降低出生缺陷，遗传咨询势在必行——访全国政协委员、中国科学院院士、上海交通大学Bio-X研究院院长贺林教授

文图/《中国当代医药》记者 王 霞

随着医学与社会的发展，我国人口身体素质明显提高，但遗传病和癌症的发病率却连年上升，据2012年原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告》显示，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷约90万例。据世界卫生组织2014年发布的《世界癌症报告》显示，过去4年全球癌症发病率升高11%，其中中国新增病例最多。

基因检测技术的出现为上述疾病的预防、诊断和治疗带来了福音，国家也加大了对此技术的支持力度。2014年12月，国家卫计委公布了第一批高通量测序技术临床应用试点单位，分为遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断3个专业。2015年1月，国家卫计委发布了第一批可以开展NIPT的产前诊断试点单位，全国31个省市区共有109家机构入选。我国基因测序临床应用大幕自此拉开；而在基因测序转向临床应用的过程中，遗传咨询是必不可少的一环。但由于历史原因，遗传咨询过去在我国没有得到重视。全国政协委员、中国科学院院士、上海交通大学Bio-X研究院院长贺林院士认为，当前我国既要规范发展基因测序产业，同时也应在有条件的地区开设遗传咨询中心，培训专业人员，以此降低遗传病发生率和癌症死亡率，与国际先进医疗技术接轨，降低出生缺陷率，提高医疗水平，逐步实现通过基因检测、基因诊断，提前预防疾病，降低患病风险，提高国家的优生优育水平，实现个性化健康管理。

贺林委员

我国基因测序产业亟待规范

贺林院士解释说，DNA检测实际上是广义的基因检测。DNA序列检测不见得都围绕着基因，可能是DNA上某一段序列组成的，广义上都可以称为基因检测。基因检测在这些年应用得比较广，亲子鉴定是其中一部分，但是在遗传疾病、出生缺陷、产前诊断这些方面用得相对比较多，它实际上已经形成了一个比较大的产业链。

贺林院士进一步解释说，我们在日常生活中可以用到基因检测，比如说产前诊断，就是从母血中得到婴儿的细胞或者DNA或者基因序列进行分析，看婴儿的状态。当然，广义地说，转基因的问题不属于真正的基因检测，但是在进口转基因食品的时候，要通过一类检测，实际上主要体现在基因检测上，看是转基因一类的产品还是自然的产品。从深远的角度说，比如基因身份证——从孩子第一天落地就带有自己所有的特性，通过基因可以反映出来。比如孩子出生第一天就取一滴血进行基因检测，把基因身份证产生出来，直到离世，终生带着这个身份证，这是永远改变不了的。

“为什么会形成一个产业链？是因为人人都需要个性化营养，还有个性化药物，患有一样的疾病，并不是说所有人都可以服用一种同样的药，这要根据他的基因型做决定，这是大的发展趋势。”贺林院士说。

2014年2月，国家食品药品监督管理总局、国家卫计委联合发出《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》，这个通知引起了很多业内外人士的关注。对此，贺林院士表示，由于这个产业带来了很好的商机，所以这个产业发展得非常迅猛，但与之相应的条例、相应的管理措施却没有跟上。在这种前提下，我们的SFDA只好先叫停。“叫停令”是指临床相关的基因测序，但测序本身还包括其他行业，比如健康相关的行业，还有与科研有关的行业。如果间接影响到其他方面，就非常不利。这需要尽快把后面的措施跟上，这样就不至于影响整个产业链的发展。

贺林院士表示，“一刀切”是不利的。“因为有的实验室确实做得比较出色，技术水平和诊断水平、包括伦理学都掌握得比较好。另外一些实验室有一定的差距，会差一些。这个‘叫停令’本意是非常好的，它是规范市场的一个方式。但与此同时，也得到了市场很强烈的反弹。为什么会出现这样的情况？我分析不外乎是两个可能：一是‘叫停令’的内容不够周全。第二，解读的时候有些偏激，不是按照客观情况去解读，而是带有感情色彩，这也是不合适的。在这种情况下，如何使临床使用基因测序相关产品和技术管理处在一个合理的区间，在抓规范的时候也不忘了积极促进新技术的发展，可能会为新技术的发展带来更多的好处。”

作为中国遗传学会副理事长和中华医学会遗传学分会前任主任委员，贺林院士强调：“一旦涉及到临床相关的检测，一定要达到国家标准，按照国家统一指挥的步调来做这些事情。所以，我们就面临着怎么既把它规范化，又不影响产业的发展，同时又规范了整体的临床基因检测的问题。也就是说，‘紧’和‘松’怎么平衡好，这是我们需要探讨的。我们要争取能够出台一些指导性或补充性政策法规，对社会化基因检测进行梳理整顿和规范，这样一定会得到广泛的欢迎。”

