罕见先天性并指合并少腕掌指骨畸形一例

杨海华，李晓娇

罕见先天性并指合并少腕掌指骨畸形一例

杨海华，李晓娇

【关键词】并指；手畸形，先天性；放射摄影术

作者单位：353000 福建，南平解放军第92医院放射科

病例资料 患者，男，8岁。主诉出生时即发现右手腕发育（与健侧相比）不良，并指少指畸形，形成蹼状，活动不便。随着人体不断生长发育，右手腕畸形程度加大，其间家人带其到当地医院就诊过，诊断先天畸形，治疗难度大，因此而放弃。因近来患者要求矫正并能治疗恢复一些手部功能而来院诊治。查体:生命体征正常，神志清楚，头颅、五官、躯体检查未见异常，发育良好、无畸形，其它肢体活动尚自如；心肺腹部检查未发现异常；神经系统检查阴性。专科检查情况:右手腕相对左侧发育稍小，除拇指外其它手指全部并指成块呈蹼状畸形，掌背面外观显得窄带状、并指尖区背侧显示两个指甲，向掌侧尚能屈曲，活动功能差，握力相对小，拇指及第1掌骨大鱼际发育良好，腕部与对侧相对形态大致相仿。X线检查:对应8岁儿童发育骨龄。右手第3、5掌骨、小指及腕部小多角骨、月状骨腕骨缺如；食中环指呈并指畸形，基本为软组织并指连接、尖端区表面显示两指甲，唯中环指末节尖部少部分以骨性并指联合，其中中指指节发育细小呈两指节、中节缺如，存在的近末节指节骨形成骨性关节、基底骨骺存在，末节细短、近节细长，与近节形成掌指关节尚残存小段细小的第3掌骨头干骺端及骨骺形成盲端；第2、4掌骨相对粗大、远侧掌骨头骨骺显得稍大，近端基底亦略显肥大、其关节面稍倾斜并分别与头状骨、钩状骨形成掌腕关节；存在的腕骨发育稍肥圆，其中钩骨和三角骨发育合并成一体形似纺锤状，豆状骨骨骺此时骨龄尚未发育出现（或不发育先天缺如，图1、2）；拇指、第1掌骨及大鱼际发育基本正常（图2）。X线诊断:右手先天性并指伴多发腕掌指骨缺损、部分掌指节发育畸形。

讨论 先天性骨关节发育畸形原因不明，部分畸形有遗传性，但多数为散发。畸形可在出生时即存在，或在生后发育过程中出现。文献认为病毒通过胎盘感染了胎儿，或者在形成骨软骨原基开始之时即蕴育着畸形的因素，或是在骺软骨生长和成骨过程中失去正常的均衡发展发生异常或生长障碍而形成骨关节先天畸形。

图1 DR正位示先天手食中环指并指呈蹼状物、前端有两指甲，部分掌指骨缺如，中指少指节短缩、发育细小畸形（箭）。 图2 DR斜面示大多角骨、头状骨、三角钩骨合一（箭）四腕骨和发育稍粗大第1、2、4掌骨，拇指及大鱼际发育基本正常。

骨关节先天畸形可归纳为以下几项:未成或形成不全、过形成、错分节、分节不全并骨性联合、过分节、不规则分节、假关节及骨骺异常弯曲或变形。绝大部分主要表现为骨关节发育和分节异常，前者可形成骨关节不发育、发育不全或过度发育；后者则可产生错分节、多余骨和骨联合畸形。X线表现主要为骨关节形态、位置、大小和数目的改变，而骨结构一般正常。先天性并指畸形系指手指与手指相互并合而言、为手部先天畸形中较常见者，为骨关节先天畸形一种，好累及第3、4指，而拇指很少受累。男性发病率为女性的二倍。受累指间皮肤和皮下组织单纯合并、形成蹼状物，为最轻型的并指畸形，重症患者除软组织合并外，还有部分骨骼，肌腱及神经的并合，受累指先端常有两个指甲［1］。本患者不但出现手指先天性并指外，而且还合并多发掌指节、腕骨骨骼缺如和发育畸形（出生时已存在），查阅文献，实属罕见。

参考文献：

［1］ 李景学，孙鼎元.骨关节X线诊断学［M］.北京:人民卫生出版社，2002:65.93.

•腹部影像学•

收稿日期:（2014-07-21 修回日期:2014-09-01）

通讯作者：李晓娇，E-mail:nplixiaojiao92@163.com

作者简介：杨海华（1968-），男，江西丰城人，主治医师，主要从事影像诊断及介入技术工作。

DOI:10.13609/j.cnki.1000-0313.2015.06.013

【中图分类号】R682.16；R814.41

【文献标识码】D

【文章编号】1000-0313（2015）06-0659-01