直肠子宫内膜异位症误诊1例

直肠子宫内膜异位症误诊1例

岑戎1吕婵1*王荟2

上海中医药大学附属曙光医院内镜室1(200021)病理科2

关键词直肠；子宫内膜异位症；误诊

病例：患者女，42岁，已婚已育。因“间断性下腹痛伴黏液血便3年，加重2个月”于2013年11月2日收治入院。入院时一般情况可，大便1次/d，排出不畅，带黏液血便。查体：心肺未见异常，腹平软，下腹部见纵形手术瘢痕，无压痛、反跳痛，未扪及腹部包块，移动性浊音(-)。肛检示距肛门口约4~5 cm处截石位12~2点可及一隆起灶，质硬、固定，表面欠光滑，结节状，局部压痛，指套染淡红色血迹和黏液。实验室检查：血尿常规、肝肾功能电解质、肿瘤指标CA125、CEA无异常，粪隐血试验(+)。心电图、胸片、上腹部CT未见异常。盆腔CT：子宫术后，直肠壁不规则增厚，直肠前壁异常强化灶，建议行结肠镜检查，另见左肾积水，左输尿管扩张，考虑盆腔压迫所致。患者于11月5日行结肠镜检查，进镜抵达回盲部，距肛门8 cm处可见环肠壁1/3周浅表平坦隆起型病灶(图1A)，表面不规则、瘢痕样，病灶局部凹陷，覆黏液，可见结节样隆起，质地硬，局部取活检4块。结肠镜下诊断为直肠平坦隆起灶，活检病理示浅表黏膜慢性炎伴固有膜内泡沫细胞聚集。

追问病史，2013年9月患者曾因盆腔肿块，卵巢囊肿？于本院行子宫次全切除+左附件切除术。术后病理提示：宫颈管子宫内膜异位症，子宫平滑肌瘤，左卵巢内膜异位症伴内膜样囊肿。当时术前曾行结肠镜检查提示：直肠平坦隆起型病变(图1B)。活检病理：黏膜慢性炎伴部分腺体腺瘤样增生，固有膜内泡沫细胞聚集，建议随访复查。

患者于11月8日行剖腹探查术，术中右附件肉眼未见异常，宫颈位于盆腔腹膜外，可扪及直肠下段一浆膜向内陷的瘢痕状结节，大小约2~5 cm，位于肠壁内，浆膜光滑，直肠旁见一皱缩的红黄色颗粒状结节，大小1.0 cm，术中分离黏连，行肠段切除术。术后病理：肠道子宫内膜异位症，内膜异位至黏膜下层，环周切缘见内膜异位累及，标本两切端未见内膜异位，肠旁淋巴结18枚，其中2枚见内膜异位腺体(图2)。免疫组化：CK7(+)、CK20(-)、CEA(+)、CA125(+)、Vim(+)、CD10(间质+)、CDX-2(-)、Inhabin α(-)、PLAP(+)、ER(+)、PR(+)、Ki-67(-)。术后患者恢复好， 痊愈出院，建议外科和妇产科门诊随访。

A：2013年11月5日第二次结肠镜检查；B：2013年9月16日第一次结肠镜检查

图1本例患者两次结肠镜检查

术后病理示典型子宫内膜异位症生长模式：异位内膜腺体呈管状或向腔内形成乳头状， 沿肠壁肌束间隙膨胀性生长

图2本例患者HE染色(×100)

讨论：肠道子宫内膜异位症指子宫内膜腺体和间质浸润肠壁至少达浆膜下脂肪组织或靠近神经血管分支，严重者病灶可累及肠壁整个浆肌层甚至穿透肠黏膜[1]，引起肛门坠胀、大便性状改变、经期便血等临床症状。其发病率占内膜异位症的3.8%~37.0%[2]。直肠子宫内膜异位症在临床上易与直肠肿瘤相混淆，且临床医师对该病认识不够，导致误诊率较高。

肠道子宫内膜异位症多发生于育龄妇女，其病因至今尚不清楚。约50%的重度子宫内膜异位症有不同程度的肠道受侵表现，而单纯肠道或阴道等异位病变则可能更支持化生学说，如伴有严重盆腔子宫内膜异位症与种植学说相关。肠道子宫内膜异位症的主要累及部位为直肠和乙状结肠与直肠连接部，占93%[2]。

