教授团队的研究，文章深入研究了Sanger测序、RT-PCR及IHC三种方法学在检测实体瘤BRAF V600E突变中的一致性，使用罗氏诊断BRAF V600E（VE1）抗体，在Ventana BenchMark全自动染色平台进行IHC检测。结果显示，IHC方法学灵敏度和特异性分别为100%和99%，可作为BRAF突变检测很好的初筛工具，并指导预后和治疗方案。

作为率先用于体外诊断BRAF突变的即用型抗体，罗氏诊断BRAF V600E（VE1）抗体联合OptiView DAB IHC检测试剂盒，对检测多种肿瘤中单细胞水平BRAF V600E突变敏感度和特异性良好。BRAF V600E（VE1）一种检测即可适用于结直肠癌、甲状腺癌、毛细胞白血病与其他多种癌症中的BRAF V600E突变蛋白诊断，为解剖病理实验室提供快速准确的结果。

——引自“中国医学论坛报”

·临床研究与应用·