精准医疗计划：机遇与挑战

鲁肃（生物医学研究者）

精准医疗计划：机遇与挑战

鲁肃（生物医学研究者）

如果说“平价医疗法案”是奥巴马总统任期的最大成果之一，他于今年提出的“精准医疗计划”则是锦上添花之举。尽管精准医疗计划并非一件新事物，今时提出却十分合理。

首先，生物及医学研究已成为数据密集型科学，整合数据则成为该领域当下所面临的机遇。在大数据攻城拔寨的当下，大规模存储并分析基因数据的能力已经具备；其次，基因测序愈发简洁快速化，其在提高疾病诊断和治疗的成功率不断提高。总之，在医学生物研究、信息技术与公众态度发生前所未有转变的今天，精准医疗计划的出炉恰逢其时。

早在四年前，美国几大科学机构便联手倡议精准医疗，旨在加快人类基因组学的临床转化，以推动个体化医疗的发展。显而易见，精准医疗属于个体化医疗的范畴，但其可操作性与实施性更强。若将个性化医疗视为潮流，精准医疗则是潮流之巅的一次勇敢践行。

简言之，精准医疗是根据病人特征“量体裁衣”，制定个性化的精确治疗方案。其实施过程的重要一步，便是联合最新的遗传检测技术，对病人的基因组、微生物组及其产物进行检测，以更深入、准确、全面地反映疾病的本质特征，直接“定位”疾病的准确缺陷，进而精准用药。

从已披露的财政预算来看，一项总人数达百万的医学研究正在酝酿，这将是该计划最重磅的投资，也是最重要一步。另一笔大投资，则完全用于肿瘤基因组学及治疗方案。这不仅“讨巧”国会与公众，也是对近三年内肿瘤个体化治疗的肯定与鼓舞。剩余的投资，则用于高质量数据库的开发及相关标准制定，以期既促进数据共享，又能保护病人数据隐私。

精准医疗计划的另一特点是，鼓励开放融合，分享协作；它将有助于跨越藩篱，促进传统的闭合研究系统开放，促进学科的合作与转化。这也能保证从多角度针对病人进行长期跟踪研究，并能不断反馈病人治疗效果，从而帮助解答某些疾病的关键问题。因此，精准医疗计划使多方利益相关者通力协作成为可能，为医学临床与基础研究、药物与生物技术研发、信息技术领域交叉融合提供契机。

目前看来，精准医疗计划这一大手笔，点赞者居多。原因在于，投向生物医学的研究其本质是促进人类对自身的理解，以健康福祉为目的。它也将为相关产业的爆发式发展提供契机。可以想见，在基因测序、大数据存储分析上，将为更多公司提供创业机遇。例如，生物银行（biobank，又称生物样本库）将成为最有意义的“银行”。生物银行将成为疾病研究、药物研发的宝贵资源，其在疾病预测、诊断及治疗上变得极为重要。生物银行对细胞、组织及器官等样本的处理、保存及存储技术，与之相关的病人资料管理及质量控制，也将带动一系列研发技术的涌现与进步。

精准医疗计划的夙愿虽好，挑战却不少。首先，常见疾病变得小众化，治疗费用愈发高昂。例如，乳腺癌、肺癌等常见肿瘤，在精准医疗计划里被进一步分解细化为准确的基因型，导致受益于某种药物的人数越来越少，抬升药物研发成本。其次，病人数据隐私的保护，愈发凸显。基因组信息将成为个人身份及隐私的重要部分。移动医疗及信息收集方式快速进展，如何更好的保护个体数据隐私，构筑数据安全网络，将是不得不考虑的问题。再者，人们不得不面临前所未有的基因伦理挑战。例如，当一名年轻人前往医院就诊时，基因测序数据可能有助于当时的疾病诊断，若同时预测其数年后将罹患乳腺癌或阿尔茨海默病时，我们该如何面对这一信息？

[责任编辑：则鸣]