直肠子宫内膜异位症诊断较为困难，常以各种消化道和腹部症状为主要表现就诊，如肛门坠胀、里急后重，周期性腹泻、便血、下腹痉挛性疼痛，且经期加重。病变位置距肛门近者，可触及痛性包块，经期包块可有所增大，质偏硬。因子宫内膜异位组织具有浸润性，可引起炎症和纤维增生，肿块一般质硬且不光滑，指诊或触诊较难分辨，容易被误诊为肠易激综合征、炎症性肠病、肠结核，甚至肠癌。结肠镜检查仅对发现直肠黏膜受累型内膜异位症有意义，镜下常表现为黏膜下或壁外肿物的征象，黏膜面可正常，表现为充血、水肿和浅表溃疡，有时可见炎性息肉，偶见黏膜下层暗紫色出血斑，偏心性黏膜皱缩、聚集。然而结肠镜活检多数不能取到异位的子宫内膜组织，本例误诊患者亦是如此，直到获得术后大体标本才得以明确诊断。

究其原因，结直肠子宫内膜异位症通常主要累及肠壁外层部分，黏膜内镜检查往往正常或仅显示轻微病变，活检样本取材浅表，镜下钳取的大部分为肠黏膜组织，由于病变出血和黏膜溃疡, 继发引起黏膜腺上皮修复性增生，表现出一定程度的肠上皮异型，异位的子宫内膜组织与肠固有腺体混杂，在炎症背景下难以观察。此外，异位内膜增生、出血、脱落等受激素水平影响大，经期过后激素水平改变，异位内膜处在不良环境中，发生内膜组织变性、退化以至难以辨认，而结肠镜检查多于非经期进行，故普通内镜难以发现病变或取得病理证据。而手术大标本的病理特征明显，可见小溃疡面、坏死和炎性渗出物，黏膜息肉样增生，间质细胞丰富，核呈椭圆形，细胞质半透明，一些子宫内膜腺体间仍可见少数色素沉着；异位子宫内膜沿肠壁肌束间隙生长，有经验的病理医师通常不易误诊[3]。

因此有必要寻找更为敏感的病理诊断方法，避免类似误诊的发生。研究[4]证实，ER、PR、CK7、CD10(间质)均可区分结直肠黏膜与异位的子宫内膜。ER和PR均为异位子宫内膜上皮的特异性标记，阳性表达率为100%；而在肠源性上皮包括正常肠上皮和肠源性息肉上皮中均阴性表达。异位子宫内膜间质细胞CD10表达阳性，但固有层内中性粒细胞亦表达CD10，在黏膜重度急性炎症的情况下，CD10表达的观察受到干扰。肠上皮及其癌症中CK20阳性和CK7阴性，而在异位子宫内膜上皮及其癌症中的表达恰恰相反。因此，上述免疫组化标记物有助于该病的正确诊断，为上皮来源的鉴别诊断提供了可靠依据，可确定异位子宫内膜在肠壁形成息肉或肿瘤性变化究竟是起源于肠上皮或内膜上皮，从而进一步认识病变的本质，有利于临床治疗方案的正确实施。本例患者术前结肠镜活检并未明确诊断，术后免疫组化检查示位于肠黏膜内的异位子宫内膜腺体或间质，从而明确了诊断。

Chapron等[5]应用环扫型超声内镜对子宫内膜异位症患者行直肠检查以判断直肠是否受累，结果显示超声内镜能较好地评价肠道子宫内膜异位病灶的分布、浸润深度，对结直肠子宫内膜异位症的敏感性为97.1%，特异性89.4%。值得注意的是，由于直肠异位子宫内膜病灶在超声下可表现为跨越肠壁多个层次的低回声占位，呈恶性病变的特征，需与直肠其他低回声病变相区别。直肠平滑肌瘤或间质瘤在超声下也表现为低回声病变，但两者均局限于管壁固有肌层或黏膜肌层内，轮廓光滑，边界清晰，较易区分。直肠癌的生长方式为由黏膜层向浆膜层方向浸润生长，当异位子宫内膜累及黏膜层时两者在超声表现上不易鉴别，但内镜下活检可明确诊断。但若病灶均局限于固有肌层和黏膜下层，应结合细针吸取细胞学检查，研究显示超声引导下细针穿刺活检能将诊断直肠中肌层病灶的准确率提高至100%[6]。因此，术前行直肠超声内镜结合细针吸取细胞学检查对于疾病的诊断、鉴别诊断以及手术方式的确定具有重要意义。

