美国启动精准医疗计划

徐鹏辉

1.中华人民共和国驻旧金山总领事馆科技组，旧金山，94115 2.中国生物技术发展中心，北京，100036

*综 述*

美国启动精准医疗计划

徐鹏辉1，2

1.中华人民共和国驻旧金山总领事馆科技组，旧金山，94115 2.中国生物技术发展中心，北京，100036

美国总统奥巴马在2015年国情咨文演讲中提出启动精准医疗计划，并计划从2015年10月起开始投入2.15亿美元用于该计划相关项目。本文就该计划提出的背景、主要内容、近期和远期目标、投入和保障等进行介绍，并探讨其对医学科技发展和医疗模式的影响及对中国的启示。

美国；启动；精准医疗计划

2015年1月20日，美国总统奥巴马在国情咨文演讲中提出了“精准医疗计划”（Precision Medicine Initiative）「1」，并在1月30日宣布启动该计划，将从10月份开始投入2.15亿美元资助相关研究「2」。本文就奥巴马提出该计划的背景、主要内容、近期和长远目标等进行介绍，并探讨该计划对医学科技发展和医疗模式的影响及对我国的启示。

1　 什么是精准医疗

“精准医疗”概念始于2011年，由美国国家科学研究委员会在《走向精准医疗》这一报告中首次正式提出「3」。精准医疗是以个体化医疗为基础、随着基因组测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式，本质上是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术，对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定、验证与应用，从而精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点，并对一种疾病不同状态和过程进行精确亚分类，最终实现对于疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的，提高疾病诊治与预防的效益「4」。

2　 精准医疗计划出台的背景

近年来，美国的医疗成本居高不下且不断上涨，2013年高达2.9万亿美元，占到GDP（国内生产总值）的17.4%，人均医疗费用高达9255美元，均远超其他国家5。高昂的医疗开支成为美国政府和老百姓难以承受之重。奥巴马在当选总统后，把推动新医改即《患者保护与平价健康保险法案》（The Patient Protection and Affordable Care Act）作为其内政工作的重中之重。而控制医疗费用，降低医疗成本，既是奥巴马医改的三大目标之一，也是新医改能否取得成功的关键所在。

在医疗科技发展方面，近年来大规模生物数据库的建设（如人类基因组序列数据库）以及基因测序能力的大幅提升和测序成本的大幅下降、疾病分型技术（如基因组学、蛋白质组学、代谢组学乃至移动健康技术）的长足发展和大数据计算分析手段的提高，则为启动“精准医疗计划”奠定了必要的技术基础「5」。

在这一时代背景下，奥巴马适时提出了启动“精准医疗计划”，通过为每个患者提供精准的疾病预防、筛查、诊断、治疗和康复手段，促使医疗模式从粗放型向集约型、从低效能向高效益转变，实现以最小资源投入获取最大健康保障，从而在提高全民医疗保障水平的同时降低医疗成本，为确保新医改的成功和可持续性提供支撑。

3　 精准医疗计划的主要内容

在发表国情咨文倡导“精准医疗计划”仅仅10天后，奥巴马即于1月30日宣布正式启动该计划，提议在2016财年投入2.15亿美元，从2015年10月份开始资助以下4方面的研究「2」：

1）建立百万人群规模的全国研究队列，为开展精准医疗研究奠定大数据基础

资助NIH 1.3亿美元，用于建立100万人群规模的全国研究队列，收集相关医疗数据（包括病历、遗传和代谢图谱，以及环境和生活方式等信息），形成数据共享机制，为深入了解疾病、进一步开展精准医疗相关研究奠定基础。

2）专门针对肿瘤这一重大疾病，开展基因组学研究，开发更精准有效的治疗方法

资助NIH癌症研究所（NCI）7000万美元，针对肿瘤这一危害最大的疾病，开展肿瘤基因组学研究，并将相关知识应用于开发更为有效的癌症治疗手段中。

3）资助FDA开发评价下一代基因检测的技术，提升FDA的评审和监管能力

资助FDA 1000万美元，用于开发高质量的数据库，以用于评估新一代测序技术，并确保其用于患者的准确性、可靠性和安全性。在需要协调“精准医疗”项目时，允许其引进相关的技术和专家，以满足精准医疗创新和保障公众健康的监管需要。

