女性急性冠脉综合征1例

肖宏凯　蔡琴红　陈筱潮

【关键词】急性冠脉综合征；女性；诊疗

【中图分类号】R541.61 【文献标识码】B 【文章编号】ISSN.2095-6681.2015.10..02

患者，女，23岁，因“反复胸痛1年，再发加重6 h”入院。患者1年前始出现典型劳力型心绞痛症状，但未引起重视且从未就诊。6 h前患者静息状态下再次突发胸痛，程度明显加剧，伴出冷汗、濒死感。既往曾在外院体检发现“血脂异常”但未治疗。已婚未育，月经正常。患者及其妹妹婴幼儿时期即被发现同时罹患全身多发性黄色瘤。

入院体检：体温36.9℃，脉搏80次/min，呼吸22次/min，血压120/80 mmHg（右），112/78 mmHg（左）。神清，双眼睑内侧、双手鱼际手背侧、手肘、臀部及足跟部等处可见多发黄色瘤，大小各异，呈米粒样或结节状（图1）；心脏相对浊音界无扩大，心率80次/min，律齐，心音稍低钝，各瓣膜区未闻及杂音及额外心音，双下肺野可闻及不固定少许湿性啰音。下肢无浮肿。

辅助检查：心电图：窦性心律，Ⅱ、Ⅲ、avF、V5～V9导联ST段压低0.2～0.3 mV，avR导联ST段弓背样抬高0.1～0.2 mV。实验室检查：心肌损伤标志物：CTnI：1.588 ng/mL（正常参考值<0.15 ng/mL），血脂四项：总胆固醇（TC）16.76 mmol/L，甘油三酯（TG）1.6 mmol/L，高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）0.64 mmol/L，低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）14.85 mmol/L。急诊心脏多普勒彩色B超：室间隔心尖段、左室前间隔及前侧壁中段、心尖段变薄，室壁运动减弱，二、三尖瓣轻度返流，左室收缩功能正常低限。

诊治经过：结合患者发病特点、外周多发性黄色瘤、异常升高的低密度脂蛋白胆固醇、心电图改变及心肌损伤标志物，诊断家族性高胆固醇血症并发急性冠脉综合征（ACS）可能性大。患者入院后病情进展迅猛，持续胸痛不缓解并迅速出现急性肺水肿。紧急在CCU监护下给予床旁经右侧股动脉入径行主动脉内球囊反搏术（IABP），同时给予无创呼吸机正压通气呼吸支持，送心脏导管室急诊冠脉造影，结果显示：三支血管严重病变，左前降支开口完全闭塞，TIMI血流0级；左回旋支呈99%次全闭塞，TIMI血流1级；右冠脉发育粗大，其近中段严重弥漫狭窄并串珠样瘤样扩张，多处狭窄达80%～90%，TIMI血流3级。可见右冠脉发出丰富侧支循环供应左前降支中远段（图2）。

结合患者造影结果及心电图表现，提示本次发病血管为左回旋支，在IABP支持下对左回旋支行紧急经皮冠状动脉介入治疗（PCI）术，成功开通左回旋支并于其近中段闭塞病变定位并植入药物洗脱支架1枚（Firebird2 2.5 mm×33 mm）。术后患者心衰症状明显缓解，病情好转。2天后继续在IABP支持下对患者其余病变冠脉分支行二次PCI术，于患者右冠脉近中段串联植入药物洗脱支架2枚（Firebird2 3 mm×

33 mm、3.5 mm×33 mm）；成功开通左前降支近端慢性闭塞病变并于其近中段置入药物洗脱支架2枚

（Firebird2 2.5 mm×33 mm、2.75 mm×29 mm）（图2）。术后次日撤除IABP，并逐渐恢复体力活动，无胸痛、气促不适。术后第7天患者康复出院。住院期间全程强化调脂稳定斑块治疗，使用阿托伐他汀钙40 mg，

1次/晚，口服治疗，叮嘱患者密切门诊复查血脂情况，追踪其疾病家系谱，建议患者直系亲属检查血脂，必要时行低密度脂蛋白受体（LDLR）基因突变检测。图1：全身多发性典型黄色瘤。