直肠子宫内膜异位症的治疗是子宫内膜异位症整体治疗的一部分，药物治疗可缓解症状，但不能根治。直肠壁病灶经治疗后易发生纤维化，引起肠梗阻，因此对于直径大于1 cm的直肠肿物应积极行手术治疗[7]。现认为激素治疗或妇科手术后直肠壁种植的内膜将重新激活，87%患者达不到1年的缓解率，85%需进一步手术治疗[8]。手术治疗既可切除肠道异位病灶，而且可预防病灶恶变。由于腹腔镜较易进入腹膜后间隙，又有放大作用，对于辨别病灶具有优势，可作为直肠子宫内膜异位症的首选手术方式。目前腹腔镜治疗方式包括肠道表面病灶切除术、病灶碟形切除术和节段性肠管切除吻合术[9]。无论选择哪种手术方式，均应权衡手术效果和并发症的影响，并尽量切除盆腔内异症病灶，最大程度地缓解其引起的疼痛、不孕等症状，最终恢复盆腔解剖结构，保护脏器功能，达到改善患者生存质量的最终目标[10]。

本例患者临床表现和影像学检查与早期直肠癌极其相似，临床上极易误诊。笔者的诊治体会如下：①专科医师询问病史和查体时不应过于侧重专科检查，而忽略其他科室的检查，应认真细致地采集病史，加以综合分析。本例患者曾有子宫内膜异位手术史，对最终的诊断提供了关键提示。②不应过分依赖辅助检查，本例患者结肠镜和CT检查均考虑直肠肿瘤可能，容易形成思维定势。③当高度怀疑某一疾病，而主要辅助检查结果又不相符时，应放宽诊断思路。本例患者术前多次病理活检均未见癌细胞，应选择反向思维。只有这样才有利于减少漏诊误诊，提高该病的诊断和治疗水平。

参考文献

1 Chapron C, Fauconnier A, Vieira M, et al. Anatomical distribution of deeply infiltrating endometriosis: surgical implications and proposition for a classification[J]. Hum Reprod, 2003, 18 (1): 157-161.

2 Remorgida V, Ferrero S, Fulcheri E, et al. Bowel endometriosis: presentation, diagnosis, and treatment[J]. Obstet Gynecol Surv, 2007, 62 (7): 461-470.

3 Gupta RK, Agrawal CS, Yadav RP, et al. Rectosigmoid endometriosis causing an acute large bowel obstruction: a report of a case and a review of the literature[J]. JNMA J Nepal Med Assoc, 2011, 51 (182): 83-86.

4 余俊, 李燕, 潘华雄, 等. 结直肠子宫内膜异位症术前活检病理误诊分析6例[J]. 世界华人消化杂志, 2012, 20 (36): 3795-3800.

5 Chapron C, Vieira M, Chopin N, et al. Accuracy of rectal endoscopic ultrasonography and magnetic resonance imaging in the diagnosis of rectal involvement for patients presenting with deeply infiltrating endometriosis[J]. Ultrasound Obstet Gynecol, 2004, 24 (2): 175-179.

6 Rossini L, Ayroza P, Ribeiro G, et al. Role of EUS-FNA in the diagnosis of intestinal endometriosis[J]. Gastrointest Endosc, 2009, 69 (2): S256.

7 黄美近, 黄奕华, 汪建平, 等. 直肠子宫内膜异位症16例临床分析[J]. 中华胃肠外科杂志, 2003, 6 (1): 24-26.

8 Fedele L, Bianchi S, Zanconato G, et al. Gonadotropin-releasing hormone agonist treatment for endometriosis of the rectovaginal septum[J]. Am J Obstet Gynecol, 2000, 183 (6): 1462-1467.

9 陈淑琴, 金文艳, 姜红叶, 等. 腹腔镜手术治疗肠道子宫内膜异位症54例临床分析[J]. 中国实用妇科与产科杂志, 2013, 29 (1): 38-42.

10Donnez J, Squifflet J. Complications, pregnancy and recurrence in a prospective series of 500 patients operated on by the shaving technique for deep rectovaginal endometriotic nodules[J]. Hum Reprod, 2010, 25 (8): 1949-1958.

(2014-06-05收稿；2014-08-14修回)

Misdiagnosis of Rectal Endometriosis: Report of A Case

CENRong1,LÜChan1,WANGHui2.1DepartmentofEndoscopy,2DepartmentofPathology,ShuguangHospital,ShanghaiUniversityofTraditionalChineseMedicine,Shanghai(200021)

Correspondence to: LÜ Chan, Email: rachel_1983@163.com

Key wordsRectum;Endometriosis;Diagnostic Errors

通信作者*本文，Email: rachel1983@163.com

DOI:10.3969/j.issn.1008-7125.2015.01.017