先天性肛门直肠畸形的诊断与治疗现状

陈思远综述，王 佚审校

（重庆医科大学附属儿童医院新生儿胃肠外科，重庆400014）

先天性肛门直肠畸形的诊断与治疗现状

陈思远综述，王 佚审校

（重庆医科大学附属儿童医院新生儿胃肠外科，重庆400014）

肛管/畸形； 直肠/畸形； 腹腔镜检查； 磁共振成像； 综述

先天性肛门直肠畸形（congenital anorectal malformation，ARM）是小儿外科常见的先天畸形之一，其发病率居先天性消化道畸形首位，为1/1 500～1/5 000，男女发病率基本相同，男性发病率稍高[1]。其畸形涉及的范围较大，发生率为28%～70%[1-2]，可包括远端肛门直肠畸形及泌尿生殖道畸形。不同类型的ARM其治疗及预后大不相同。同时，ARM常合并其他系统的畸形，如先天性心脏病、泌尿生殖系统畸形、消化系统畸形、脊柱脊髓畸形等，且常合并多系统、多器官畸形，而这些合并畸形会影响到治疗及预后。本文拟对先天性肛门闭锁的病因、分类、伴发畸形、诊断方法、手术方式及预后等综述如下。

1 病 因

ARM的发生是正常胚胎发育过程中出现障碍的结果，引起肛门直肠发育障碍的原因尚不完全清楚，但是越来越多的证据提示，基因表达异常作为致病的关键因素，其致病受一系列与后天生长发育有关的基因及其之间的相互调控[3]。现在公认的与胚胎后肠发育有关的基因，包括SHH基因及其靶基因Bmp-4、Hoxa-13、Hoxd-13基因。Huang等[4]在高位肛门直肠畸形和低位肛门直肠畸形患儿的直肠末端标本中监测SHH基因的表达，发现SHH基因的表达与肛门直肠畸形的严重程度相关。也有动物实验表明，ARM与孕期用药有直接关系[5-6]。

2 分 类

先天性肛门闭锁由于其直肠盲端位置高低不同，并且合并不同类型的瘘管，故本病病理类型复杂。其分类方法有Ladd-Groos分类、国际分类、wingspread分类、Pena分类及Krinkenbeck分类等。1970年制定的国际分类以直肠盲端与肛提肌的关系为基础，将肛门直肠畸形分为高、中、低位3类，该分类的不足之处在于病理种类繁多（共27种），太过复杂，临床应用上难度较大，故未广泛使用。1984年将其简化为wingspread分类，该分类方法仍是以直肠盲端位置与肛提肌关系为基础，分为高、中、低位，但随着对肛门直肠畸形的进一步研究及后矢状位入路肛门直肠畸形成形术的应用，发现先天性肛门直肠闭锁的治疗不能简单地通过直肠末端位置来决定，以男性患儿高位畸形为例，同是高位畸形，但因缺陷不同，所以治疗方法也不同，预后当然也不同。如直肠尿道瘘和直肠膀胱颈瘘，前者不需要经腹手术，但后者必须腹腔镜辅助或直接经腹手术才能完成；治疗方法不同，就不能简单地将这2种疾病归为一类。2005年在德国Krinkenbeck举行的肛门直肠畸形诊疗分型国际会议上提出的Krinkenbeck分类法，其根据瘘管不同进行分类，进一步增加了其实用性，为临床治疗提供更多指导[7]。

3 伴发畸形

ARM患儿常合并一种或多种其他系统畸形。其中最常见的为泌尿生殖系统畸形，其次为脊柱、脊髓畸形。再次为消化道、心脏及其他畸形，有学者将肛门直肠畸形合并其他系统畸形称为VATER综合征。

3.1 泌尿系统畸形 2011年Goossens等[8]报道约50% ARM患儿合并有泌尿生殖道畸形，并且指出，肛门直肠畸形合并泌尿系统畸形的发生率会随着肛门直肠畸形的复杂性递减而减小，即低位肛门直肠畸形合并泌尿系统畸形的发生率最低。最常见的泌尿生殖系统畸形为膀胱输尿管反流，据有关文献报道，其发生率为47%～50%，其次为隐睾、尿道下裂等，女性患儿泌尿生殖系统畸形有双角子宫、阴道积液等[8-9]。且泌尿生殖道畸形常会影响医生对手术方式的选择，所以，患者在刚出生时就应该尽量明确这些畸形，其中腹腔和盆腔超声检查是最有价值的筛查方式。

