Jadassohn-Lewandowsky综合征一例A case of Jadassohn-Lewandowsky's syndrome

巴 伟，杨 怡，王文娟，赵文斌，李承新

Jadassohn-Lewandowsky综合征一例
A case of Jadassohn-Lewandowsky's syndrome

巴 伟，杨 怡，王文娟，赵文斌，李承新

[关键词]Jadassohn-Lewandowsky综合征

[中图分类号]R758.72

[文献标识码]B

[文章编号]1674-1293(2015)05-0397-01

DOI：10.11786/sypfbxzz.1674-1293.20150529

作者简介：巴伟，男，硕士研究生，研究方向：皮肤病理，E-mail: bawei211@163.com

通讯作者：李承新，E-mail: chengxinderm@163.com

收稿日期（2015-07-04 修回日期 2015-08-28）

作者单位：100853北京，中国人民解放军总医院皮肤科（巴伟，杨怡，王文娟，李承新），中国人民解放军第513医院（赵文斌）

临床资料

患儿，女，7岁。主因双手、双足指（趾）甲增厚、变形6年余，于2015年2月就诊。出生6个月后，患儿即出现双手、双足指（趾）甲增厚，随着年龄增长，增厚逐渐明显；3岁时出现声嘶，双足跖角化型斑块，反复发作，与摩擦无明显相关性；5岁时双肘关节、臀部及口角出现角化性丘疹，双手、双足多汗。患儿学习成绩良好，整个病程中无明显不适。曾在外院诊断为甲营养不良、甲癣等，给予补充维生素及抗真菌药物治疗（具体不详），疗效欠佳。父母非近亲结婚，家族中（3代）无类似疾病患者。患儿系第1胎，足月顺产，出生时体重5 300 g，其母亲怀孕期间无特殊病史。体格检查：发育正常，营养中等，智力及视力正常；牙齿发育正常，心、肺、腹无异常。皮肤科情况：双手、双足指（趾）20甲均增厚，边缘翘起，呈黄褐色，质硬；头发浓密，微卷，舌黏膜不规则白斑，无法刮除；双侧口角、双肘关节伸侧多发直径约0.2 cm角化性丘疹，双足跖多发角化性斑块（图1a-1f）。实验室及辅助检查：甲真菌镜检阴性；血、尿、粪常规及肝、肾功能均正常。诊断：Jadassohn-Lewandowsky综合征。患者确诊后针对角化型斑块及丘疹给予复方乳酸乳膏每日2次外用。随访5个月，皮损大部分消退。

讨论

Jadassohn-Lewandowsky综合征是先天性厚甲症的一种类型，由Jadassohn和Lewandowsky于1906年首先报道，为常染色体显性遗传病伴可变外显率[1]。本例患儿无明确家族史，证实该病有不同的外显率。Jadassohn和Lewandowsky将先天性厚甲症分为4种类型[2,3]：Ⅰ型即Jadassohn-Lewandowsky综合征，特征性临床表现为显著的指（趾）甲增厚、变形，掌跖角化，尤其是肘膝部伸侧皮肤出现毛囊角化性丘疹。掌跖多汗，毛发异常，如多毛、扭曲及其他毛发营养不良的表现及黏膜白斑和声音嘶哑等；Ⅱ型又称Jackson-Lawler综合征，除Ⅰ型症状外尚有胎生牙和多发性脂囊瘤、表皮囊肿，此型一般无口腔黏膜白斑；Ⅲ型又称Schafer-Brunauer综合征，此型罕见，厚甲及掌跖角化较轻，有角膜白斑及白内障等；Ⅳ型，除Ⅲ型损害外，还有咽喉损害、智力障碍及色素沉着等。研究证明先天性厚甲症Ⅰ型为KRT6A (12q13.13) 和KRT16 (17q21.2)的基因突变[2]，Ⅱ型为KRT6B (12q13.13) 和KRT16(17q21.2)的基因突变造成。根据临床表现及系统检查，此例患儿为典型的先天性厚甲症Ⅰ型，既Jadassohn–Lewandowsky综合征。

【参 考 文 献】

[1]Tosti A, Piraccini BM. Fitzpatrick's dermatology in general medicine[M]. 7th ed. New York:McGraw-Hill, 2008:778-794.

[2]Kansky A, Basta-Juzbasić A, Videnić N, et al. Pachyonychiacongenita (Jadassohn-Lewandowsky syndrome)-evaluation of symptoms in 36 patients [J]. Arch Dermatol Res, 1993, 285(2):36-37.

[3]赵辨. 临床皮肤病学 [M]. 南京:江苏科学技术出版社, 2001:1059.

（本文编辑 祝贺）