鼻神经胶质细胞瘤合并血友病A1例并文献复习

王燕楠　王素芳　韩富根

鼻神经胶质细胞瘤合并血友病A1例并文献复习

王燕楠王素芳韩富根

【摘要】目的通过分析1例鼻神经胶质细胞瘤合并血友病A患者的临床资料并复习相关文献，提高对该病的认识。方法 结合1例鼻神经胶质细胞瘤合并血友病A患者行鼻腔肿物切除术的临床资料及文献报道，对本病的发病机制、临床表现、诊断和治疗进行讨论。结果 鼻神经胶质细胞瘤是罕见的先天性神经组织的“良性肿瘤”，多系婴幼儿，往往出生后不久就被发现，主要治疗方法是手术切除。血友病是一种遗传性出血性疾病，是由于FⅧ/FⅨ基因突变所引起的X-连锁隐性遗传性疾病，包括血友病A（由于凝血因子Ⅷ缺乏）和血友病B（由于凝血因子Ⅸ缺乏），患儿绝大多数为男童。本例为一3岁8月男性鼻腔肿物患者，自幼即发现其右侧鼻腔有肿物，肿物随年龄增长而增大。术前APTT延长，进一步检查发现血浆凝血因子Ⅷ活性下降并被诊断为血友病A。术后输注人凝血因子Ⅷ以改善凝血功能，术腔恢复好，无活动性渗出血。病理结果示鼻神经胶质细胞瘤。结论 鼻神经胶质细胞瘤合并血友病A临床罕见，术前明确诊断及术后及时补充所缺乏的因子，是十分关键的环节。

【关键词】鼻神经胶质细胞瘤；血友病A

作者单位： 450000 河南省郑州市儿童医院耳鼻喉科

1 Case Report of Nasal Glioma Cells Merge With Hemophilia A and Literature Review

WANG Yannan WANG Sufang HAN fugen, Department of Otolaryngology, Children's Hospital of Zhengzhou, Zhengzhou 450000, China

[Abstract]Objective By analyzing the clinical data of one case of nasal glioma cells in patients with hemophilia A and review relevant literature, raise awareness of the disease. Methods Combined with one case of nasal glioma cells merge with hemophilia A patients with nasal tumor resection and clinical data reported in the literature on the pathogenesis of the disease, clinical manifestations, diagnosis and treatment will be discussed. Results Nasal glial cell tumors are rare congenital neural tissue, "benign", mostly the infants, often shortly after birth was found that the main treatment is surgical excision.Hemophilia is a hereditary bleeding disorder, is due FⅧ/ FⅨmutations caused by X- linked recessive genetic disorders, including hemophilia A(due to a lack of coagulation factor Ⅷ)and hemophilia B(due to lack of clotting factor Ⅸ), the vast majority of children with boys.In this case, a 3 years and 8 months nasal tumor patient, a child that is found to the right nasal tumor, tumor increases with age.Preoperative APTT prolonged, further examination revealed decreased activity of the plasma clotting factor Ⅷ was diagnosed with hemophilia A.After infusion of human coagulation factorⅧ to improve coagulation, surgical cavity recovery, and no active oozing blood.Pathology results are shown nasal glioma cells. Conclusion Nasal glioma cells merge hemophilia A rare clinical preoperative and postoperative diagnosis replenish lacking factor is crucial link.

[Key words]Nasal glioma cells, Hemophilia A

鼻神经胶质细胞瘤是先天性神经源性鼻部肿物，常见于新生儿[1]，实际上是一种罕见的先天发育异常，而非真性肿瘤，无家族遗传史，90%的病例在2岁前确诊。本文就2014年12月我科收治的1例该类患者并合并血友病A的临床表现及治疗结果予以报道，并复习相关文献，以提高对本病的认识。

1　临床资料

患者男，3岁8月，以“自幼发现右侧鼻腔新生物”为代主诉于2014年12月15日住院。患者出生后其家属就发现其右侧鼻腔可见淡红色新生物，伴有鼻塞，无流涕、鼻出血，哭闹后未见新生物增大，未治疗。右侧鼻腔新生物随着患儿年龄增长而增大，门诊以“鼻腔肿物”收住我科。患儿既往易出血，其舅舅有出血病史。

入院体检：外鼻无畸形，鼻根部平坦，右侧鼻腔可见淡红色新生物，表面光滑、质软，边界窥不清，无出血，对麻黄素不敏感；左侧下鼻甲稍肥大、充血，鼻腔内可见少许粘性涕，鼻中隔向左侧偏曲。