3.2 脊柱、脊髓畸形 合并脊柱、脊髓的异常包括脊髓栓系、半椎体、半骶椎、脊膜膨出等。Hoekstra等[9]报道约26%的患儿合并有脊柱、脊髓畸形，且肛门直肠畸形的患儿，直肠盲端位置越高，畸形越复杂，脊柱、脊髓畸形的发生概率就越高，在早期处理脊柱、脊髓畸形对患者术后排便功能恢复有很大影响[10-11]。传统的检查方法为计数骶骨椎体的数目来评估骶骨缺陷的程度，通过骶尾部X线片测量骶骨的长度并和骨盆的骨性参数来做比较。在条件具备的情况下，为明确有无合并畸形可行脊柱核磁共振检查。其中脊髓栓系的脊髓末端异常固定于脊柱内，随着患者年龄增长逐渐出现症状，这与大小便失禁关系密切。半骶椎通常会伴发骶前包块，包块常由皮样组织、畸胎瘤组织或向前突出的脊髓脊膜组织构成。半椎体也可能影响腰椎或胸椎，导致脊柱侧凸。

3.3 心脏畸形 ARM患儿约1/3合并有心脏畸形，包括动脉导管未闭、房间隔缺损、室间隔缺损、大动脉转位等，但仅10%需要治疗，大部分患儿于随访时发现心脏畸形自愈。

3.4 消化系统畸形 ARM合并消化道畸形相对较少，有文献报道其发生率为9%～24%[12]。其中最为常见的是肠旋转不良，其发病率为5%[13-14]，在高位肛门直肠畸形患儿中最为常见。

4 诊断方法

ARM的诊断较为容易，通过会阴部体格检查即可发现异常。但为了决定手术方式及评估预后，必须综合分析直肠盲端位置、直肠盲端与邻近泌尿生殖器官是否存在异常瘘管及位置、其他伴随器官畸形及严重程度等因素。故诊断的要点在于判断其病理改变类型。ARM-Net国际协会在2013年联合会议上指出，对于肛门直肠畸形合并瘘口的患儿，首先应行会阴部体格检查，可由经验丰富的医生通过会阴部瘘管插入探针进入直肠肛管，用手指触摸肛窦处估计其距探针尖端的距离，判断直肠盲端的高度，从而初步判断其病理类型[15]。对于无瘘或难以判断病理类型的患儿需行腹部X线片及会阴部彩色多普勒超声检查结果来分析。

4.1 腹部X线片 1930年Wangensteen设计了倒置摄片，用于判断直肠盲端位置，现使用极其广泛[1]，是通过测量盆腔气体阴影与肛隐窝处标记间的距离即代表直肠盲端的位置。其优点在于操作方便、经济实惠，但所测得的直肠盲端高度往往大于实际距离，主要原因是由于肛门直肠闭锁伴有瘘口，直肠气体可从瘘管排出，或直肠盲端常有胎粪占据，气体不能到达盲端，患儿倒立位时肠道内气体达不到盲端即从瘘管排出，摄片时患儿肠道气体充盈不足，出现直肠内无气体影或气体影最高位与肛穴处金属标志物的距离大于实际距离[15]。

4.2 B超检查 B超是通过正常盆底软组织和胎粪之间回声的差异来判断直肠盲端的位置。是通过直肠盲端内粪块或气体与软组织回声不同，测量直肠盲端至肛隐窝的距离。合并瘘管患者可同时检查瘘管的长度及走向。B超具有操作方便、无创、重复性高、经济等优点。其不足之处在于对骨骼和肌肉结构的显示，在小儿腹腔胀气明显时骨骼和肌肉的声像图难以辨认，而且检查时难免会对会阴部皮肤有一定压迫，这会造成所测得的直肠盲端距肛隐窝的距离小于实际距离，同时检查时由于探头对皮肤的刺激及患儿哭闹也会影响结果，这些方面都需要超声科医生有丰富的经验才能克服。