直面现实，解决我国遗传咨询难题

在采访中贺林院士还介绍说，我国遗传咨询面临着遗传咨询政策缺失，专业机构缺乏；没有专业的遗传咨询师，技术人员不足；遗传咨询开展水平不一，地域分布不均；群众认知不足，科普教育薄弱等诸多问题，需要国家采取有效措施来解决。

贺林院士分析说，我国目前尚未制定任何正式的遗传咨询相关政策及指导性文件，长期以来，没有独立的遗传咨询学科或科室，工作主要是在具有产前诊断资质的医院开展，而且是由普通临床医生兼任。通过调查，超过1/3的医院没有开展遗传咨询工作。而且，目前我国也没有专门的机构进行遗传咨询师的认证、考核及遗传咨询资料整理工作，导致遗传咨询人才培养机制不健全，在遗传及相关领域，例如癌症风险预测等，均没有专业的遗传咨询师。对于传统医学教学而言，遗传学一直作为专业基础课讲授，没有相应的科室可以实习，造成医学毕业生忽视遗传咨询的重要性，内外妇儿等传统专业仍然是医学生心目中的就业标准。尽管基因科技日新月异，但难以被普通人理解，因此需要专业遗传咨询人员解读。

同时，我国遗传咨询工作开展得也极为不平衡，总体来说，经济发展好的地方优于经济滞后的地方，南方优于北方，东南沿海优于西部地区，大城市优于小城镇，城镇优于农村。咨询者得不到高质量的甚至得不到咨询服务，致使遗传病患者出生率增加。

贺林院士表示，遗传教育在我国的科普教育中仍然非常薄弱，许多人对基因、遗传、传染、近亲等概念非常模糊，甚至混淆；有遗传病家族史或者遗传病亲属的人总是抱有侥幸心理，不能及时去医院就诊；许多老百姓对于遗传咨询一无所知，遗传病相应的知识匮乏。自愿婚检的男女比例不足30%，给遗传病的发生提供了可乘之机。

对于上述问题，贺林院士建议加强对遗传咨询的专业性教育，规范遗传咨询服务，成立专门的遗传咨询中心，加强科普教育，提高公众对遗传咨询的认识。

贺林院士认为，应由专业的遗传咨询组织建立专业的遗传咨询师培训机构，设立遗传咨询师资格标准，规范考核流程，提高他们的职业水平，培养专业的遗传咨询师。遗传咨询师不仅要关注遗传知识和检测技术问题，还要对遗传咨询涉及的伦理问题有足够的认识，尤其是对于遗传咨询的心理支持和帮助作用。遗传咨询师在向患者解释发病机理或者实施产前诊断的告知时，要努力用通俗易懂的语言，把与疾病有关的所有信息全部告知给咨询者或其家庭，使患者在知情的基础上自主选择和决策，减少遗传病带给患者及其家庭的痛苦。

他表示，可以通过立法，规范遗传咨询服务流程，建立合理的收费标准，对遗传咨询服务进行正确的定位，设立行业标准。提高遗传咨询行业的专业性、服务的规范性、提高受众的满意度，以此促进我国分子诊断技术的快速发展，加速新的遗传病检测技术的转化，降低我国出生缺陷率，促进公共卫生事业的发展。

贺林院士还建议在全国各个医疗机构成立专门的遗传咨询中心，满足各地区人民对遗传咨询的需求。咨询室的设置应尽量与一般诊室分开，在有条件的医院里设立独立的遗传科和咨询室。在进行家系调查时，要切记遵循保密原则，咨询时除必要的医护工作人员外，避免无关人员进入或旁听，切实做到尊重患者人格和保护个人隐私。对人员进行合理调整并安排分工合作，更有效地提高咨询效率和质量。通过网络、报纸、电视等媒体，全方位普及遗传病的科普知识，使大众对遗传病家族史有清晰的了解；开展遗传咨询教育；开展能让公众参与的有影响力的活动，让老百姓真正了解遗传咨询，自愿接受婚前、孕前、产前以及遗传病相关的咨询服务。

“人类基因组的完成正在动摇和改变整个医疗界，一场新的医疗革命正在到来。”贺林院士说，要从根本上改变人类健康，需要遗传咨询作为桥梁，把影响治病的遗传因素挖掘出来，解释清楚，指导疾病的精确治疗。因此，遗传咨询势在必行。如果不及时把此事合理处理，将贻误国民健康和浪费大量资金。若要解决这一问题，需要国家卫计委和中国遗传学会等部门的协作和推动。