辅助检查：1.5T磁共振副鼻窦平扫示：右侧鼻腔内可见大小约为28 mm×12 mm×12 mm的长T1长T2信号，T2压脂呈高信号，边界较清晰，其内信号不均，可见条状短T2信号，鼻中隔受压向左移位，邻近骨质未见明显异常。凝血四项示：APTT60.10S。凝血因子结果示：Ⅷ因子活性4.3%，Ⅺ因子活性44.0%。

临床诊断及治疗：右侧鼻腔肿物，血友病A。手术在全麻下行鼻腔径路肿物摘除。术中见肿物位于右侧下鼻甲上方和中鼻甲前端交界处，呈囊性，表面光滑，基底部较广。肿物摘除时未见脑脊液漏。摘下肿物约2.2×1.5×0.5 cm3，全部组织送病检。术中出血量不多，查看下鼻甲及中鼻甲完整，右侧鼻腔宽大，用油纱条填塞右侧鼻腔，术毕。术前1小时及术后静脉应用“人凝血因子Ⅷ”改善凝血功能。病理结果示：先天性鼻神经胶质细胞瘤。术后一周痊愈出院。

2　讨论

鼻神经胶质细胞瘤是一种罕见良性肿瘤，与颅内神经胶质瘤不同，其本质是先天性畸形，为神经外胚层的脑组织异位。病因和发病机制尚未明了，目前有几种假说[2-4]：（1）妊娠12周时脑组织通过早期颅底（软骨颅）伸出，当脑组织失去与颅内的联系时即可能引起神经胶质异位。（2）在软骨颅融合过程中出现变异，导致部分原始神经组织与发育中的脑组织分离。（3）早期胚胎发生过程中，神经外胚层干细胞发生移位，继之发育为成熟的神经组织。（4）来自嗅球的胶质细胞陷入或异常迁移。因此，本病的发病原因仍需要进一步探索。

该病可分为三型：鼻外型、鼻内型和介于两型间的混合型。位于鼻根附近者为鼻外型，约占60%，生长于鼻内者称鼻内型，约占30%，混合型约占10%[5-6]。本例属于鼻内型。病变还可以发生在其他部位，如舌、头皮、眼眶、中耳、咽、腭和颈部等。张勇等[7]报道4例，其中1例位于鼻根部，1例位于鼻咽部，2例位于舌背部。2011年金玉兰等[8]报道首都医科大学附属北京同仁医院病理科2002~2010年的手术病例，其中鼻胶质细胞瘤有2例，1例位于口咽部，1例位于鼻咽部。郝津生等[9]报道1例位于软腭。

鼻神经胶质细胞瘤多系新生儿和婴幼儿，临床上少见且缺乏

特征性表现，初诊时极易被误诊。鼻内型者首要症状是鼻阻，可成息肉状，多位于鼻腔顶部，但触之比息肉坚实，对麻黄素不敏感。鼻外型者鼻根部有不可压缩的包块，表面光滑，患儿哭闹用力时包块不增大。混合型兼有上述两型的表现。鼻部病变常通过纤维结缔组织蒂、颅骨缺损与颅内关联，可引起脑脊液漏、脑膜炎和脑脓肿的严重并发症，故本病的鉴别诊断至关重要，尤其要与脑膜脑膨出相鉴别。脑膜脑膨出包块常成半透明状，可随脉搏或呼吸搏动，哭闹用力时包块可增大、张力增加，Furstenber征阳性（压迫颈静脉包块增大）。本病的确诊需经组织病理学检查。镜下仅由外胚层成分构成，无包膜，附着于周围软组织，可有神经元、星形胶质细胞及室管膜、脉络膜和视网膜分化色素性神经上皮样结构等更为复杂的成分[8]。

本病的治疗方法是手术切除，一般愈后良好。本例患儿完善术前检查时发现有血友病A，术前及术后均静脉应用“人凝血因子Ⅷ”改善凝血功能，术中及术后未见明显出血。血友病A是由于凝血因子Ⅷ（FⅧ）基因突变所引起的X-连锁隐性遗传性疾病，几乎特有性的在男性中发病[10]。对于该病和鼻神经胶质细胞瘤发病之间是否有联系尚无研究报道。

参考文献

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[9] 郝津生，伏利兵，刘念，等. 软腭神经胶质异位一例[J]. 中华耳鼻咽喉头颈外科杂志，2013，48(2)：162-163.

[10] 吴润晖. 儿童血友病的诊断与治疗[J]. 实用儿科临床杂志，2012，27(15)：1214-1216.

·论著·

doi：10.3969/j.issn.1674-9308.2015.25.097

【文章编号】1674-9308（2015）25-0143-02

【文献标识码】B

【中图分类号】R554