患上乳腺癌怎么办？

梁伟　蒋秀娟

目前，乳腺癌是中国女性发病率最高的癌症。好莱坞女星安吉丽娜·朱莉因为基因突变问题，她很可能患乳腺癌，于是她切除了乳腺。

朱莉的做法引发了“朱莉效应”，一些女性担心自己患乳腺癌而选择切除乳腺，希望彻底摆脱病魔的侵犯。但这样预防性的切除是否明智呢？

预防乳腺癌要早筛早诊

生物芯片北京国家工程研究中心主任、中国工程院院士程京不提倡这种激进的行为。他认为，基因检测预测的是患病的风险，而疾病是多种因素共同作用的结果。预知高风险后，应该做的是改变诱发疾病的环境因素，而不是“一切了之”。

研究表明，BRCA1/2基因突变阳性不一定会发展成为乳腺癌；此外大部分乳腺癌患者也不存在BRCA1/2基因突变。另外，虽然乳腺腺体被切除，但保留的乳头上有乳腺导管，乳腺导管上有腺上皮，癌细胞就长在腺上皮上，仍然会有乳腺癌发病风险。与其做预防性切除，不如重视疾病筛查。

数据表明，乳腺癌早期发现，通过合理性治疗，原位乳腺癌的治愈率为98%～100%，早期乳腺癌（Ⅰ、Ⅱ期）10年生存期有76%～83%，即便是中晚期（Ⅲ、Ⅳ期）患者经有效治疗后，其10年生存期也有45%～54%。所以早发现、早诊断、早治疗对乳腺癌的防治意义巨大。

基因检测可预测风险

北京博奥生物有限公司（以下简称博奥）检验总裁张治位说，在基因检测标准路径中，并不建议检测出相关基因突变阳性的妇女草率切除乳腺，更好的办法是定期体检和监测乳腺癌分子标志物miRNA，筛选出超早期乳腺癌患者，从而确定需要手术的病人。

首先，要了解自己是否属于乳腺癌的高危人群，以此判定筛查的频率。中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范（2013）中指出，高危人群包括：有明显的乳腺癌遗传倾向者；既往有乳腺导管或小叶中重度不典型增生或小叶原位癌患者；既往有胸部放疗史的患者。该指南建议，普通人群的机会性筛查从40岁开始，但对一些乳腺癌高危人群可将筛查起始年龄提前到20岁，且每半年一次。

张治位说，从遗传学角度看，具备某些相关易感基因阳性突变的人群，其乳腺癌的发病风险比未发现突变的人群高出约10倍。研究表明，BRCA1/2基因发生突变的人群，到70岁时患乳腺癌的风险为60%～80%。因此，进行相关易感基因检测是路径的第一个节点。

博奥颐和总裁王国青介绍，检测之后未发现致病突变阳性的人群，仅需进行常规定期体检；对于检测出致病突变阳性的人群，建议加强监测，缩短筛查间期，建立个性化的健康管理方案，从而有效避免或延缓乳腺癌的发生。

基因检测助力个性化治疗

张治位介绍，乳腺癌标准化临床诊治路径的第二个节点是，采集受检者的静脉血，利用qPCR技术定期监测乳腺癌高危人群相关miRNA表达情况，从而进一步筛选出超早期乳腺癌患者。

数据显示，采用血浆miRNA标志物检测的方法监测早期肿瘤的发生，准确性约为80%，普遍高于传统肿瘤标志物。对于血浆miRNA标志物筛查与多种临床检测手段结合确诊的乳腺癌患者，手术是主要的治疗方法之一，此外还有辅助化学药物、内分泌、放射治疗等。

乳腺癌标准化临床诊治路径的第三个节点——乳腺癌预后评价，这是为了区分乳腺癌高复发人群和低复发人群，通过检测乳腺癌相关基因表达情况并利用分类器算法区分出高复发转移风险的乳腺癌，从而指导临床对此类人群给予治疗。

在制定个体化治疗方案后，还有另一个问题——药物的选择，这是标准路径的第四个节点。化疗是对抗肿瘤的主要武器，然而在肿瘤的化疗过程中，无论是疗效还是毒性反应，都存在较大的个体差异，这种差异与个体的基因型直接相关。例如在评估环磷酰胺对于乳腺癌患者的适用性时，选择了三个相关基因进行Sanger测序分析，根据基因位点突变情况的分析结果指导用药，可使患者取得最好的治疗效果。