讨 论

家族性高胆固醇血症（FH）是一种以血浆TC和LDL-C异常升高、外周组织黄色瘤、动脉粥样硬化甚至早发冠心病为特征的常染色体顯性遗传病。主要病理基础是LDLR基因突变导致细胞膜表面LDLR缺如或功能异常，致使肝脏对血浆胆固醇清除障碍。少部分FH则由于ApoB100或PCSK9基因突变所致[1]。该病少见，其杂合子型发病率为1/500，纯合子型仅为1/100万。FH患者早发冠心病的风险很高，50岁男性风险>50%，60岁女性风险>30%[2]。我国FH的诊断标准为：成人TC>7.8 mmol/L，或者LDL-C>4.9 mmol/L，儿童TC>6.7 mmol/L以及患者或亲属中有黄色瘤；其中TC>16 mmol/L伴有黄色瘤者，诊断为纯合子FH，未达到纯合子FH标准的诊断为杂合子FH[3]。年轻女性FH同时并发严重ACS的抢救和经验分享罕有报道。我院建院至今，仅目前发现此例年轻女性罹患家族性高胆固醇血症并发急性冠脉综合征。本患者临床特点表现为强烈家族倾向的多发性黄色瘤，多分布于眼睑、手肘、伸侧肌腱及躯体经常受压部位，幼年起病且TC和LDL-C水平明显高于正常，早发冠心病并多支血管严重病变。家族性高胆固醇血症诊断明确。

鉴于FH患者难以控制的高脂血症及其伴随的动脉粥样硬化并发症，终生强化血脂管理是非常重要的。2011年美国国家脂质协会（NLA）成人FH患者管理建议指出，要求FH患者LDL-C降幅≥50%，合并有冠心病或其他危险因素者LDL-C需进一步降低。指南建议的治疗内容主要包括饮食及生活方式的改善，降脂药物的选择和联合用药，以及洗脱LDL疗法等一些仍在探索阶段的降低LDL-C的新疗法[4]。目前认为FH患者对高效力的他汀类调制药物反应良好，且他汀类药物还具有改善血管内皮功能、稳定斑块及对抗氧化应激等众多作用，被推荐为治疗FH的一线用药[5]。Hamilton[6]等报道认为与单独应用大剂量他汀相比，他汀联合依折麦布联合调脂治疗12周后对LDL-C的降低幅度更加显著，且不良反应无明显增加。本例患者入院查LDL-C为14.85 mmol/L，考虑到患者低体重且为年轻女性，住院期间仅应用阿托伐他汀钙40 mg，1次/晚，强化调脂治疗。但LDL-C是否达标需要长期随访和密切监测。

目前国内罕见针对年轻FH患者并发严重ACS的冠脉介入策略和经验分享。国内学者郑芳[7]曾报道1例30岁男性FH患者心肌梗死，择期PCI部分血运重建的病例。与之相比，本例患者发病起始即迅速进展为急性肺水肿，冠状动脉造影（CAG）提示严重三支血管病变，病情更加复杂和危重。笔者团队的抢救经验认为，该类患者虽然发病急骤且凶险，但患者年轻，身体各方面机能代偿良好，治疗策略上应更趋积极，尽早应用IABP循环支持并尽快开通梗死相关血管，尽可能挽救存活心肌，对患者康复存在积极意义；其次患者完全血运重建策略选择冠状动脉管路移植术（CABG）或PCI，更取决于患者个人意愿和对其日后生活质量的考虑。本例患者为23岁年轻女性，如选择CABG对患者创伤较大，且考虑到手术疤痕可能影响患者日后婚恋及心理健康以及静脉桥血管的寿命，选择PCI对患者完全血运重建可能為更加合适的治疗方案。

参考文献

[1] 程新耀，程小欢，张 银，等.一个家族性高胆固醇血症家族的表型报告[J].中华内科杂志，2012，51：680-682.

[2] 李 燕，杨毅宁.家族性高胆固醇血症与早发冠心病研究进展[J].中国循证心血管医学杂志，2011，03：302-307.

[3] 林旻洁，赵水平.家族性高胆固醇血症治疗进展[J].中华内科杂志，2013，52：989-991.

[4] Goldberg AC，Hopkins PN，Toth PP，et al.Familial hypercholesterolemia：screening， diagnosis and management of pediatric and adult patients：clinical guidance from the National Lipid Association Expert Panel on Familial Hypercholesterolemia[J].Clin Lipidol，2011，5（3suppl）：S1-8.

[5] Sjouke B，Kusters DM，Kastelein JJ，et al.Familial hypercholesterolemia：present and future management[J].Curr Cardiol Rep，2011，13：527-536.

[6] Hamilton-Craig I，Kostner K，Colquhoun D，et al.Combination therapy of stain and ezetimibe for the treatment of familial hypercholesterolemia[J].Vasc Health Risk Manag，2010，6：1023-1037.

[7] 郑 芳.家族性高胆固醇血症合并心肌梗死一例[J].河北医药，2011，33：3037-3038.