4）制定信息数据相关标准，保护患者隐私和信息安全

资助国家卫生信息技术协调办公室（the Office of the National Coordinator for Health Information Technology, ONC）500万美元，用来建立相关标准，保护患者的隐私和数据信息安全，以消除公众疑虑。

4　 精准医疗计划的目标

4.1近期目标

精准医疗计划的近期目标集中在肿瘤防治上，主要通过开展创新性肿瘤靶向治疗的临床研究、运用综合疗法治疗肿瘤、攻克肿瘤耐药性问题等，将精准医疗技术应用于肿瘤防治，提高肿瘤的防治水平「6」。

4.2远期目标

精准医疗计划的远期目标则是将精准医疗技术应用于健康的所有相关领域。要实现这一目标，一是需要建立百万人以上的志愿者研究队列，将基因数据、生物样本信息乃至生活方式等信息电子化并实现数据共享；二是需要创建新的研究模式，强调志愿者参与、数据共享和隐私保护；三是需要通过对百万志愿者队列数据库的研究，在药物基因组学上取得突破并实现为特定患者选用有效的药物和精准的剂量、为疾病防治确定新的靶标、验证移动医疗设备在健康管理中的作用、为各种疾病的精准药物开发提供科学依据「6」。

5　 投入和政策保障

奥巴马政府将在经费投入、政策法规制定、加强监管能力、宣传和鼓励国民志愿参与、号召各方共同参与等方面为“精准医疗计划”的启动和实施提供相应保障。

在经费投入上，联邦政府将在2016财年投入2.15亿美元「2」，资助NIH、NCI、FDA、ONC等机构开展相关研究；在政策法规制定上，白宫将与FDA、ONC等联邦机构一起，通过征求病人、生物伦理学家、人权维护者、技术专家等多方意见，发布相关数据交换操作标准和要求，制定隐私保护、数据安全相关的政策法案，解决精准医疗计划中涉及个人隐私和数据安全的法律和技术问题；FDA等联邦机构将加强评审和监管能力建设，推进现代化管理，以适应新型精准医疗技术和产品的评审和监管需要；联邦政府和相关机构还将加大宣传力度，鼓励和发动100万甚至更多的美国人自愿参与到“精准医疗”项目中来，并号召有关各方共同努力，加强现有的研究团队、病人群体及私营企业等各方的合作，共同推进“精准医疗计划”的实施。

6　 精准医疗计划带来的影响

“精准医疗计划”的实施将对现有的医疗模式和医学科技产生深远影响。

一是推动医疗模式从粗放型向精准型转变。精准医疗综合运用诸多现代医学科技发展的知识与技术体系，体现了医学科学发展趋势，也代表了临床实践发展的方向。目前大多数诊疗手段都是针对“患者群体”采用“一刀切”疗法，在某些患者身上非常成功，而另一些患者则收益甚微。“精准医疗”将改变这种粗放式的诊疗现状，为临床医生提供对患者进行精准分类的工具，从而选择最精准有效的治疗手段，迈向基于数据的更精准医疗服务新时代的到来。

二是推动医学科技进一步与大数据和信息科学的交叉融合。精准医疗计划将收集百万志愿者的健康数据，形成海量数据库，通过将现代医学技术与大数据和信息技术相结合，将全面提高疾病预防、诊断、治疗相关研究和药物研发的效率，有力地推动医学科技的发展。

7　 对中国的启示和建议

中国13亿多人口位居世界第一，各种慢性疾病高发（如高血压患者有2亿以上、糖尿病患者有1亿多），且人口老龄化日趋明显，面临着巨大的疾病防治挑战和医疗负担。美国此次在政府层面率先启动“精准医疗计划”，对于中国瞄准医学科技国际前沿，及时抓住机遇，推动精准医学发展，最终惠及人民大众健康与疾病救治，具有重要的启示作用。