4.3 MRI检查 近几年来，MRI在ARM的术前诊断与术后疗效观察等方面有广泛应用。国内外均有研究表明，MRI对直肠盲端位置的判断、合并瘘管类型、合并泌尿系统畸形及脊柱、脊髓畸形有很高的诊断价值[16-17]。MRI可以很好地区分肠腔气体、粪便、直肠肠壁、周围肌肉及软组织，其准确性明显优于腹部平片及会阴部超声。杨复宾等[16]报道MRI对肛门直肠畸形病理类型判断与术中所见的符合率达到100%，对合并瘘管的检出率为76%，能很好地判断脊柱、脊髓的相关畸形。且MRI能很好地显示肛周肌肉、神经、软组织的发育状况。从MRI所见的相关肌肉、神经发育情况，可以对患儿术后排便功能恢复进行评估，但目前没有建立统一的量化标准，缺乏客观的诊断标准。MRI的不足在于对医院设备要求较高，在基层医院难以开展，费用较高，检查过程时间较长，需要完全镇静，一旦患儿移动就会影响检查质量。

4.4 造瘘口造影 早期诊断为高位肛门直肠畸形，行一期结肠造瘘术的患儿，在行二期肛门成形术前，需明确有无合并泌尿生殖系统瘘管，才能更好地选择手术方式。造瘘口造影是必需的检查手段。将尿管放入结肠黏膜瘘内并注气胀满球囊，并把气囊往外牵拉将造瘘口完全堵住，通过人工注入水溶性造影剂产生足够大压力去克服直肠盲端周围肌肉产生的压力，造影剂可以通过瘘管显示邻近的尿道和膀胱。造影剂持续注入直到患儿开始排尿，再行X线片检查，可以显示骶骨、直肠盲端、会阴、瘘管、膀胱、膀胱输尿管反流及尿道的位置。

5 手术治疗

对于ARM的治疗，首先应判断有无威胁其生命的因素存在，然后再判断其病理类型及伴发畸形，从而决定合理的手术方式。如果手术方式选择不合理[18]，虽然可以暂时挽救患儿生命，但对排便功能恢复和以后的生活质量有很大影响，如合并泌尿生殖系统瘘的中高位畸形，仅行经会阴肛门成形术，会严重影响术后排便功能，并且二期手术困难，影响患儿终生。

5.1 低位肛门直肠畸形的治疗 低位肛门直肠畸形不存在尿道瘘、阴道瘘、膀胱瘘等高位瘘管，最常见的手术方式为经会阴行肛门成形术。此手术方法为在正常肛穴位置作“X”或纵向切口，切开皮肤及皮下组织，保证直肠末端从由耻骨直肠肌、括约肌组成的横纹肌复合体中心拖下，避免损伤尿道、阴道及盆地神经，游离直肠盲端能自然突出皮肤切口以外，直肠黏膜与皮肤无张力缝合，塞入肛管固定[1，19]。此手术方式可以更好地确认及保存直肠末端组织，使直肠末端感受器受到更小的手术损伤，有利于患儿术后排便功能的恢复，且操作简便易行，不需结肠造瘘，损伤小，出血少，可于新生儿时期完成手术[19]。国内外均有文献报道，低位肛门直肠畸形手术重点在于切除直肠盲端及瘘管神经节细胞密度低的组织以预防便秘，尽可能保留直肠、瘘管的内括约肌结构不受损伤，可预防术后大便失禁[20-21]。