一是要制定发展精准医疗的相关规划，加大科技经费投入。

利用中国最近出台《关于深化中央财政科技计划（专项、基金等）管理改革的方案》，整合各类科技计划以避免重复、分散、封闭、低效和资源配置“碎片化”等问题之机，组织国内外相关领域科学家开展战略研究，加强顶层设计和统筹协调，做好与“重大新药创制”国家科技重大专项及其他生物医学项目研究体系的衔接，研究制定中国的“精准医学研究计划”并纳入国家“十三五”发展规划，并确保有足够的科技计划经费投入。

二是要充分发挥中国的比较优势，积极开展精准医学研究。

精准医疗的实现离不开基因组测序能力和大规模队列及所产生的生物大数据资源。中国要充分利用好全球第一的基因测序能力（华大基因等）、世界上最多的人口和庞大而病种齐全的患者人群、现有的大规模队列（如20万人的泰州队列）等有利条件，以及较低的研发成本（临床试验和灵长类动物实验成本都只需西方国家的1/5），积极开展精准医学研究。

三是要抓紧研究制定相关法律法规和标准，加强监管。

美国此次实施精准医疗计划，不仅资助医学科技研究，还通过联邦政府有关机构如FDA和ONC，制定基因诊断等临床新技术新产品的评审和监管、隐私保护、数据安全相关的政策法规，以适应监管需要。中国相关政策法规体系尚不完善，SFDA等监管部门宜抓紧开展研究，制定促进精准医疗发展的相关政策法规。

（References）

[1]Remarks by the President in State of the Union Address [EB/OL]. 2015-01-20[2015-3-2]. https://www.whitehouse. gov/the-press-office/2015/01/20/remarks-president-stateunion-address-january-20-2015.

[2] Fact Sheet: President Obama’s Precision Medicine Initiative [EB/OL]. 2015-01-30[2015-3-2]. https://www.whitehouse. gov/the-press-offi ce/2015/01/30/fact-sheet-president-obamas-precision-medicine-initiative.

[3]National Research Council. Toward precision medicine: building a knowledge network for biomedical research and a new taxonomy of disease[R]. Washington, DC: National Academies Press, 2011

[4]科技日报.推进精准医学发展 助力健康中国建设——访中国工程院院士、中国医学科学院院长曹雪涛委员[N]. http://digitalpaper.stdaily.com/http_www.kjrb.com/ kjrb/html/2015-03/10/content_295134.htm?div=-1

[5]Francis S. Collins, Harold Varmus. A New Initiative on Precision Medicine[J]. The New England Journal of Medicnie, 2015, 372(9): 793-795.

[6]The Precision Medicine Intiative [EB/OL]. [2015-3-2]. http:// www.nih.gov/precisionmedicine/infographic-printable.pdf.

United States Launched Precision Medicine Initiative

XU Penghui1,2
1.Science & Technology Section, Consulate General of P.R.C in San Francisco, San Francisco, CA 94115, USA 2.China National Center for Biotechnology Development, Beijing 100036, China

US President Obama announced Precision Medicine Initiative in State of the Union Address early 2015, and launched with a $215 million investment in the President’s 2016 Budget. This article introduced the background, research fi elds, near term and longer term goals as well as input and supporting policies of the Initiative, and discussed it’s impact on medical R&D and model,as well as enlightenment for China.

United States; lunch; Precision Medicine Initiative

R-013

A doi 10.11966/j.issn.2095-994X.2015.01.01.07

2015-03-13；

2015-03-14

徐鹏辉，医学博士，副研究员。研究方向为科技政策和科研管理，电子信箱：xupenghui@yahoo.com

引用格式：徐鹏辉.美国启动精准医疗计划[J].世界复合医学, 2015,1(1):44-46.