5.2 中、高位肛门直肠畸形治疗 1982年，由de Vries和Pena共同提出的后矢状位肛门直肠成形术（PSARP，又称Pena术）为中、高位肛门直肠畸形手术治疗的经典手术方式。该手术方式让外科医生可以清楚地看到各种畸形的解剖，并在直视下进行修补，合理地处理直肠及泌尿生殖系统各器官间的复杂关系。此手术方式是在尾骨尖及肛凹之间行后矢状位切口，充分暴露、游离直肠，使直肠穿过耻骨直肠肌环穿过。此手术方式的优点在于手术操作在直视下完成，符合生理、解剖关系，直肠穿过直肠耻骨肌环，使术后大便失禁发生率降低。但不足之处为手术损伤较大，需行三期手术，即结肠造瘘、肛门形成、造瘘口关闭，治疗周期长，造瘘口护理工作繁琐，家属依从性较差。国内外均有报道对后矢状路直肠肛管成形术进行改良，行一期手术治疗先天性中高位肛门直肠畸形。徐小松等[22]对48例行一期改良Pena术的中高位肛门直肠畸形患儿进行长期随访，便秘及粪污的发生率低于1/3，排便功能恢复情况好于分期手术。近年来，腹腔镜技术高速发展，不少新生儿肛肠外科专家也将腹腔镜技术引入中高位肛门直肠畸形的治疗中，但对于腹腔镜辅助肛门成形术的疗效仍存在很多争议。腹腔镜辅助肛门直肠成型包括直肠移位，并通过尾后路小切口将直肠末端从盆腔由括约肌中央穿出。在肛周进行分离时就沿着腹腔镜光源的指引下准确地从外括约肌肉复合体穿出。腹腔镜辅助肛门直肠成形术可以在新生儿期不造瘘前提下完成二期手术[23-24]。Diao等[23]报道腹腔镜辅助肛门直肠成形术的优势在于可以多角度直视盆腔内的结构，最大限度地减少手术损伤，保护横纹肌复合体，可以精确地识别直肠黏膜肌层，确保黏膜下剥离瘘管并完整切除，确保直肠盲端通过外括约肌复合体，有助于排便功能的恢复，能有效处理直肠膀胱瘘及直肠前列腺瘘，且治疗周期短，医疗费用相对较少。腹腔镜辅助肛门直肠成形术已广泛用于直肠前列腺瘘及直肠膀胱瘘的治疗中。这一新技术对以后排便控制的影响还需要进一步观察。Shawyer等[25]回顾性研究了187例分别行开腹辅助肛门成形术、腹腔镜辅助肛门成形术的肛门直肠畸形伴直肠前列腺瘘及肛门直肠畸形直肠伴直肠膀胱瘘患儿，发现其术后并发症及术后排便功能恢复情况没有显著差异。尽管如此，腹腔镜辅助肛门成形术仍是中、高位肛门直肠畸形治疗的方向。

6 术后排便功能恢复

肛门直肠畸形术后常见的手术并发症有肛门失禁、肛门狭窄、瘘管复发、黏膜脱垂及便秘等。高位肛门直肠畸形的术后并发症发生率明显高于低位肛门直肠畸形。而术后并发症的处理与预防是影响术后排便功能的恢复的关键因素。

术后排便功能主要是通过排便意识、有无便秘及粪污等方面来评估。低位肛门直肠畸形术后排便功能障碍主要为便秘，有42%～70%存在此障碍，在便秘较为严重时可发生充盈性大便失禁[26]。低位肛门直肠畸形与高位肛门直肠畸形的主要排便功能障碍不同，高位肛门直肠畸形排便功能障碍主要是大便失禁，其主要是由于骶尾部中枢神经系统发育障碍所致；而低位肛门直肠畸形主要排便功能障碍为便秘，其主要原因在于直肠周围神经发育障碍所致，与中枢神经系统发育关系不大[21]。治疗术后排便功能障碍的主要方法是保持肠道空虚，可根据排便功能的严重程度采取食物调节、缓泻剂辅助治疗或灌肠。95%排便功能障碍的患儿可以通过治疗保持24 h无粪污，无排便困难，可显著提高生活质量[27]。

综上所述，ARM的诊断并不困难，重点在于判断其病理类型及伴发畸形。其手术方式取决于患者的畸形类型。近年来，腹腔镜辅助肛门成形术是主要的发展方向。手术治疗只是其治疗的一部分，关键在于术后排便功能障碍的预防及治疗，术后需要进行长期、规范随访，及时处理术后并发症。总之，先天性肛门直肠的治疗是综合性、系统性和长期性的过程，需要医务人员及患者家属共同努力。

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10.3969/j.issn.1009-5519.2015.18.017

A

1009-5519（2015）18-2773-04

2015-04-16）

陈思远（1989-），男，重庆万州人，硕士研究生，主要从事胃肠新生儿外科方向研究；E-mail：380190627@qq.com。

王佚（E-mail：wy757311@hotmail.com）。